Ehlers-Danlos

Panel de Síndromes de Ehlers-Danlos [35 genes]: este panel incluye 21 genes prioritarios descritos hasta la fecha y relacionados con los diferentes subtipos de estos síndromes.

Adicionalmente incorpora 14 genes relacionados con enfermedades de la aorta y otras patologías del tejido conectivo que predisponen a una dilatación y/o rotura de la aorta y otras arterias.

Este estudio permite analizar tanto variantes puntuales como variantes de mayor tamaño como grandes deleciones y duplicaciones (variantes de número de copia, CNVs) que puedan ser causales de la enfermedad estudiada y que los estudios genéticos convencionales no permiten analizar o que requerían estudios moleculares adicionales para analizarlos.

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ADAMTS2AEBP1B3GALT6B4GALT7C1RC1SCHST14COL12A1COL1A1COL1A2
COL3A1COL5A1COL5A2DSEFKBP14FLNAPLOD1PRDM5SLC39A13TNXB
ZNF469ATP7ABGNEFEMP2ELNFBN1FBN2LOXSKISLC2A10
SMAD3TGFB2TGFB3TGFBR1TGFBR2

Panel global de Enfermedades cardiovasculares [405 genes]: este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias, al igual que genes que se asocian a un mayor riesgo cardiovascular global.

Se trata de un grupo de enfermedades heterogéneas, y el estudio genético permite el diagnóstico diferencial entre las mismas. También es de utilidad cuando se sospecha una etiología multigénica.

Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta, o el diagnóstico no es claro.

En cuanto a la investigación, es una opción atractiva frente a los exomas, ya que incluye tanto genes de probada patogenicidad como genes candidatos. El estudio asegura una máxima rentabilidad con adecuadas coberturas (lo que permite evaluar variantes estructurales, como grandes deleciones y duplicaciones).

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Este panel incluye 21 genes prioritarios descritos hasta la fecha y relacionados con los diferentes subtipos de estos síndromes.

Adicionalmente incorpora 14 genes relacionados con enfermedades de la aorta y otras patologías del tejido conectivo que predisponen a una dilatación y/o rotura de la aorta y otras arterias.

Este estudio permite analizar tanto variantes puntuales como variantes de mayor tamaño como grandes deleciones y duplicaciones (variantes de número de copia, CNVs) que puedan ser causales de la enfermedad estudiada y que los estudios genéticos convencionales no permiten analizar o que requerían estudios moleculares adicionales para analizarlos.

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ADAMTS2AEBP1B3GALT6B4GALT7
C1RC1SCHST14COL12A1
COL1A1COL1A2COL3A1COL5A1
COL5A2DSEFKBP14FLNA
PLOD1PRDM5SLC39A13TNXB
ZNF469ATP7ABGNEFEMP2
ELNFBN1FBN2LOX
SKISLC2A10SMAD3TGFB2
TGFB3TGFBR1TGFBR2

Este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias, al igual que genes que se asocian a un mayor riesgo cardiovascular global.

Se trata de un grupo de enfermedades heterogéneas, y el estudio genético permite el diagnóstico diferencial entre las mismas. También es de utilidad cuando se sospecha una etiología multigénica.

Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta, o el diagnóstico no es claro.

En cuanto a la investigación, es una opción atractiva frente a los exomas, ya que incluye tanto genes de probada patogenicidad como genes candidatos. El estudio asegura una máxima rentabilidad con adecuadas coberturas (lo que permite evaluar variantes estructurales, como grandes deleciones y duplicaciones).

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Nota genes
NOTA GENES
-> Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. -> Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. -> * Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.
  • Individuos con sospecha o diagnóstico clínico de aneurismas familiares de aorta torácica y disecciones aórticas, ya sea en sus formas sindrómicas (es decir, asociados a un conjunto de características clínicas en donde la afectación vascular es una más de ellas, como es el caso del síndrome de Marfan) o no sindrómica (cuando la afectación vascular se da en forma aislada).
  • Estudio familiar: búsqueda de mutación previamente identificada en caso índice (familiares de pacientes afectados en los que se haya identificado previamente una mutación patogénica asociada con la enfermedad familiar).

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular: el estudio genético puede identificar una mutación patogénica en el gen COL3A1 (en un 95% de los casos clínicamente esclarecidos).

Otros síndromes de Ehlers-Danlos: el tipo clásico (COL5A1 (en un 46% de pacientes con un diagnóstico claro de EDS clásico se identifican mutaciones en este gen), COL5A2 (en un 4% pacientes con un diagnóstico claro de EDS clásico se identifican mutaciones en este gen)), el tipo cifoescoliosis (PLOD1 es el único gen descrito en esta patología), el tipo artrocalasia (COL1A1 y COL1A2 (mutaciones de skipping y deleciones en estos 2 genes se han identificado en casos con diagnóstico claro de EDS de este tipo)) y la variante de ED con heterotopia periventricular (mutaciones en FLNA se han identificado en este caso).

La probabilidad de identificar una variante relacionada con aneurismas familiares de aorta torácica y disecciones aórticas dependerá de la claridad con que se manifiesta la enfermedad (cuadro clínico) y el síndrome que se sospeche. Puede ir desde valores superiores al 90-95% en casos de síndrome de Marfan o Ehlers-Danlos con criterios diagnósticos establecidos, siendo menor para otras etiologías como los aneurismas de aorta torácica y disecciones familiares.

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular: el estudio genético puede identificar una mutación patogénica en el gen COL3A1 (en un 95% de los casos clínicamente esclarecidos).

Otros síndromes de Ehlers-Danlos: el tipo clásico (COL5A1 (en un 46% de pacientes con un diagnóstico claro de EDS clásico se identifican mutaciones en este gen), COL5A2 (en un 4% pacientes con un diagnóstico claro de EDS clásico se identifican mutaciones en este gen)), el tipo cifoescoliosis (PLOD1 es el único gen descrito en esta patología), el tipo artrocalasia (COL1A1 y COL1A2 (mutaciones de skipping y deleciones en estos 2 genes se han identificado en casos con diagnóstico claro de EDS de este tipo)) y la variante de ED con heterotopia periventricular (mutaciones en FLNA se han identificado en este caso).

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