Loeys-Dietz

Panel de Enfermedades Aórticas [41 genes]: este panel se encuentra indicado ante la presencia de enfermedades aórticas (aneurismas o disección), sin que exista una causa clara de los mismos, y especialmente cuando presenten un patrón familiar o se sospechen algunos de los síndromes antes descritos.

En el mismo se incluyen todos los genes que se han asociado a estas patologías, los que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

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ACTA2 ADAMTSL4 B3GAT3 CBS COL1A1 COL1A2 COL3A1 COL5A1 COL5A2 EFEMP2
ELN FBN1 FBN2 FLNA GAA GATA5 HRAS KCNJ8 MED12 MYH11
MYLK NKX2-5 NOTCH1 PLOD1 PRKG1 PTPN11 SKI SLC2A10 SMAD3 SMAD4
TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2 ZDHHC9 ATP7A CHST14 ADAMTS2* B4GALT7* FKBP14*
SLC39A13*

Panel global de Enfermedades Cardiovasculares [405 genes]: este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias que pueden presentar muerte súbita como evento adverso mayor.

Incluye todos los genes relacionados con miocardiopatías y sus diagnósticos diferenciales, arritmias cardiacas, aterosclerosis precoz (dislipemias), y enfermedades de la aorta. Incluye genes prioritarios con una clara asociación con la enfermedad, genes secundarios, en donde la evidencia es menor, y genes candidatos (interesante en proyectos de investigación).

Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta o el diagnóstico no es claro.

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Este panel se encuentra indicado ante la presencia de enfermedades aórticas (aneurismas o disección), sin que exista una causa clara de los mismos, y especialmente cuando presenten un patrón familiar o se sospechen algunos de los síndromes antes descritos.

En el mismo se incluyen todos los genes que se han asociado a estas patologías, los que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

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ACTA2 ADAMTSL4 B3GAT3 CBS
COL1A1 COL1A2 COL3A1 COL5A1
COL5A2 EFEMP2 ELN FBN1
FBN2 FLNA GAA GATA5
HRAS KCNJ8 MED12 MYH11
MYLK NKX2-5 NOTCH1 PLOD1
PRKG1 PTPN11 SKI SLC2A10
SMAD3 SMAD4 TGFB2 TGFB3
TGFBR1 TGFBR2 ZDHHC9 ATP7A
CHST14 ADAMTS2* B4GALT7* FKBP14*
SLC39A13*

Este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias que pueden presentar muerte súbita como evento adverso mayor.

Incluye todos los genes relacionados con miocardiopatías y sus diagnósticos diferenciales, arritmias cardiacas, aterosclerosis precoz (dislipemias), y enfermedades de la aorta. Incluye genes prioritarios con una clara asociación con la enfermedad, genes secundarios, en donde la evidencia es menor, y genes candidatos (interesante en proyectos de investigación).

Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta o el diagnóstico no es claro.

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Nota genes
NOTA GENES
-> Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. -> Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. -> * Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.
  • Individuos con sospecha o diagnóstico clínico de aneurismas familiares de aorta torácica y disecciones aórticas, ya sea en sus formas sindrómicas (es decir, asociados a un conjunto de características clínicas en donde la afectación vascular es una más de ellas, como es el caso del síndrome de Marfan) o no sindrómica (cuando la afectación vascular se da en forma aislada).
  • Estudio familiar: búsqueda de mutación previamente identificada en caso índice (familiares de pacientes afectados en los que se haya identificado previamente una mutación patogénica asociada con la enfermedad familiar).

Síndrome de Loeys-Dietz: el estudio genético puede identificar una mutación patogéncia en los genes TGFBR2, TGFBR1, SMAD3 y TGFB2 (en un 70%, 20%, 5% y 1%, respectivamente, de todos los casos clínicamente esclarecidos).

La probabilidad de identificar una variante relacionada con aneurismas familiares de aorta torácica y disecciones aórticas dependerá de la claridad con que se manifiesta la enfermedad (cuadro clínico) y el síndrome que se sospeche. Puede ir desde valores superiores al 90-95% en casos de síndrome de Marfan o Ehlers-Danlos con criterios diagnósticos establecidos, siendo menor para otras etiologías como los aneurismas de aorta torácica y disecciones familiares.

Síndrome de Loeys-Dietz: el estudio genético puede identificar una mutación patogéncia en los genes TGFBR2, TGFBR1, SMAD3 y TGFB2 (en un 70%, 20%, 5% y 1%, respectivamente, de todos los casos clínicamente esclarecidos).

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