Diabetes del adulto de Presentación Juvenil (MODY)

Panel de Diabetes del Adulto de Presentación Juvenil (MODY) [27 genes]: se incluyen los genes asociados a MODY (AKT2, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1, PTF1A, RFX6, APPL1) y otras formas de diabetes de presentación precoz (EIF2AK3, FOXP3, GATA6, GLIS3, IER3IP1, INSIG2, INSR, NEUROG3, SLC2A2, TBC1D4, WFS1).

Adecuada cobertura para variantes estructurales o CNVs (variaciones en número de copias).

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AKT2BLKCELGCKHNF1AHNF1BHNF4AINSKCNJ11KLF11
NEUROD1PAX4PDX1PTF1ARFX6APPL1EIF2AK3FOXP3GATA6GLIS3
IER3IP1INSIG2INSRNEUROG3SLC2A2TBC1D4WFS1

Se incluyen los genes asociados a MODY (AKT2, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1, PTF1A, RFX6, APPL1) y otras formas de diabetes de presentación precoz (EIF2AK3, FOXP3, GATA6, GLIS3, IER3IP1, INSIG2, INSR, NEUROG3, SLC2A2, TBC1D4, WFS1).

Adecuada cobertura para variantes estructurales o CNVs (variaciones en número de copias).

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AKT2BLKCELGCK
HNF1AHNF1BHNF4AINS
KCNJ11KLF11NEUROD1PAX4
PDX1PTF1ARFX6APPL1
EIF2AK3FOXP3GATA6GLIS3
IER3IP1INSIG2INSRNEUROG3
SLC2A2TBC1D4WFS1
Nota genes
NOTA GENES
-> Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. -> Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. -> * Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.

Pacientes con diabetes de inicio temprano (generalmente <35 años) y que presenten:

  • Características atípicas para la diabetes mellitus tipo 1 que incluyen ausencia de autoanticuerpos de islotes pancreáticos, evidencia de producción de insulina endógena más allá del «período luna de miel», péptido C medible en presencia de hiperglucemia, bajo requerimiento de tratamiento con insulina, ausencia de cetoacidosis en ausencia de tratamiento con insulina.
  • Características atípicas para la diabetes mellitus tipo 2 que incluyen las siguientes: inicio de la diabetes antes de los 45 años, ausencia de obesidad significativa, ausencia de acantosis nigricans, niveles normales de triglicéridos y/o HDL-C normal o elevado.
  • Hiperglucemia en ayunas leve y estable que no progresa ni responde de manera apreciable a la terapia farmacológica.
  • Extrema sensibilidad a las sulfonilureas.
  • Características extrapancreáticas (renal, hepática, gastrointestinal).
  • Antecedentes personales o familiares de diabetes neonatal o hipoglucemia neonatal.
  • Historial familiar de diabetes consistente con una herencia autosómica dominante que contrasta con la diabetes tipo 1 y la diabetes tipo 2.

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