Hipertrigliceridemias Primarias

Hipertrigliceridemias primarias / Poligénica / Hiperlipemia combinada familiar

Panel de Hipertrigliceridemias primarias/Poligénica/Hiperlipemia combinada [47 genes]:
Incluye genes asociados a:

  • Hipertrigliceridemias primarias (monogénicas).
  • Hipercolesterolemia familiar (principales genes).
  • Hiperlipemia combinada/hipertrigliceridemia de etiología poligénica (marcadores).

Adecuada cobertura para variantes estructurales o CNVs (variaciones en número de copias).

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ADD1ANGPTL3APOA1APOA4APOA5APOBAPOBEC1APOC2APOC3APOE
ATF6BUD13CERS4CETPCILP2CRABP2FABP2FOXC2FTOGALNT2
GPD1GPIHBP1HNF4AKLHL8LCATLDLRLEPLEPRLIPCLMF1
LPLLRP6MC4RMYLIPPCDH15PCSK9PNPLA2PON1PPARAPPARG
RXRGSLC25A40TCF7L2TNFRSF1BTRIB1USF1WWOX

Incluye genes asociados a:

  • Hipertrigliceridemias primarias (monogénicas).
  • Hipercolesterolemia familiar (principales genes).
  • Hiperlipemia combinada/hipertrigliceridemia de etiología poligénica (marcadores).

Adecuada cobertura para variantes estructurales o CNVs (variaciones en número de copias).

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ADD1ANGPTL3APOA1APOA4
APOA5APOBAPOBEC1APOC2
APOC3APOEATF6BUD13
CERS4CETPCILP2CRABP2
FABP2FOXC2FTOGALNT2
GPD1GPIHBP1HNF4AKLHL8
LCATLDLRLEPLEPR
LIPCLMF1LPLLRP6
MC4RMYLIPPCDH15PCSK9
PNPLA2PON1PPARAPPARG
RXRGSLC25A40TCF7L2TNFRSF1B
TRIB1USF1WWOX
Nota genes
NOTA GENES
-> Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. -> Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. -> * Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.
  • Pacientes con niveles plasmáticos de TG > 500 mg/dl (5.7 mmol/l).
  • Sospecha de dislipemia primaria monogénica en pacientes con diagnóstico de hiperlipemia combinada.

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