Marfan

Panel de Enfermedades Aórticas [41 genes]: este panel se encuentra indicado ante la presencia de enfermedades aórticas (aneurismas o disección), sin que exista una causa clara de los mismos, y especialmente cuando presenten un patrón familiar o se sospechen algunos de los síndromes antes descritos.

En el mismo se incluyen todos los genes que se han asociado a estas patologías, los que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

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ACTA2 ADAMTSL4 B3GAT3 CBS COL1A1 COL1A2 COL3A1 COL5A1 COL5A2 EFEMP2
ELN FBN1 FBN2 FLNA GAA GATA5 HRAS KCNJ8 MED12 MYH11
MYLK NKX2-5 NOTCH1 PLOD1 PRKG1 PTPN11 SKI SLC2A10 SMAD3 SMAD4
TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2 ZDHHC9 ATP7A CHST14 ADAMTS2* B4GALT7* FKBP14*
SLC39A13*

Panel global de Enfermedades cardiovasculares [380 genes]: este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias, al igual que genes que se asocian a un mayor riesgo cardiovascular global.

Se trata de un grupo de enfermedades heterogéneas, y el estudio genético permite el diagnóstico diferencial entre las mismas. También es de utilidad cuando se sospecha una etiología multigénica.

Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta, o el diagnóstico no es claro.

En cuanto a la investigación, es una opción atractiva frente a los exomas, ya que incluye tanto genes de probada patogenicidad como genes candidatos. El estudio asegura una máxima rentabilidad con adecuadas coberturas (lo que permite evaluar variantes estructurales, como grandes deleciones y duplicaciones).

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Este panel se encuentra indicado ante la presencia de enfermedades aórticas (aneurismas o disección), sin que exista una causa clara de los mismos, y especialmente cuando presenten un patrón familiar o se sospechen algunos de los síndromes antes descritos.

En el mismo se incluyen todos los genes que se han asociado a estas patologías, los que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

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ACTA2 ADAMTSL4 B3GAT3 CBS
COL1A1 COL1A2 COL3A1 COL5A1
COL5A2 EFEMP2 ELN FBN1
FBN2 FLNA GAA GATA5
HRAS KCNJ8 MED12 MYH11
MYLK NKX2-5 NOTCH1 PLOD1
PRKG1 PTPN11 SKI SLC2A10
SMAD3 SMAD4 TGFB2 TGFB3
TGFBR1 TGFBR2 ZDHHC9 ATP7A
CHST14 ADAMTS2* B4GALT7* FKBP14*
SLC39A13*

Este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias, al igual que genes que se asocian a un mayor riesgo cardiovascular global.

Se trata de un grupo de enfermedades heterogéneas, y el estudio genético permite el diagnóstico diferencial entre las mismas. También es de utilidad cuando se sospecha una etiología multigénica.

Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta, o el diagnóstico no es claro.

En cuanto a la investigación, es una opción atractiva frente a los exomas, ya que incluye tanto genes de probada patogenicidad como genes candidatos. El estudio asegura una máxima rentabilidad con adecuadas coberturas (lo que permite evaluar variantes estructurales, como grandes deleciones y duplicaciones).

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Nota genes
NOTA GENES
-> Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. -> Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. -> * Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.
  • Individuos con sospecha o diagnóstico clínico de aneurismas familiares de aorta torácica y disecciones aórticas, ya sea en sus formas sindrómicas (es decir, asociados a un conjunto de características clínicas en donde la afectación vascular es una más de ellas, como es el caso del síndrome de Marfan) o no sindrómica (cuando la afectación vascular se da en forma aislada).
  • Estudio familiar: búsqueda de mutación previamente identificada en caso índice (familiares de pacientes afectados en los que se haya identificado previamente una mutación patogénica asociada con la enfermedad familiar).

Síndrome de Marfan: El estudio genético puede identificar una mutación patogénica en el gen FBN1 (en un 70 a 90% de los casos esclarecidos clínicamente). Loeys et al. (2010) han planteado unos criterios diagnósticos revisados que integran información de múltiples fuentes, incluyendo antecedentes familiares, antecedentes personales, exploración física, evaluación oftalmológica, y la ecocardiografía u otras formas de imagen cardiovascular. Los distintos signos y síntomas clínicos se ponderan y se agrupan para obtener una puntuación de hallazgos sistémicos o score sistémico (Ver Tabla 1.) que facilita el diagnóstico en dos escenarios diferentes.

  • En ausencia de historia familiar de Marfan (crecimiento de la raíz aórtica (Z-score ≥2.0) 1 y uno de los siguientes hallazgos: ectopia lentis o mutación patogénica en FBN1 o score sistémico ≥7).
  • En presencia de historia familiar de Marfan (usando este criterio, el diagnóstico se puede establecer para un pariente de primer grado del probando en tres situaciones: ectopia lentis o score sistémico ≥7 o crecimiento de la raíz aórtica (Z-score ≥2.0 para ≥20 años o Z-score ≥3.0 para <20 años)).

Tabla 1. Score de hallazgos sistémicos. Total máximo 20 puntos; un score ≥7 indica afectación sistémica.

MS/MI: ratio segmento superior/inferior.

  • Signo de la muñeca y el pulgar: 3 (signo de la muñeca o pulgar: 1)
  • Pectus carinatum: 2 (pectus excavatum o asimetría pectoral: 1)
  • Deformidad retropié: 2 (pie plano: 1)
  • Neumotórax: 2
  • Ectasia dural: 2
  • Protrusión acetabular: 2
  • SS/SI reducida y ratio brazo/estatura incrementada y escoliosis no severa: 1
  • Escoliosis o cifosis toracolumbar: 1
  • Extensión reducida del codo: 1
  • Hallazgos faciales (3/5): 1 (dolicocefalia, enoftalmos, fisura palpebral baja, hipoplasia malar, retrognatia)
  • Estría cutánea: 1
  • Miopía >3 dioptrías: 1
  • Prolapso mitral (todos los tipos): 1

En cuanto a la ectopia lentis, existen unos diagnósticos diferenciales que incluyen los síndromes de ectopia lentis, ectopia lentis con ectopia pupilar y síndrome similar a Weill-Marchesani. Los dos primeros con un patrón de herencia autosómico recesivo y el último con un patrón autosómico dominante. Los tres síndomes se pueden confirmar mediante estudio genético al identificar una mutación patogénica en el gen ADAMTSL4.

La probabilidad de identificar una variante relacionada con aneurismas familiares de aorta torácica y disecciones aórticas dependerá de la claridad con que se manifiesta la enfermedad (cuadro clínico) y el síndrome que se sospeche. Puede ir desde valores superiores al 90-95% en casos de síndrome de Marfan o Ehlers-Danlos con criterios diagnósticos establecidos, siendo menor para otras etiologías como los aneurismas de aorta torácica y disecciones familiares.

Síndrome de Marfan: El estudio genético puede identificar una mutación patogénica en el gen FBN1 (en un 70 a 90% de los casos esclarecidos clínicamente).

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