Panel global de Enfermedades Aórticas

Panel global de Enfermedades Aórticas
[41 genes]

Este panel se encuentra indicado ante la presencia de enfermedades aórticas (aneurismas o disección), sin que exista una causa clara de los mismos, y especialmente cuando presenten un patrón familiar o se sospechen algunos de los síndromes antes descritos.

En el mismo se incluyen todos los genes que se han asociado a estas patologías, los que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

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ACTA2 ADAMTSL4 B3GAT3 CBS COL1A1 COL1A2 COL3A1 COL5A1 COL5A2 EFEMP2
ELN FBN1 FBN2 FLNA GAA GATA5 HRAS KCNJ8 MED12 MYH11
MYLK NKX2-5 NOTCH1 PLOD1 PRKG1 PTPN11 SKI SLC2A10 SMAD3 SMAD4
TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2 ZDHHC9 ATP7A CHST14 ADAMTS2* B4GALT7* FKBP14*
SLC39A13*
Panel global de Enfermedades Aórticas

Este panel se encuentra indicado ante la presencia de enfermedades aórticas (aneurismas o disección), sin que exista una causa clara de los mismos, y especialmente cuando presenten un patrón familiar o se sospechen algunos de los síndromes antes descritos.

En el mismo se incluyen todos los genes que se han asociado a estas patologías, los que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

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ACTA2 ADAMTSL4 B3GAT3 CBS
COL1A1 COL1A2 COL3A1 COL5A1
COL5A2 EFEMP2 ELN FBN1
FBN2 FLNA GAA GATA5
HRAS KCNJ8 MED12 MYH11
MYLK NKX2-5 NOTCH1 PLOD1
PRKG1 PTPN11 SKI SLC2A10
SMAD3 SMAD4 TGFB2 TGFB3
TGFBR1 TGFBR2 ZDHHC9 ATP7A
CHST14 ADAMTS2* B4GALT7* FKBP14*
SLC39A13*
Nota genes
NOTA GENES
-> Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. -> Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. -> * Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.

Se incluyen dentro de este panel a un conjunto de enfermedades de causa genética asociadas a la presencia de aneurismas y disecciones de la aorta u otras ramas del árbol arterial, a pesar de que el mecanismo fisiopatológico que se asocia al desarrollo de las mismas puede ser diferente. Entre estas patologías se encuentran algunas enfermedades del tejido conectivo, como los síndromes genéticos de Marfan, Ehlers-Danlos, Loeys-Dietz y Shprintzen- Goldberg, y los aneurismas de aorta torácica y disecciones aórticas familiares (TAAD). Todas ellas se heredan con patrón autosómico dominante. La penetrancia y expresividad dependen del tipo de síndrome y del gen afectado, al igual que la edad de inicio de la enfermedad, el grado de dilatación, y el lugar del árbol arterial donde se producen las manifestaciones.

  • Individuos con sospecha o diagnóstico clínico de aneurismas familiares de aorta torácica y disecciones aórticas, ya sea en sus formas sindrómicas (es decir, asociados a un conjunto de características clínicas en donde la afectación vascular es una más de ellas, como es el caso del síndrome de Marfan) o no sindrómica (cuando la afectación vascular se da en forma aislada).
  • Estudio familiar: búsqueda de mutación previamente identificada en caso índice (familiares de pacientes afectados en los que se haya identificado previamente una mutación patogénica asociada con la enfermedad familiar).

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