Panel global Dislipemias / Aterosclerosis Precoz

Panel global Dislipemias / Aterosclerosis Precoz
[103 genes + Farmacogenética (Hipolipemiantes)
+ Riesgo Genético de Enfermedad Coronaria]

Incluye aquellos genes asociados a los siguientes fenotipos:

  • Hipercolesterolemia familiar y diagnósticos diferenciales.
  • Hipertrigliceridemias de etiología primaria e hiperlipemias combinadas.
  • Hipolipemias y otros fenotipos que pueden ser considerados modificadores y/o protectores de enfermedad cardiovascular.
  • Hiperalfalipoproteinemias.
  • Lipodistrofias.
  • Diabetes del adulto de presentación juvenil (MODY).

Permite evaluar potenciales efectos adversos de tratamiento farmacológico hipolipemiante convencional (estatinas y fibratos). Incluye variantes en 49 genes con implicación farmacogenética.

Permite evaluar susceptibilidad genética de desarrollar enfermedad coronaria [50 variantes].

Adecuada cobertura para variantes estructurales o CNVs (variaciones en número de copias).

Solicitar estudio
Consentimiento info.
ABCA1 ABCG1 ABCG5 ABCG8 ADD1 AGPAT2 AKT2 ANGPTL3 ANGPTL4 APOA1
APOA2 APOA4 APOA5 APOB APOBEC1 APOC2 APOC3 APOE APPL1 ATF6
BLK BSCL2 BUD13 CAV1 CAVIN1 CEL CELSR2 CERS4 CETP CIDEC
CILP2 CRABP2 EIF2AK3 EPHX2 FABP2 FOXC2 FOXP3 FTO GALNT2 GATA6
GCK GLIS3 GPD1 GPIHBP1 HNF1A HNF1B HNF4A IER3IP1 INS INSIG2
INSR KCNJ11 KLF11 KLHL8 LCAT LDLR LDLRAP1 LEP LEPR LIPA
LIPC LIPE LIPG LMF1 LMNA LPA LPL LRP6 MAFB MC4R
MEF2A MTTP MYLIP NEUROD1 NEUROG3 PAX4 PCDH15 PCSK9 PDX1 PLIN1
PNPLA2 PNPLA5 PON1 PPARA PPARG PSMB8 PTF1A RFX6 RXRG SAR1B
SCARB1 SLC25A40 SLC2A2 SORT1 STAP1 TBC1D4 TCF7L2 TNFRSF1B TRIB1 USF1
WFS1 WWOX ZMPSTE24
Panel Global Dislipemias / Aterosclerosis Precoz
[103 genes + Farmacogenética (Hipolipemiantes) + Riesgo Genético de Enfermedad Coronaria]

Incluye aquellos genes asociados a los siguientes fenotipos:

  • Hipercolesterolemia familiar y diagnósticos diferenciales.
  • Hipertrigliceridemias de etiología primaria e hiperlipemias combinadas.
  • Hipolipemias y otros fenotipos que pueden ser considerados modificadores y/o protectores de enfermedad cardiovascular.
  • Hiperalfalipoproteinemias.
  • Lipodistrofias.
  • Diabetes del adulto de presentación juvenil (MODY).

Permite a evaluar potenciales efectos adversos de tratamiento farmacológico hipolipemiante convencional (estatinas y fibratos). Incluye variantes en 49 genes con implicación farmacogenética.

Permite evaluar susceptibilidad genética de desarrollar enfermedad coronaria [50 variantes].

Adecuada cobertura para variantes estructurales o CNVs (variaciones en número de copias).

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Consentimiento info.
ABCA1 ABCG1 ABCG5 ABCG8
ADD1 AGPAT2 AKT2 ANGPTL3
ANGPTL4 APOA1 APOA2 APOA4
APOA5 APOB APOBEC1 APOC2
APOC3 APOE APPL1 ATF6
BLK BSCL2 BUD13 CAV1
CAVIN1 CEL CELSR2 CERS4
CETP CIDEC CILP2 CRABP2
EIF2AK3 EPHX2 FABP2 FOXC2
FOXP3 FTO GALNT2 GATA6
GCK GLIS3 GPD1 GPIHBP1
HNF1A HNF1B HNF4A IER3IP1
INS INSIG2 INSR KCNJ11
KLF11 KLHL8 LCAT LDLR
LDLRAP1 LEP LEPR LIPA
LIPC LIPE LIPG LMF1
LMNA LPA LPL LRP6
MAFB MC4R MEF2A MTTP
MYLIP NEUROD1 NEUROG3 PAX4
PCDH15 PCSK9 PDX1 PLIN1
PNPLA2 PNPLA5 PON1 PPARA
PPARG PSMB8 PTF1A RFX6
RXRG SAR1B SCARB1 SLC25A40
SLC2A2 SORT1 STAP1 TBC1D4
TCF7L2 TNFRSF1B TRIB1 USF1
WFS1 WWOX ZMPSTE24
Nota genes
NOTA GENES
-> Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. -> Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. -> * Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.

Este panel incluye aquellos genes asociados a los siguientes fenotipos:

  • Hipercolesterolemia familiar y diagnósticos diferenciales.
  • Hipertrigliceridemias de etiología primaria e hiperlipemias combinadas.
  • Hipolipemias y otros fenotipos que pueden ser considerados modificadores y/o protectores de enfermedad cardiovascular.
  • Hiperalfalipoproteinemias.
  • Lipodistrofias.
  • Diabetes del adulto de presentación juvenil (MODY).
  • Stone NJ, et al. American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines. 2013 ACC/AHA guideline on the treatment of blood cholesterol to reduce atherosclerotic cardiovascular risk in adults: J Am Coll Cardiol. 2014 Jul 1;63 (25 Pt B):2889-934. (doi: 10.1016/j.jacc.2013.11.002. Epub 2013 Nov 12).
  • Hopkins PN, et al. National Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia. Familial hypercholesterolemias: prevalence, genetics, diagnosis and screening recommendations from the National Lipid Association Expert Panel on Familial Hypercholesterolemia. J Clin Lipidol. 2011 Jun;5(3 Suppl):S9-17. (doi: 10.1016/j.jacl.2011.03.452. Epub 2011 Apr 3).
  • Genest J, et al. Canadian Cardiovascular Society position statement on familial hypercholesterolemia. Can J Cardiol. 2014 Dec;30(12):1471-81. (doi: 10.1016/j.cjca.2014.09.028. Epub 2014 Oct 2).
  • Identification and management of familial hypercholesterolaemia. NICE clinical guideline 71.
  • The Cardiac Society of Australia and New Zealand. Guidelines for the Diagnosis and Management of Familial Hypercholesterolaemia.
  • Mata P, Alonso R, Ruiz A, Gonzalez-Juanatey JR, Badimón L, Díaz-Díaz JL, Muñoz MT, Muñiz O, Galve E, Irigoyen L, et al. Diagnóstico y tratamiento de la hipercolesterolemia familiar en España: documento de consenso. Atención Primaria, Volume 47, Issue 1, Pages 56-65.

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