Hiperlipemias Mixtas

Panel de Hiperlipemias Mixtas [13 genes]: se incluyen genes asociados a lipodistrofias, un grupo heterogéneo de enfermedades raras cuya característica común es la pérdida selectiva de tejido adiposo. Sin embargo, predisponen al desarrollo de complicaciones metabólicas similares a las observadas en la obesidad.

Estas incluyen alteraciones en el metabolismo lipídico (incremento de triglicéridos y disminución de HDL) como así también resistencia a la insulina y diabetes mellitus, entidades asociadas a incremento en el riesgo de aterosclerosis prematura. Adicionalmente se incluyen otros genes asociados a un perfil metabólico similar.

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AGPAT2 AKT2 BSCL2 CAV1 CIDEC INSIG2 INSR LEP LMNA PLIN1
PPARG PTRF ZMPSTE24

Panel global Dislipemias / Aterosclerosis Precoz [84]: este panel incluye aquellos genes asociados a los siguientes fenotipos:

  • Hipercolesterolemia familiar y diagnósticos diferenciales.
  • Miopatías inducidas por estatinas.
  • Hipertrigliceridemias de etiología primaria.
  • Hiperlipemias de etiología mixta.
  • Hipolipemias y otros fenotipos que pueden ser considerados.
  • Diabetes del adulto de presentación juvenil (MODY).
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ABCA1 ABCB1 ABCG1 ABCG5 ABCG8 AGPAT2 AKT2 AMPD1 ANGPTL3 APOA1
APOA5 APOB APOC2 APOC3 APOE BLK BSCL2 CAV1 CEL CETP
CH25H CIDEC COQ2 CPT2 CYP2D6 CYP3A4 CYP3A5 EIF2AK3 FOXP3 GATA6
GCK GLIS3 GPD1 GPIHBP1 HNF1A HNF1B HNF4A IER3IP1 INS INSIG2
INSR KCNJ11 KLF11 LCAT LDLR LDLRAP1 LEP LIPA LIPC LMF1
LMNA LPA LPL LRP6 MEF2A MTTP MYLIP NEUROD1 NEUROG3 NPC1L1
PAX4 PCDH15 PCSK9 PDX1 PLIN1 PLTP PNPLA2 PPARA PPARG PTF1A
PTRF PYGM RFX6 RYR1 SAR1B SCARB1 SLC22A8 SLC25A40 SLC2A2 SLCO1B1
TBC1D4 TRIB1 WFS1 ZMPSTE24

Se incluyen genes asociados a lipodistrofias, un grupo heterogéneo de enfermedades raras cuya característica común es la pérdida selectiva de tejido adiposo. Sin embargo, predisponen al desarrollo de complicaciones metabólicas similares a las observadas en la obesidad.

Estas incluyen alteraciones en el metabolismo lipídico (incremento de triglicéridos y disminución de HDL) como así también resistencia a la insulina y diabetes mellitus, entidades asociadas a incremento en el riesgo de aterosclerosis prematura. Adicionalmente se incluyen otros genes asociados a un perfil metabólico similar.

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AGPAT2AKT2BSCL2CAV1

CIDEC INSIG2 INSR LEP
LMNA PLIN1 PPARG PTRF
ZMPSTE24

Este panel incluye aquellos genes asociados a los siguientes fenotipos:

  • Hipercolesterolemia familiar y diagnósticos diferenciales.
  • Miopatías inducidas por estatinas.
  • Hipertrigliceridemias de etiología primaria.
  • Hiperlipemias de etiología mixta.
  • Hipolipemias y otros fenotipos que pueden ser considerados.
  • Diabetes del adulto de presentación juvenil (MODY).
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ABCA1 ABCB1 ABCG1 ABCG5
ABCG8 AGPAT2 AKT2 AMPD1
ANGPTL3 APOA1 APOA5 APOB
APOC2 APOC3 APOE BLK
BSCL2 CAV1 CEL CETP
CH25H CIDEC COQ2 CPT2
CYP2D6 CYP3A4 CYP3A5 EIF2AK3
FOXP3 GATA6 GCK GLIS3
GPD1 GPIHBP1 HNF1A HNF1B
HNF4A IER3IP1 INS INSIG2
INSR KCNJ11 KLF11 LCAT
LDLR LDLRAP1 LEP LIPA
LIPC LMF1 LMNA LPA
LPL LRP6 MEF2A MTTP
MYLIP NEUROD1 NEUROG3 NPC1L1
PAX4 PCDH15 PCSK9 PDX1
PLIN1 PLTP PNPLA2 PPARA
PPARG PTF1A PTRF PYGM
RFX6 RYR1 SAR1B SCARB1
SLC22A8 SLC25A40 SLC2A2 SLCO1B1
TBC1D4 TRIB1 WFS1 ZMPSTE24
Nota genes
NOTA GENES
-> Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. -> Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. -> * Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.

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