SNP arrays

Estudio CNV – SNP arrays

Los estudios citogenéticos mediante microarrays permiten estudiar una gran cantidad y variedad de loci respecto a lo que ofrecen las técnicas clásicas. Su gran versatilidad y rendimiento han facilitado una rápida implementación en el entorno clínico.

Health in Code proporciona servicios de citogenética molecular basados en microarrays de alta resolución, que combinan las cualidades de las sondas de genotipado y sondas para detección de variantes estructurales. Sólo de esta manera es posible detectar en un mismo ensayo tanto aberraciones cromosómicas no equilibradas, como disomía uniparental, pérdida de heterocigosidad, etc.

Además, la elevada densidad de sondas de nuestra plataforma (>2.6 millones), garantiza una gran sensibilidad (>99%) y resolución (hasta 25kb), disminuyendo la brecha existente entre los abordajes de la genética molecular y la citogenética clásica.

Con el análisis mediante SNP-arrays es posible analizar más de 290 síndromes de microdeleción/microduplicación.

Consentimiento info.
Estudio CNV-SNP arrays

Los estudios citogenéticos mediante microarrays permiten estudiar una gran cantidad y variedad de loci respecto a lo que ofrecen las técnicas clásicas. Su gran versatilidad y rendimiento han facilitado una rápida implementación en el entorno clínico.

Health in Code proporciona servicios de citogenética molecular basados en microarrays de alta resolución, que combinan las cualidades de las sondas de genotipado y sondas para detección de variantes estructurales. Sólo de esta manera es posible detectar en un mismo ensayo tanto aberraciones cromosómicas no equilibradas, como disomía uniparental, pérdida de heterocigosidad, etc.

Además, la elevada densidad de sondas de nuestra plataforma (>2.6 millones), garantiza una gran sensibilidad (>99%) y resolución (hasta 25kb), disminuyendo la brecha existente entre los abordajes de la genética molecular y la citogenética clásica.

Con el análisis mediante SNP-arrays es posible analizar más de 290 síndromes de microdeleción/microduplicación.

Consentimiento info.

INDICACIÓN:

  1. Se considera estudio de primera línea en individuos evaluados posnatalmente
    • Anomalías congénitas múltiples no específicas, y/o
    • Retraso mental/discapacidad intelectual

VENTAJAS:

  1. Analizar DNA de casi cualquier tejido, incluyendo tejido no cultivado.
  2. Detección de anormalidades citogenéticas no detectadas mediante análisis convencional.
  3. Determinar puntos de ruptura en rearreglos cromosómicos.
  4. Detección de pérdida de heterocigosidad (solo SNP-arrays).

LIMITACIONES:

  1. No detecta rearreglos cromosómicos equilibrados (translocación equilibrada o inversiones), sin embargo puede determinar si los rearreglos presentan pérdidas o ganancias en los sitios de ruptura.
  2. Mosaicismo de bajo nivel.
  3. Triploidías, tetraploidías u otros niveles de poliploidías y algunas aneuploidías como XYY.
  4. CNV de regiones genómicas no cubiertas en la plataforma.
  5. El nivel de detección depende de la densidad del estudio.
  6. No detecta mutaciones puntuales, expresión de genes, análisis de metilación.
  7. Trisomía secundaria a una translocación (trisomía 13 y 21).
  1. ACMG Standards and Guidelines for constitutional cytogenomic microarray analysis, including postnatal and prenatal applications: revision 2013. South ST, Lee C, Lamb AN, Higgins AW, Kearney HM; Working Group for the American College of Medical Genetics and Genomics Laboratory Quality Assurance Committee. Genet Med. 2013 Nov; 15(11):901-9.
  2. Professional Practice and Guidelines Committee. Array-based technology and recommendations for utilization in medical genetics practice for detection of chromosomal abnormalities. Manning M, Hudgins L; Genet Med. 2010 Nov; 12(11):742-5.
  3. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Miller DT, Adam MP, Aradhya S, Biesecker LG, Brothman AR, et al. Am J Hum Genet. 2010 May 14; 86(5):749-64.
  4. Clinical utility of array CGH for the detection of chromosomal imbalances associated with mental retardation and multiple congenital anomalies. Edelmann L, Hirschhorn K. Ann NY Acad Sci 2009; 1151:157- 166.
  5. Clinical impact of copy number variation analysis using high-resolution microarray technologies: advantages, limitations and concerns. Coughlin, C. R. II, et al., Genome Medicine 4:80 (2012).
  6. Density matters: comparison of array platforms for detection of copy-number variation and copy-neutral abnormalities. Mason-Suares H, et al. Genet Med. 2013 Sep; 15(9):706-12.

En casos de malformaciones congénitas múltiples, discapacidad intelectual y/o autismo, la tasa de diagnóstico es de 19%.

Diferentes estudios han demostrado que hasta el 20% -41% de los individuos con translocaciones equilibradas presenta pérdidas o ganancias de material genético en los puntos de ruptura.

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