Panel global de Enfermedades Aórticas

Panel global de Enfermedades Aórticas
[41 genes]

Este panel se encuentra indicado ante la presencia de enfermedades aórticas (aneurismas o disección), sin que exista una causa clara de los mismos, y especialmente cuando presenten un patrón familiar o se sospechen algunos de los síndromes antes descritos.

En el mismo se incluyen todos los genes que se han asociado a estas patologías, los que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

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ACTA2ADAMTSL4B3GAT3CBSCOL1A1COL1A2COL3A1COL5A1COL5A2EFEMP2
ELNFBN1FBN2FLNAGAAGATA5HRASKCNJ8MED12MYH11
MYLKNKX2-5NOTCH1PLOD1PRKG1PTPN11SKISLC2A10SMAD3SMAD4
TGFB2TGFB3TGFBR1TGFBR2ZDHHC9ATP7ACHST14ADAMTS2*B4GALT7*FKBP14*
SLC39A13*
Panel global de Enfermedades Aórticas [41 genes]

Este panel se encuentra indicado ante la presencia de enfermedades aórticas (aneurismas o disección), sin que exista una causa clara de los mismos, y especialmente cuando presenten un patrón familiar o se sospechen algunos de los síndromes antes descritos.

En el mismo se incluyen todos los genes que se han asociado a estas patologías, los que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

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ACTA2ADAMTSL4B3GAT3CBS
COL1A1COL1A2COL3A1COL5A1
COL5A2EFEMP2ELNFBN1
FBN2FLNAGAAGATA5
HRASKCNJ8MED12MYH11
MYLKNKX2-5NOTCH1PLOD1
PRKG1PTPN11SKISLC2A10
SMAD3SMAD4TGFB2TGFB3
TGFBR1TGFBR2ZDHHC9ATP7A
CHST14ADAMTS2*B4GALT7*FKBP14*
SLC39A13*
Nota genes
NOTA GENES
-> Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. -> Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. -> * Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.

Se incluyen dentro de este panel a un conjunto de enfermedades de causa genética asociadas a la presencia de aneurismas y disecciones de la aorta u otras ramas del árbol arterial, a pesar de que el mecanismo fisiopatológico que se asocia al desarrollo de las mismas puede ser diferente. Entre estas patologías se encuentran algunas enfermedades del tejido conectivo, como los síndromes genéticos de Marfan, Ehlers-Danlos, Loeys-Dietz y Shprintzen- Goldberg, y los aneurismas de aorta torácica y disecciones aórticas familiares (TAAD). Todas ellas se heredan con patrón autosómico dominante. La penetrancia y expresividad dependen del tipo de síndrome y del gen afectado, al igual que la edad de inicio de la enfermedad, el grado de dilatación, y el lugar del árbol arterial donde se producen las manifestaciones.

  • Individuos con sospecha o diagnóstico clínico de aneurismas familiares de aorta torácica y disecciones aórticas, ya sea en sus formas sindrómicas (es decir, asociados a un conjunto de características clínicas en donde la afectación vascular es una más de ellas, como es el caso del síndrome de Marfan) o no sindrómica (cuando la afectación vascular se da en forma aislada).
  • Estudio familiar: búsqueda de mutación previamente identificada en caso índice (familiares de pacientes afectados en los que se haya identificado previamente una mutación patogénica asociada con la enfermedad familiar).

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