Hipercolesterolemia familiar

Hipercolesterolemia familiar (HF)

Panel básico de Hipercolesterolemia Familiar [6 genes]:

  • Panel de 6 genes que incluye los genes más prevalentemente asociados a hipercolesterolemia familiar: LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1, APOE y el principal gen asociado a miopatía inducida por estatinas SLCO1B1.
  • Destinado a pacientes con fuerte sospecha fenotípica.
  • Adecuada cobertura para variantes estructurales o CNVs (variaciones en número de copias).
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LDLR APOB PSCK9 LDLRAP1 APOE SLCO1B1

Panel básico plus de Hipercolesterolemia Familiar [5 genes + Farmacogénetica + Riesgo genético de enfermedad coronaria]:

  • Destinado a pacientes con fuerte sospecha fenotípica.
  • Incluye los 5 genes más prevalentemente asociados a hipercolesterolemia familiar.
  • Permite evaluar potenciales efectos adversos de tratamiento farmacológico hipolipemiante convencional (estatinas y
    fibratos). Incluye variantes en 49 genes con implicación farmacogenética: ABCB1, AMPD1, CH25H, COQ2, CPT2, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, NPC1L1, PYGM, RYR1, SLC22A8, SLCO1B1, ABCC2, ABCG2, ACE, ADAMTS1, CFAP44, CRP, CXCL5, CYBA, CYP19A1, CYP2C9, CYP7A1, F3, FABP1, FDPS, FMO3, GATM, GNB3, HLA-DRB1, HLA-G, HTR3B, HTR7, IL1B, IL6, KIF6, MMP3, MTHFR, NOS3, POR, RHOA, RYR2, SCAP, SREBF1, TLR4, TNF, UGT1A3, UGT1A9.
  • Permite evaluar susceptibilidad genética de desarrollar enfermedad coronaria [50 variantes].
  • Adecuada cobertura para variantes estructurales o CNVs (variaciones en número de copias).
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HF MONOGÉNICA (Básico) [5 genes]:
LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1, APOE

+

FARMACOGENÉTICA (Hipolipemiantes)

+

RIESGO GENÉTICO DE ENFERMEDAD CORONARIA

Panel completo de Hipercolesterolemia Familiar [13 genes + Farmacogénetica + Riesgo genético de enfermedad coronaria]:

  • Incluye los 5 genes principales asociados a HF más 8 genes adicionales asociados a hipercolesterolemia de probable etiología monogénica, y variantes genéticas incluidas en los principales scores de riesgo de hipercolesterolemia familiar poligénica.
  • Permite realizar diagnóstico diferencial en pacientes cuya alteración bioquímica principal es la hipercolesterolemia.
  • Incluye el gen LPA en el que se han descrito variantes que confieren riesgo de enfermedad coronaria.
  • Permite calcular el riesgo de hipercolesterolemia de etiología poligénica en pacientes con estudio negativo. Útil para un adecuado consejo genético familiar post-test.
  • Permite evaluar potenciales efectos adversos de tratamiento farmacológico hipolipemiante convencional (estatinas y fibratos). Incluye variantes en 49 genes con implicación farmacogenética.
  • Permite evaluar susceptibilidad genética de desarrollar enfermedad coronaria [50 variantes].
  • Adecuada cobertura para variantes estructurales o CNVs (variaciones en número de copias).
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HF MONOGÉNICA (Ampliado) & HF POLIGÉNICA [13 genes: variantes de HF poligénica]:
LDLR, LDLRAP1, ABCG8, LIPA, STAP1, APOB, APOE, CRABP2, LPA, PCSK9, ABCG5, EPHX2, PNPLA5

+

FARMACOGENÉTICA (Hipolipemiantes)

+

RIESGO GENÉTICO DE ENFERMEDAD CORONARIA

  • Panel de 6 genes que incluye los genes más prevalentemente asociados a hipercolesterolemia familiar: LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1, APOE y el principal gen asociado a miopatía inducida por estatinas SLCO1B1.
  • Destinado a pacientes con fuerte sospecha fenotípica.
  • Adecuada cobertura para variantes estructurales o CNVs (variaciones en número de copias).
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LDLR APOB PSCK9 LDLRAP1
APOE SLCO1B1
  • Destinado a pacientes con fuerte sospecha fenotípica.
  • Incluye los 5 genes más prevalentemente asociados a hipercolesterolemia familiar.
  • Permite evaluar potenciales efectos adversos de tratamiento farmacológico hipolipemiante convencional (estatinas y
    fibratos). Incluye variantes en 49 genes con implicación farmacogenética: ABCB1, AMPD1, CH25H, COQ2, CPT2, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, NPC1L1, PYGM, RYR1, SLC22A8, SLCO1B1, ABCC2, ABCG2, ACE, ADAMTS1, CFAP44, CRP, CXCL5, CYBA, CYP19A1, CYP2C9, CYP7A1, F3, FABP1, FDPS, FMO3, GATM, GNB3, HLA-DRB1, HLA-G, HTR3B, HTR7, IL1B, IL6, KIF6, MMP3, MTHFR, NOS3, POR, RHOA, RYR2, SCAP, SREBF1, TLR4, TNF, UGT1A3, UGT1A9.
  • Permite evaluar susceptibilidad genética de desarrollar enfermedad coronaria [50 variantes].
  • Adecuada cobertura para variantes estructurales o CNVs (variaciones en número de copias).
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HF MONOGÉNICA (Básico) [5 genes]:
LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1, APOE

+

FARMACOGENÉTICA (Hipolipemiantes)

