Loeys-Dietz

Panel de Enfermedades Aórticas [41 genes]: este panel se encuentra indicado ante la presencia de enfermedades aórticas (aneurismas o disección), sin que exista una causa clara de los mismos, y especialmente cuando presenten un patrón familiar o se sospechen algunos de los síndromes antes descritos.

En el mismo se incluyen todos los genes que se han asociado a estas patologías, los que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

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ACTA2ADAMTSL4B3GAT3CBSCOL1A1COL1A2COL3A1COL5A1COL5A2EFEMP2
ELNFBN1FBN2FLNAGAAGATA5HRASKCNJ8MED12MYH11
MYLKNKX2-5NOTCH1PLOD1PRKG1PTPN11SKISLC2A10SMAD3SMAD4
TGFB2TGFB3TGFBR1TGFBR2ZDHHC9ATP7ACHST14ADAMTS2*B4GALT7*FKBP14*
SLC39A13*

Panel global de Enfermedades Cardiovasculares [405 genes]: este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias que pueden presentar muerte súbita como evento adverso mayor.

Incluye todos los genes relacionados con miocardiopatías y sus diagnósticos diferenciales, arritmias cardiacas, aterosclerosis precoz (dislipemias), y enfermedades de la aorta. Incluye genes prioritarios con una clara asociación con la enfermedad, genes secundarios, en donde la evidencia es menor, y genes candidatos (interesante en proyectos de investigación).

Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta o el diagnóstico no es claro.

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Este panel se encuentra indicado ante la presencia de enfermedades aórticas (aneurismas o disección), sin que exista una causa clara de los mismos, y especialmente cuando presenten un patrón familiar o se sospechen algunos de los síndromes antes descritos.

En el mismo se incluyen todos los genes que se han asociado a estas patologías, los que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

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ACTA2ADAMTSL4B3GAT3CBS
COL1A1COL1A2COL3A1COL5A1
COL5A2EFEMP2ELNFBN1
FBN2FLNAGAAGATA5
HRASKCNJ8MED12MYH11
MYLKNKX2-5NOTCH1PLOD1
PRKG1PTPN11SKISLC2A10
SMAD3SMAD4TGFB2TGFB3
TGFBR1TGFBR2ZDHHC9ATP7A
CHST14ADAMTS2*B4GALT7*FKBP14*
SLC39A13*

Este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias que pueden presentar muerte súbita como evento adverso mayor.

Incluye todos los genes relacionados con miocardiopatías y sus diagnósticos diferenciales, arritmias cardiacas, aterosclerosis precoz (dislipemias), y enfermedades de la aorta. Incluye genes prioritarios con una clara asociación con la enfermedad, genes secundarios, en donde la evidencia es menor, y genes candidatos (interesante en proyectos de investigación).

Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta o el diagnóstico no es claro.

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Nota genes
NOTA GENES
-> Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. -> Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. -> * Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.
  • Individuos con sospecha o diagnóstico clínico de aneurismas familiares de aorta torácica y disecciones aórticas, ya sea en sus formas sindrómicas (es decir, asociados a un conjunto de características clínicas en donde la afectación vascular es una más de ellas, como es el caso del síndrome de Marfan) o no sindrómica (cuando la afectación vascular se da en forma aislada).
  • Estudio familiar: búsqueda de mutación previamente identificada en caso índice (familiares de pacientes afectados en los que se haya identificado previamente una mutación patogénica asociada con la enfermedad familiar).

Síndrome de Loeys-Dietz: el estudio genético puede identificar una mutación patogéncia en los genes TGFBR2, TGFBR1, SMAD3 y TGFB2 (en un 70%, 20%, 5% y 1%, respectivamente, de todos los casos clínicamente esclarecidos).

La probabilidad de identificar una variante relacionada con aneurismas familiares de aorta torácica y disecciones aórticas dependerá de la claridad con que se manifiesta la enfermedad (cuadro clínico) y el síndrome que se sospeche. Puede ir desde valores superiores al 90-95% en casos de síndrome de Marfan o Ehlers-Danlos con criterios diagnósticos establecidos, siendo menor para otras etiologías como los aneurismas de aorta torácica y disecciones familiares.

Síndrome de Loeys-Dietz: el estudio genético puede identificar una mutación patogéncia en los genes TGFBR2, TGFBR1, SMAD3 y TGFB2 (en un 70%, 20%, 5% y 1%, respectivamente, de todos los casos clínicamente esclarecidos).

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