Diabetes del adulto de Presentación Juvenil (MODY)

Panel de Diabetes del Adulto de Presentación Juvenil (MODY) [27 genes]: se incluyen los genes asociados a MODY (AKT2, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1, PTF1A, RFX6, APPL1) y otras formas de diabetes de presentación precoz (EIF2AK3, FOXP3, GATA6, GLIS3, IER3IP1, INSIG2, INSR, NEUROG3, SLC2A2, TBC1D4, WFS1).

Adecuada cobertura para variantes estructurales o CNVs (variaciones en número de copias).

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AKT2 BLK CEL GCK HNF1A HNF1B HNF4A INS KCNJ11 KLF11
NEUROD1 PAX4 PDX1 PTF1A RFX6 APPL1 EIF2AK3 FOXP3 GATA6 GLIS3
IER3IP1 INSIG2 INSR NEUROG3 SLC2A2 TBC1D4 WFS1

Se incluyen los genes asociados a MODY (AKT2, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1, PTF1A, RFX6, APPL1) y otras formas de diabetes de presentación precoz (EIF2AK3, FOXP3, GATA6, GLIS3, IER3IP1, INSIG2, INSR, NEUROG3, SLC2A2, TBC1D4, WFS1).

Adecuada cobertura para variantes estructurales o CNVs (variaciones en número de copias).

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AKT2 BLK CEL GCK
HNF1A HNF1B HNF4A INS
KCNJ11 KLF11 NEUROD1 PAX4
PDX1 PTF1A RFX6 APPL1
EIF2AK3 FOXP3 GATA6 GLIS3
IER3IP1 INSIG2 INSR NEUROG3
SLC2A2 TBC1D4 WFS1
Nota genes
NOTA GENES
-> Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. -> Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. -> * Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.

Pacientes con diabetes de inicio temprano (generalmente <35 años) y que presenten:

  • Características atípicas para la diabetes mellitus tipo 1 que incluyen ausencia de autoanticuerpos de islotes pancreáticos, evidencia de producción de insulina endógena más allá del “período luna de miel”, péptido C medible en presencia de hiperglucemia, bajo requerimiento de tratamiento con insulina, ausencia de cetoacidosis en ausencia de tratamiento con insulina.
  • Características atípicas para la diabetes mellitus tipo 2 que incluyen las siguientes: inicio de la diabetes antes de los 45 años, ausencia de obesidad significativa, ausencia de acantosis nigricans, niveles normales de triglicéridos y/o HDL-C normal o elevado.
  • Hiperglucemia en ayunas leve y estable que no progresa ni responde de manera apreciable a la terapia farmacológica.
  • Extrema sensibilidad a las sulfonilureas.
  • Características extrapancreáticas (renal, hepática, gastrointestinal).
  • Antecedentes personales o familiares de diabetes neonatal o hipoglucemia neonatal.
  • Historial familiar de diabetes consistente con una herencia autosómica dominante que contrasta con la diabetes tipo 1 y la diabetes tipo 2.

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