Hiperlipemias Mixtas

Panel de Hiperlipemias Mixtas [13 genes]: se incluyen genes asociados a lipodistrofias, un grupo heterogéneo de enfermedades raras cuya característica común es la pérdida selectiva de tejido adiposo. Sin embargo, predisponen al desarrollo de complicaciones metabólicas similares a las observadas en la obesidad.

Estas incluyen alteraciones en el metabolismo lipídico (incremento de triglicéridos y disminución de HDL) como así también resistencia a la insulina y diabetes mellitus, entidades asociadas a incremento en el riesgo de aterosclerosis prematura. Adicionalmente se incluyen otros genes asociados a un perfil metabólico similar.

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AGPAT2AKT2BSCL2CAV1CIDECINSIG2INSRLEPLMNAPLIN1
PPARGPTRFZMPSTE24

Panel global Dislipemias / Aterosclerosis Precoz [84]: este panel incluye aquellos genes asociados a los siguientes fenotipos:

  • Hipercolesterolemia familiar y diagnósticos diferenciales.
  • Miopatías inducidas por estatinas.
  • Hipertrigliceridemias de etiología primaria.
  • Hiperlipemias de etiología mixta.
  • Hipolipemias y otros fenotipos que pueden ser considerados.
  • Diabetes del adulto de presentación juvenil (MODY).
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ABCA1ABCB1ABCG1ABCG5ABCG8AGPAT2AKT2AMPD1ANGPTL3APOA1
APOA5APOBAPOC2APOC3APOEBLKBSCL2CAV1CELCETP
CH25HCIDECCOQ2CPT2CYP2D6CYP3A4CYP3A5EIF2AK3FOXP3GATA6
GCKGLIS3GPD1GPIHBP1HNF1AHNF1BHNF4AIER3IP1INSINSIG2
INSRKCNJ11KLF11LCATLDLRLDLRAP1LEPLIPALIPCLMF1
LMNALPALPLLRP6MEF2AMTTPMYLIPNEUROD1NEUROG3NPC1L1
PAX4PCDH15PCSK9PDX1PLIN1PLTPPNPLA2PPARAPPARGPTF1A
PTRFPYGMRFX6RYR1SAR1BSCARB1SLC22A8SLC25A40SLC2A2SLCO1B1
TBC1D4TRIB1WFS1ZMPSTE24

Se incluyen genes asociados a lipodistrofias, un grupo heterogéneo de enfermedades raras cuya característica común es la pérdida selectiva de tejido adiposo. Sin embargo, predisponen al desarrollo de complicaciones metabólicas similares a las observadas en la obesidad.

Estas incluyen alteraciones en el metabolismo lipídico (incremento de triglicéridos y disminución de HDL) como así también resistencia a la insulina y diabetes mellitus, entidades asociadas a incremento en el riesgo de aterosclerosis prematura. Adicionalmente se incluyen otros genes asociados a un perfil metabólico similar.

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AGPAT2AKT2BSCL2CAV1

CIDECINSIG2INSRLEP
LMNAPLIN1PPARGPTRF
ZMPSTE24

Este panel incluye aquellos genes asociados a los siguientes fenotipos:

  • Hipercolesterolemia familiar y diagnósticos diferenciales.
  • Miopatías inducidas por estatinas.
  • Hipertrigliceridemias de etiología primaria.
  • Hiperlipemias de etiología mixta.
  • Hipolipemias y otros fenotipos que pueden ser considerados.
  • Diabetes del adulto de presentación juvenil (MODY).
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ABCA1ABCB1ABCG1ABCG5
ABCG8AGPAT2AKT2AMPD1
ANGPTL3APOA1APOA5APOB
APOC2APOC3APOEBLK
BSCL2CAV1CELCETP
CH25HCIDECCOQ2CPT2
CYP2D6CYP3A4CYP3A5EIF2AK3
FOXP3GATA6GCKGLIS3
GPD1GPIHBP1HNF1AHNF1B
HNF4AIER3IP1INSINSIG2
INSRKCNJ11KLF11LCAT
LDLRLDLRAP1LEPLIPA
LIPCLMF1LMNALPA
LPLLRP6MEF2AMTTP
MYLIPNEUROD1NEUROG3NPC1L1
PAX4PCDH15PCSK9PDX1
PLIN1PLTPPNPLA2PPARA
PPARGPTF1APTRFPYGM
RFX6RYR1SAR1BSCARB1
SLC22A8SLC25A40SLC2A2SLCO1B1
TBC1D4TRIB1WFS1ZMPSTE24
Nota genes
NOTA GENES
-> Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. -> Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. -> * Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.

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