Lipodistrofias

Panel de Lipodistrofias [12 genes]:

Las lipodistrofias son un grupo heterogéneo de enfermedades raras cuya característica común es la pérdida selectiva de tejido adiposo. Sin embargo, predisponen al desarrollo de complicaciones metabólicas similares a las observadas en la obesidad.

Estas incluyen alteraciones en el metabolismo lipídico (incremento de triglicéridos y disminución de HDL) así como resistencia a la insulina y diabetes mellitus, entidades asociadas a incremento en el riesgo de aterosclerosis prematura.

Adecuada cobertura para variantes estructurales o CNVs (variaciones en número de copias).

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Consentimiento info.
AGPAT2 AKT2 BSCL2 CAV1 CAVIN1 CIDEC LMNA PLIN1 PPARG ZMPSTE24
PSMB8 LIPE

Las lipodistrofias son un grupo heterogéneo de enfermedades raras cuya característica común es la pérdida selectiva de tejido adiposo. Sin embargo, predisponen al desarrollo de complicaciones metabólicas similares a las observadas en la obesidad.

Estas incluyen alteraciones en el metabolismo lipídico (incremento de triglicéridos y disminución de HDL) así como resistencia a la insulina y diabetes mellitus, entidades asociadas a incremento en el riesgo de aterosclerosis prematura.

Adecuada cobertura para variantes estructurales o CNVs (variaciones en número de copias).

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AGPAT2 AKT2 BSCL2 CAV1
CAVIN1 CIDEC LMNA PLIN1
PPARG ZMPSTE24 PSMB8 LIPE
Nota genes
NOTA GENES
-> Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. -> Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. -> * Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.

Sospecha de Lipodistrofia Congénita Generalizada (LCG) (Berardinelli-Seip):
Presencia de al menos 3 criterios mayores o 2 criterios mayores + 2 o más criterios menores.

  • Criterios mayores:
    1. Lipoatrofia que afecte al tronco, los miembros y la cara
    2. Rasgos acromegaloides
    3. Hepatomegalia secundaria a esteatosis hepática o cirrosis
    4. Elevación de la concentración sérica de triglicéridos (> 80g/l) en algunos casos asociada hipercolesterolemia
    5. Resistencia insulínica
  • Criterios menores:
    1. Miocardiopatía hipertrófica
    2. Retraso psicomotor o disfunción cognitiva leve-moderada
    3. Hirsutismo
    4. Pubertad precoz en pacientes de sexo femenino
    5. Quistes óseos
    6. Venas prominentes

 

Sospecha de Lipodistrofia Familiar Parcial (LFP): 

  1. Distribución de grasa normal en la infancia
  2. Pérdida de grasa subcutánea en extremidades, tronco y regiones glúteas en la pubertad
  3. Redistribución del exceso de grasa a la cara, cuello, espalda, labios mayores y cavidad abdominal u órganos abdominales (hígado)
  4. Esteatosis hepática
  5. Hipertrofia significativa de fibras musculares esqueléticas
  6. Complicaciones metabólicas, que incluyen hiperlipidemia, hipertrigliceridemia y diabetes
  7. Hiperandrogenismo, infertilidad, diabetes gestacional, complicaciones obstétricas en mujeres

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