Shprintzen-Goldberg

Panel de Patologías Aórticas, Vasculares y del Tejido Conectivo [64 genes]: este panel se encuentra indicado ante la presencia de patologías aórticas, aneurismas o disecciones sin que exista una causa clara de las mismas, y especialmente cuando presenten segregación familiar o se sospechen algunos de los síndromes antes descritos.

En el mismo se incluyen todos los genes que se han asociado a estas patologías, que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

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ACTA2ADAMTSL4B3GAT3CBSCOL1A1COL1A2COL3A1COL5A1COL5A2EFEMP2
ELNFBN1FBN2FLNAFOXE3GAAGATA5HRASKCNJ8LOX
MAT2AMED12MFAP5MYH11MYLKNKX2-5NOTCH1PLOD1PRKG1PTPN11
SKISLC2A10SMAD2SMAD3SMAD4TGFB2TGFB3TGFBR1TGFBR2TNXB
ZDHHC9ATP7ABGNC1RC1SCHST14COL12A1COL4A1COL6A1COL6A2
COL6A3DSEMMADHCMTHFRMTRMTRRPIEZO2PPP1CBPRDM5ZNF469
ADAMTS2*B4GALT7*FKBP14*SLC39A13*

Panel global de Enfermedades cardiovasculares [405 genes]: este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias, al igual que genes que se asocian a un mayor riesgo cardiovascular global.

Se trata de un grupo de enfermedades heterogéneas, y el estudio genético permite el diagnóstico diferencial entre las mismas. También es de utilidad cuando se sospecha una etiología multigénica.

Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta, o el diagnóstico no es claro.

En cuanto a la investigación, es una opción atractiva frente a los exomas, ya que incluye tanto genes de probada patogenicidad como genes candidatos. El estudio asegura una máxima rentabilidad con adecuadas coberturas (lo que permite evaluar variantes estructurales, como grandes deleciones y duplicaciones).

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Este panel se encuentra indicado ante la presencia de patologías aórticas, aneurismas o disecciones sin que exista una causa clara de las mismas, y especialmente cuando presenten segregación familiar o se sospechen algunos de los síndromes antes descritos.

En el mismo se incluyen todos los genes que se han asociado a estas patologías, que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

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ACTA2ADAMTSL4B3GAT3CBS
COL1A1COL1A2COL3A1COL5A1
COL5A2EFEMP2ELNFBN1
FBN2FLNAFOXE3GAA
GATA5HRASKCNJ8LOX
MAT2AMED12MFAP5MYH11
MYLKNKX2-5NOTCH1PLOD1
PRKG1PTPN11SKISLC2A10
SMAD2SMAD3SMAD4TGFB2
TGFB3TGFBR1TGFBR2TNXB
ZDHHC9ATP7ABGNC1R
C1SCHST14COL12A1COL4A1
COL6A1COL6A2COL6A3DSE
MMADHCMTHFRMTRMTRR
PIEZO2PPP1CBPRDM5ZNF469
ADAMTS2*B4GALT7*FKBP14*SLC39A13*

Este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias que pueden presentar muerte súbita como evento adverso mayor.

Incluye todos los genes relacionados con miocardiopatías y sus diagnósticos diferenciales, arritmias cardiacas, aterosclerosis precoz (dislipemias), y enfermedades de la aorta. Incluye genes prioritarios con una clara asociación con la enfermedad, genes secundarios, en donde la evidencia es menor, y genes candidatos (interesante en proyectos de investigación).

Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta o el diagnóstico no es claro.

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Nota genes
NOTA GENES
-> Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. -> Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. -> * Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.
  • Individuos con sospecha o diagnóstico clínico de aneurismas familiares de aorta torácica y disecciones aórticas, ya sea en sus formas sindrómicas (es decir, asociados a un conjunto de características clínicas en donde la afectación vascular es una más de ellas, como es el caso del síndrome de Marfan) o no sindrómica (cuando la afectación vascular se da en forma aislada).
  • Estudio familiar: búsqueda de mutación previamente identificada en caso índice (familiares de pacientes afectados en los que se haya identificado previamente una mutación patogénica asociada con la enfermedad familiar).

Síndrome de Shprintzen-Goldberg: el estudio genético puede identificar una mutación patogénica en el gen SKI (en los casos clínicamente esclarecidos).

  • 2010 ACCF/AHA/AATS/ACR/ASA/SCA/SCAI/SIR/STS/SVM guidelines for the diagnosis and management of patients with Thoracic Aortic Disease: a report of the American College of Cardiology Foundation/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines, American Association for Thoracic Surgery, American College of Radiology, American Stroke Association, Society of Cardiovascular Anesthesiologists, Society for Cardiovascular Angiography and Interventions, Society of Interventional Radiology, Society of Thoracic Surgeons, and Society for Vascular Medicine. Hiratzka LF et al. Circulation. 2010 Apr 6; 121(13):e266-369
  • Medical management of aortic disease in children with Marfan syndrome. Curr Opin Pediatr. 2018 Oct
  • Genetic Disorders of the Thoracic Aorta and Indications for Surgery. Cardiol Clin. 2017 Aug
  • Loeys-Dietz syndrome: a primer for diagnosis and management. Genet Med. 2014 Feb 27
  • The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017 March 17
  • The SMAD-binding domain of SKI: a hotspot for de novo mutations causing Shprintzen-Goldberg syndrome. Eur J Hum Genet. 2015 Feb
  • TGF-β Signaling-Related Genes and Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections. Int J Mol Sci. 2018 Jul 21
  • Management and Outcomes of Aortic Dissection in Pregnancy with Marfan syndrome: A Systematic Review. Curr Vasc Pharmacol. 2019 Apr 8

La probabilidad de identificar una variante relacionada con aneurismas familiares de aorta torácica y disecciones aórticas dependerá de la claridad con que se manifiesta la enfermedad (cuadro clínico) y el síndrome que se sospeche. Puede ir desde valores superiores al 90-95% en casos de síndrome de Marfan o Ehlers-Danlos con criterios diagnósticos establecidos, siendo menor para otras etiologías como los aneurismas de aorta torácica y disecciones familiares.

Síndrome de Shprintzen-Goldberg: el estudio genético puede identificar una mutación patogénica en el gen SKI (en los casos clínicamente esclarecidos).

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