Hipertrigliceridemias Primarias

Hipertrigliceridemias primarias / Poligénica / Hiperlipemia combinada familiar

Panel de Hipertrigliceridemias primarias/Poligénica/Hiperlipemia combinada [47 genes]:
Incluye genes asociados a:

  • Hipertrigliceridemias primarias (monogénicas).
  • Hipercolesterolemia familiar (principales genes).
  • Hiperlipemia combinada/hipertrigliceridemia de etiología poligénica (marcadores).

Adecuada cobertura para variantes estructurales o CNVs (variaciones en número de copias).

Solicitar estudio
Consentimiento info.
ADD1 ANGPTL3 APOA1 APOA4 APOA5 APOB APOBEC1 APOC2 APOC3 APOE
ATF6 BUD13 CERS4 CETP CILP2 CRABP2 FABP2 FOXC2 FTO GALNT2
GPD1 GPIHBP1 HNF4A KLHL8 LCAT LDLR LEP LEPR LIPC LMF1
LPL LRP6 MC4R MYLIP PCDH15 PCSK9 PNPLA2 PON1 PPARA PPARG
RXRG SLC25A40 TCF7L2 TNFRSF1B TRIB1 USF1 WWOX

Incluye genes asociados a:

  • Hipertrigliceridemias primarias (monogénicas).
  • Hipercolesterolemia familiar (principales genes).
  • Hiperlipemia combinada/hipertrigliceridemia de etiología poligénica (marcadores).

Adecuada cobertura para variantes estructurales o CNVs (variaciones en número de copias).

Solicitar estudio
Consentimiento info.
ADD1 ANGPTL3 APOA1 APOA4
APOA5 APOB APOBEC1 APOC2
APOC3 APOE ATF6 BUD13
CERS4 CETP CILP2 CRABP2
FABP2 FOXC2 FTO GALNT2
GPD1 GPIHBP1 HNF4A KLHL8
LCAT LDLR LEP LEPR
LIPC LMF1 LPL LRP6
MC4R MYLIP PCDH15 PCSK9
PNPLA2 PON1 PPARA PPARG
RXRG SLC25A40 TCF7L2 TNFRSF1B
TRIB1 USF1 WWOX
Nota genes
NOTA GENES
-> Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. -> Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. -> * Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.
  • Pacientes con niveles plasmáticos de TG > 500 mg/dl (5.7 mmol/l).
  • Sospecha de dislipemia primaria monogénica en pacientes con diagnóstico de hiperlipemia combinada.

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.

ACEPTAR
Aviso de cookies