+

RIESGO GENÉTICO DE ENFERMEDAD CORONARIA

  • Incluye los 5 genes principales asociados a HF más 8 genes adicionales asociados a hipercolesterolemia de probable etiología monogénica, y variantes genéticas incluidas en los principales scores de riesgo de hipercolesterolemia familiar poligénica.
  • Permite realizar diagnóstico diferencial en pacientes cuya alteración bioquímica principal es la hipercolesterolemia.
  • Incluye el gen LPA en el que se han descrito variantes que confieren riesgo de enfermedad coronaria.
  • Permite calcular el riesgo de hipercolesterolemia de etiología poligénica en pacientes con estudio negativo. Útil para un adecuado consejo genético familiar post-test.
  • Permite evaluar potenciales efectos adversos de tratamiento farmacológico hipolipemiante convencional (estatinas y fibratos). Incluye variantes en 49 genes con implicación farmacogenética.
  • Permite evaluar susceptibilidad genética de desarrollar enfermedad coronaria [50 variantes].
  • Adecuada cobertura para variantes estructurales o CNVs (variaciones en número de copias).
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HF MONOGÉNICA (Ampliado) & HF POLIGÉNICA
[13 genes: variantes de HF poligénica]:
LDLR, LDLRAP1, ABCG8, LIPA, STAP1, APOB, APOE, CRABP2, LPA, PCSK9, ABCG5, EPHX2, PNPLA5

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FARMACOGENÉTICA (Hipolipemiantes)

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RIESGO GENÉTICO DE ENFERMEDAD CORONARIA

Nota genes
NOTA GENES
-> Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. -> Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. -> * Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.

Pacientes con sospecha clínica, que cumplan los siguientes criterios:

  1. Nivel de colesterol LDL>155 mg/dL.
  2. Enfermedad coronaria, cerebrovascular o arterial periférica de presentación precoz (hombres < 55 años y mujeres < 60 años).
  3. Presencia de xantomas tendinosos o arco corneal antes de los 45 años de edad.
  4. Familiares de primer grado con diagnóstico de hipercolesterolemia familiar.

Para realizar diagnóstico diferencial en pacientes cuya alteración bioquímica principal es la hipercolesterolemia.

  • Talmud PJ, Shah S, Whittall R, Futema M, Howard P, Cooper JA, Harrison SC, Li K, Drenos F, Karpe F, Neil HA, Descamps OS, Langenberg C, Lench N, Kivimaki M, Whittaker J, Hingorani AD, Kumari M, Humphries SE. Use of low-density lipoprotein cholesterol gene score to distinguish patients with polygenic and monogenic familial hypercholesterolaemia: a case-control study. Lancet. 2013 Apr 13;381(9874):1293-301
  • Futema M, Shah S, Cooper JA, Li K, Whittall RA, Sharifi M, Goldberg O, Drogari E, Mollaki V, Wiegman A, Defesche J, D’Agostino MN, D’Angelo A, Rubba P, Fortunato G, Waluś-Miarka M, Hegele RA, Aderayo Bamimore M, Durst R, Leitersdorf E, Mulder MT, Roeters van Lennep JE, Sijbrands EJ, Whittaker JC, Talmud PJ, Humphries SE. Refinement of variant selection for the LDL cholesterol genetic risk score in the diagnosis of the polygenic form of clinical familial hypercholesterolemia and replication in samples from 6 countries. Clin Chem. 2015 Jan;61(1):231-8.
  • Khera AV, Emdin CA, Drake I, Natarajan P, Bick AG1, Cook NR, Chasman DI, Baber U, Mehran R, Rader DJ, Fuster V, Boerwinkle E, Melander O, Orho-Melander M, Ridker PM, Kathiresan S. Genetic Risk, Adherence to a Healthy Lifestyle, and Coronary Disease. N Engl J Med. 2016 Dec 15;375(24):2349-2358
  • Nordestgaard BG, Chapman MJ, Humphries SE, et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur Heart J 2013;34:3478-3490ª
  • Genest J, Hegele RA, Bergeron J, Brophy J, Carpentier A, Couture P, Davignon J, Dufour R, Frohlich J, Gaudet D, Gupta M, Krisnamoorthy P, Mancini J,
    McCrindle B, Raggi P, Ruel I, St-Pierre J (rimary Panel). Canadian Cardiovascular Society position statement on familial hypercholesterolemia. Can J Cardiol. 2014 Dec;30(12):1471-81.
  • Familial hypercholesterolaemia: identification and management. NICE guidelines https://www.nice.org.uk/guidance/cg71
  • Guidelines for the Diagnosis and Management of Familial Hypercholesterolaemia. The Cardiac Society of Australia and New Zealand. http://www.csanz.edu.au/wp-content/uploads/2014/12/Familial-Hypercholesterolaemia_2013-November.pdf
  • Mata P, Alonso R, Ruiz A, Gonzalez-Juanatey JR, Badimón L, Díaz-Díaz JL, Muñoz MT, Muñiz O, Galve E, Irigoyen L, et al. Diagnóstico y tratamiento de la hipercolesterolemia familiar en España: documento de consenso. Atención Primaria, Volume 47, Issue 1, Pages 56-65
  • Hopkins PN, Toth PP, Ballantyne CM, Rader DJ; National Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia. Familial hypercholesterolemias: prevalence, genetics, diagnosis and screening recommendations from the National Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia. J Clin Lipidol. 2011 Jun; 5(3 Suppl):S9-17
  • Centers for disease control and prevention (CDC). Public health genomics. Tier 1. Familial hypercholesterolemia: https://www.cdc.gov/genomics/implementation/toolkit/fh_1.htm
  • FH foundation (US). https://thefhfoundation.org/fh-diagnosis-management-and-family-screening

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