Panel global Dislipemias / Aterosclerosis Precoz

Panel global Dislipemias / Aterosclerosis Precoz
[103 genes + Farmacogenética (Hipolipemiantes)
+ Riesgo Genético de Enfermedad Coronaria]

Incluye aquellos genes asociados a los siguientes fenotipos:

  • Hipercolesterolemia familiar y diagnósticos diferenciales.
  • Hipertrigliceridemias de etiología primaria e hiperlipemias combinadas.
  • Hipolipemias y otros fenotipos que pueden ser considerados modificadores y/o protectores de enfermedad cardiovascular.
  • Hiperalfalipoproteinemias.
  • Lipodistrofias.
  • Diabetes del adulto de presentación juvenil (MODY).

Permite evaluar potenciales efectos adversos de tratamiento farmacológico hipolipemiante convencional (estatinas y fibratos). Incluye variantes en 49 genes con implicación farmacogenética.

Permite evaluar susceptibilidad genética de desarrollar enfermedad coronaria [50 variantes].

Adecuada cobertura para variantes estructurales o CNVs (variaciones en número de copias).

Solicitar estudio
Consentimiento info.
ABCA1ABCG1ABCG5ABCG8ADD1AGPAT2AKT2ANGPTL3ANGPTL4APOA1
APOA2APOA4APOA5APOBAPOBEC1APOC2APOC3APOEAPPL1ATF6
BLKBSCL2BUD13CAV1CAVIN1CELCELSR2CERS4CETPCIDEC
CILP2CRABP2EIF2AK3EPHX2FABP2FOXC2FOXP3FTOGALNT2GATA6
GCKGLIS3GPD1GPIHBP1HNF1AHNF1BHNF4AIER3IP1INSINSIG2
INSRKCNJ11KLF11KLHL8LCATLDLRLDLRAP1LEPLEPRLIPA
LIPCLIPELIPGLMF1LMNALPALPLLRP6MAFBMC4R
MEF2AMTTPMYLIPNEUROD1NEUROG3PAX4PCDH15PCSK9PDX1PLIN1
PNPLA2PNPLA5PON1PPARAPPARGPSMB8PTF1ARFX6RXRGSAR1B
SCARB1SLC25A40SLC2A2SORT1STAP1TBC1D4TCF7L2TNFRSF1BTRIB1USF1
WFS1WWOXZMPSTE24
Panel Global Dislipemias / Aterosclerosis Precoz
[103 genes + Farmacogenética (Hipolipemiantes) + Riesgo Genético de Enfermedad Coronaria]

Incluye aquellos genes asociados a los siguientes fenotipos:

  • Hipercolesterolemia familiar y diagnósticos diferenciales.
  • Hipertrigliceridemias de etiología primaria e hiperlipemias combinadas.
  • Hipolipemias y otros fenotipos que pueden ser considerados modificadores y/o protectores de enfermedad cardiovascular.
  • Hiperalfalipoproteinemias.
  • Lipodistrofias.
  • Diabetes del adulto de presentación juvenil (MODY).

Permite a evaluar potenciales efectos adversos de tratamiento farmacológico hipolipemiante convencional (estatinas y fibratos). Incluye variantes en 49 genes con implicación farmacogenética.

Permite evaluar susceptibilidad genética de desarrollar enfermedad coronaria [50 variantes].

Adecuada cobertura para variantes estructurales o CNVs (variaciones en número de copias).

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Consentimiento info.
ABCA1ABCG1ABCG5ABCG8
ADD1AGPAT2AKT2ANGPTL3
ANGPTL4APOA1APOA2APOA4
APOA5APOBAPOBEC1APOC2
APOC3APOEAPPL1ATF6
BLKBSCL2BUD13CAV1
CAVIN1CELCELSR2CERS4
CETPCIDECCILP2CRABP2
EIF2AK3EPHX2FABP2FOXC2
FOXP3FTOGALNT2GATA6
GCKGLIS3GPD1GPIHBP1
HNF1AHNF1BHNF4AIER3IP1
INSINSIG2INSRKCNJ11
KLF11KLHL8LCATLDLR
LDLRAP1LEPLEPRLIPA
LIPCLIPELIPGLMF1
LMNALPALPLLRP6
MAFBMC4RMEF2AMTTP
MYLIPNEUROD1NEUROG3PAX4
PCDH15PCSK9PDX1PLIN1
PNPLA2PNPLA5PON1PPARA
PPARGPSMB8PTF1ARFX6
RXRGSAR1BSCARB1SLC25A40
SLC2A2SORT1STAP1TBC1D4
TCF7L2TNFRSF1BTRIB1USF1
WFS1WWOXZMPSTE24
Nota genes
NOTA GENES
-> Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. -> Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. -> * Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.

Este panel incluye aquellos genes asociados a los siguientes fenotipos:

  • Hipercolesterolemia familiar y diagnósticos diferenciales.
  • Hipertrigliceridemias de etiología primaria e hiperlipemias combinadas.
  • Hipolipemias y otros fenotipos que pueden ser considerados modificadores y/o protectores de enfermedad cardiovascular.
  • Hiperalfalipoproteinemias.
  • Lipodistrofias.
  • Diabetes del adulto de presentación juvenil (MODY).
  • Stone NJ, et al. American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines. 2013 ACC/AHA guideline on the treatment of blood cholesterol to reduce atherosclerotic cardiovascular risk in adults: J Am Coll Cardiol. 2014 Jul 1;63 (25 Pt B):2889-934. (doi: 10.1016/j.jacc.2013.11.002. Epub 2013 Nov 12).
  • Hopkins PN, et al. National Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia. Familial hypercholesterolemias: prevalence, genetics, diagnosis and screening recommendations from the National Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia. J Clin Lipidol. 2011 Jun;5(3 Suppl):S9-17. (doi: 10.1016/j.jacl.2011.03.452. Epub 2011 Apr 3).
  • Genest J, et al. Canadian Cardiovascular Society position statement on familial hypercholesterolemia. Can J Cardiol. 2014 Dec;30(12):1471-81. (doi: 10.1016/j.cjca.2014.09.028. Epub 2014 Oct 2).
  • Identification and management of familial hypercholesterolaemia. NICE clinical guideline 71.
  • The Cardiac Society of Australia and New Zealand. Guidelines for the Diagnosis and Management of Familial Hypercholesterolaemia.
  • Mata P, Alonso R, Ruiz A, Gonzalez-Juanatey JR, Badimón L, Díaz-Díaz JL, Muñoz MT, Muñiz O, Galve E, Irigoyen L, et al. Diagnóstico y tratamiento de la hipercolesterolemia familiar en España: documento de consenso. Atención Primaria, Volume 47, Issue 1, Pages 56-65.

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