Hipolipemias

Panel de Hipolipemias [14 genes]:

El panel incluye un grupo de genes asociados a marcada disminución en el valor de las principales lipoproteínas.

Las alteraciones secundarias a mutaciones en estos genes pueden tener efectos clínicos muy variados que predisponen a cardiopatía isquémica (algunos genes asociados a HDL baja), o incluso tienen efecto protector cardiovascular (genes asociados a disminución de LDL), mientras que otros pueden asociarse a patologías nutricionales (malabsorción, trastornos de crecimiento, déficit vitamínicos), enfermedad hepática (hígado graso), etc.

La coexistencia de algunas variantes en estos genes con mutaciones responsables de otras hiperlipemias genéticas pueden determinar una importante variabilidad fenotípica en algunas familias, afectando de este modo al riesgo individual en portadores.

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ABCA1 ABCG1 ANGPTL3 ANGPTL4 APOA1 APOA2 APOB APOC3 LCAT MTTP
MYLIP PCSK9 PLTP SAR1B

El panel incluye un grupo de genes asociados a marcada disminución en el valor de las principales lipoproteínas.

Las alteraciones secundarias a mutaciones en estos genes pueden tener efectos clínicos muy variados que predisponen a cardiopatía isquémica (algunos genes asociados a HDL baja), o incluso tienen efecto protector cardiovascular (genes asociados a disminución de LDL), mientras que otros pueden asociarse a patologías nutricionales (malabsorción, trastornos de crecimiento, déficit vitamínicos), enfermedad hepática (hígado graso), etc.

Adecuada cobertura para variantes estructurales o CNVs (variaciones en número de copias).

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ABCA1 ABCG1 ANGPTL3 ANGPTL4
APOA1 APOA2 APOB APOC3
LCAT MTTP MYLIP PCSK9
PLTP SAR1B
Nota genes
NOTA GENES
-> Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. -> Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. -> * Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.

Pacientes que cumplan con alguno de los siguientes criterios:

  • Marcada disminución en los valores de las principales lipoproteínas.
  • Ausencia o marcada disminución en los niveles de ApoB.
  • Ausencia de quilomicrones en una muestra posprandial.

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