Análisis de tumores a partir de Biopsia Líquida.

Características:

  • Panel NGS y software para el análisis de los principales biomarcadores de interés clínico en cáncer de pulmón no microcítico y otros tumores sólidos.
  • Caracterización de ctDNA obtenido a partir de biopsia líquida.
  • Permite la detección, a partir de una sola muestra de DNA, de SNVs, indels, fusiones génicas y CNVs.
  • Análisis bioinformático con el software Data Genomics y generación de informes semiautomáticos con la clasificación funcional y clínica de las variantes.
  • Basado en tecnología de sondas de RNA de alta sensibilidad con marcado molecular UMI (marcadores moleculares únicos).
  • Cobertura media: 7300X y cobertura media tras análisis de UMIs: 2500X.
  • Los resultados de especificidad, sensibilidad y repetibilidad son >99% y de reproducibilidad >97% para este kit. La cobertura (a una profundidad >100X) y la uniformidad de las bases cubiertas a >20X es >96%.
  • Límite de detección: SNV, Indels y variantes estructurales: 1%; CNVs: ganancias de 2,9 copias totales
  • Cumple con los requisitos de calidad especificados por la ISO 9001 e ISO 14001 en lo referente a los materiales empleados en su proceso de fabricación.
  • Software de análisis con marcado CE/IVD

Tiempo de respuesta: 12 días laborables

Ref. S-202212577

Especificaciones técnicas
  • Secuenciadores compatibles: Illumina NextSeq500 y NextSeq550Dx System
  • Número de reacciones: 24
  • Número de muestras por carrera: de 8 muestras en un cartucho HIGH 150 ciclos en el NextSeq
  • Secuenciación: Paired-end (2 x 75 ciclos)
  • Tipo de muestra: ADN libre circulante procedente de biopsia líquida
  • Cantidad de ADN de partida: 10-50 ng.
  • Panel totalmente automatizado en el equipo robot Magnis NGS Prep System Dx
  • Requiere el uso de un control (REF: IMG-368) al menos una vez, para el análisis de CNVs

– Secuenciación de regiones exónicas completas de 13 genes:

  • ALK
  • BRAF
  • EGFR
  • ERBB2
  • KIT
  • KRAS
  • MAP2K1
  • MET
  • NRAS
  • PIK3CA
  • RB1
  • ROS1
  • TP53

– Secuenciación de 7 regiones hotspot en los genes NTRK1 y NTRK3.

– Captura de 8 genes de fusión con cualquiera de sus reordenamientos posibles (inclusión de regiones intrónicas descritas como puntos de cote en la bibliografía):

  • ALK
  • EGFR
  • ETV6
  • NRG1
  • NTRK1
  • NTRK2
  • RET
  • ROS1

– Detección de CNVs a lo largo de todo el genoma. Validación de resultados y detección de Copy-neutral LOH a través de un array de SNP de baja densidad a lo largo del genoma.