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Seleccione su estudio
Identifique el estudio más adecuado para su paciente y descargue los documentos correspondientes
Panel Global |
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Solicitud |
Consentimiento |
|---|---|---|---|
| Panel general de Enfermedades Cardiovasculares [405 genes] |  |
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Paneles de Miocardiopatías |
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Solicitud |
Consentimiento |
|---|---|---|---|
| Panel general de Miocardiopatías, Arritmias y Muerte Súbita [251 genes] | |
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| Panel general de Miocardiopatías [204 genes] | |
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| Paneles de Miocardiopatía Hipertrófica [118 / 18 genes] | |
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| Panel de Miocardiopatía Dilatada [121 genes] | |
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| Panel de Miocardiopatía Arritmogénica [26 genes] | |
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| Panel de Miocardiopatía No Compactada [48 genes] | |
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| Panel de Miocardiopatía Restrictiva [23 genes] | |
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Paneles de Enfermedades raras con afectación cardiaca |
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Solicitud |
Consentimiento |
|---|---|---|---|
| Panel de RASopatías [26 genes] | |
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| Enfermedades Mitocondriales | |
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| Enfermedad de Fabry [Secuenciación del gen GLA] | |
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| Amiloidosis familiar [Secuenciación del gen TTR] | |
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Paneles de Canalopatías – Arritmias |
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Solicitud |
Consentimiento |
|---|---|---|---|
| Panel general de Miocardiopatías, Arritmias y Muerte Súbita [251 genes] | |
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| Panel General de Arritmias y Muerte Súbita sin Cardiopatía Estructural [90 genes] | |
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| Paneles de Síndrome de QT Largo [32 / 11 genes] | |
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|
| Panel de Síndrome de QT Corto [9 genes] | |
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|
| Panel de Síndrome de Brugada / Síndrome de Onda J [27 genes] | |
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|
| Panel de Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica [10 genes] | |
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| Panel de Trastornos de la Conducción Cardíaca [44 genes] | |
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|
| Panel de Fibrilación Auricular [46 genes] | |
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|
Panel de enfermedades Aórticas |
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Solicitud |
Consentimiento |
|---|---|---|---|
| Panel de Patologías Aórticas, Vasculares y del Tejido Conectivo [64 genes]: Marfan / TAAD / Loeys-Dietz / Ehlers-Danlos / Shprintzen-Goldberg |
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| Panel de Síndromes de Ehlers-Danlos [35 genes] | |
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Paneles de Cardiopatías Congénitas |
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Solicitud |
Consentimiento |
|---|---|---|---|
| Panel de Cardiopatías Congénitas [114 genes] | |
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|
| Panel de Hipertensión Arterial Pulmonar [25 genes] | |
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Paneles de Dislipemias – Aterosclerosis Precoz |
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Solicitudes |
Consentimiento |
|---|---|---|---|
| Panel global Dislipemias / Aterosclerosis Precoz | |
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| Panel de Hipercolesterolemia familiar | |
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| Panel de Hipertrigliceridemias primarias / Poligénica / Hiperlipemia combinada familiar | |
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|
| Panel de Lipodistrofias | |
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|
| Panel de Hipolipemias | |
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|
| Panel de MODY | |
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Otras técnicas de estudio
Solicitud |
Consentimiento |
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|---|---|---|
| Estudios familiares | |
|
Servicios de Exomas |
Solicitud |
Consentimiento |
|---|---|---|
| FASTQ | |
|
| FASTQ + anotación de variantes | |
|
| FASTQ + anotación de variantes + interpretación avanzada [380 genes] | |
|
Servicios de Array de Genoma completo |
Solicitud |
Consentimiento |
|---|---|---|
| Caso Índice | |
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| Estudio familiar | |
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MLPA |
Solicitud |
Consentimiento |
|---|---|---|
| Estudio MLPA | |
|
| Presupuesto MLPA: especificando el Gen o Kit que requiere su estudio | Solicitar presupuesto | |
Servicios de Genoma Mitocondrial |
Solicitud |
Consentimiento |
|---|---|---|
| Análisis Genoma Mitocondrial | |
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| Estudio familiar | |
|
Servicios de Interpretación |
Solicitud |
|---|---|
| Informe de Variantes genéticas | |
Pasos a seguir
Como solicitar el estudio
Descargue y cumplimente
Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos
Realice la extracción de la muestra
Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico
Empaquete la muestra
Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas
Envíe la muestra y la solicitud
Procure programarlo de lunes a jueves (08:00 a 17:00)
Edificio O Fortín, As Xubias s/n. C.P.15006. A Coruña. España
Resultado: el informe
Vía: Portal de Clientes HIC / Correo electrónico certificado
Sangre periférica
(3 a 5 ml en tubos con EDTA)
ADN genómico
NGS > 5-10µg | SANGER > 1µg (A260/280 = 1.8-1.9)
Saliva
Solicite nuestro kit
(*) Para plazos de envío superiores a 48 h se recomienda el envío con temperatura controlada (4-8 ºC)
EMPAQUETADO: El tubo de recogida de muestra debe ir dentro de un recipiente secundario con un tamaño adecuado para el número de muestras que se envían. Debería incluirse material absorbente suficiente para absorber todo el contenido del recipiente primario en caso de fuga.
Ambos recipientes irán, preferentemente, dentro de una caja rígida para muestras de sangre y tejidos.
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