Panel global de Arritmias cardíacas

Panel global de Arritmias Cardíacas
[218 genes]

Incluye genes prioritarios, que están claramente asociados con el desarrollo de estas enfermedades. Genes secundarios, que han sido asociados esporádicamente a ellas, así como genes candidatos, que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

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Consentimiento info.
ACTC1 BAG3 BRAF CACNA1C CASQ2 DES DMD DSC2 DSG2 DSP
EMD FLNC GLA JUP KCNE1 KCNE2 KCNH2 KCNJ2 KCNJ8 KCNQ1
KRAS LAMP2 LMNA MYBPC3 MYH7 MYL2 MYL3 NF1 PKP2 PLN
PRKAG2 PTPN11 RAF1 RBM20 RYR2 SCN1B SCN5A SOS1 SOS2 TAZ
TMEM43 TNNC1 TNNI3 TNNT2 TPM1 TTN TTR A2ML1 AARS2 ABCC9
ACAD9 ACADVL ACTA1 ACTN2 AGK AGL AGPAT2 AKAP9 ALMS1 ANK2
ANKRD1 ANO5 ATP5F1E ATPAF2 BSCL2 CACNA1D CACNA2D1 CACNB2 CALM1 CALM2
CALM3 CALR3 CAPN3 CAV3 CAVIN4 CHRM2 COA5 COA6 COL7A1 COQ2
COX15 COX6B1 CRYAB CSRP3 CTNNA3 DLD DNAJC19 DOLK DTNA ELAC2
EYA4 FAH FHL1 FHL2 FHOD3 FKRP FKTN FOXD4 FOXRED1 FXN
GAA GATA4 GATA6 GATAD1 GFM1 GJA1 GJA5 GLB1 GNPTAB GPD1L
GUSB HCN4 HFE HRAS JPH2 KCND2 KCND3 KCNE3 KCNE5 KCNJ5
KCNK17 LAMA2 LAMA4 LDB3 LDLR LIAS LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 MIB1
MLYCD MRPL3 MRPL44 MRPS22 MTO1 MYH6 MYOM1 MYOT MYOZ2 MYPN
NEBL NEXN NKX2-5 NKX2-6 NNT NRAS OBSCN PDHA1 PHKA1 PITX2
PMM2 PRDM16 PSEN1 PSEN2 RANGRF RASA2 RIT1 RRAS SCN10A SCN2B
SCN3B SCN4B SCO2 SDHA SGCD SHOC2 SLC22A5 SLC25A3 SLC25A4 SLMAP
SNTA1 SPEG SPRED1 SURF1 SYNE1 SYNE2 TBX20 TBX5 TCAP TGFB3
TMEM70 TMPO TNNI3K TOR1AIP1 TRDN TRIM63 TRPM4 TSFM TXNRD2 VCL
XK ANK3* CTNNB1* DNM1L* FGF12* GATA5* GREM2* IDH2* ILK* IRX3*
KCNA5* KCNK3* KLF10* MYH11* MYLK2* NOS1AP* NOTCH1* NPPA* OBSL1* OPA3*
PDLIM3* PERP* PKP4* PPP1R13L* PTRF* SGCA* SGCB* ZFHX3*
Panel global de Arritmias Cardíacas

Incluye genes prioritarios, que están claramente asociados con el desarrollo de estas enfermedades. Genes secundarios, que han sido asociados esporádicamente a ellas, así como genes candidatos, que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

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ACTC1 BAG3 BRAF CACNA1C
CASQ2 DES DMD DSC2
DSG2 DSP EMD FLNC
GLA JUP KCNE1 KCNE2
KCNH2 KCNJ2 KCNJ8 KCNQ1
KRAS LAMP2 LMNA MYBPC3
MYH7 MYL2 MYL3 NF1
PKP2 PLN PRKAG2 PTPN11
RAF1 RBM20 RYR2 SCN1B
SCN5A SOS1 SOS2 TAZ
TMEM43 TNNC1 TNNI3 TNNT2
TPM1 TTN TTR A2ML1
AARS2 ABCC9 ACAD9 ACADVL
ACTA1 ACTN2 AGK AGL
AGPAT2 AKAP9 ALMS1 ANK2
ANKRD1 ANO5 ATP5F1E ATPAF2
BSCL2 CACNA1D CACNA2D1 CACNB2
CALM1 CALM2 CALM3 CALR3
CAPN3 CAV3 CAVIN4 CHRM2
COA5 COA6 COL7A1 COQ2
COX15 COX6B1 CRYAB CSRP3
CTNNA3 DLD DNAJC19 DOLK
DTNA ELAC2 EYA4 FAH
FHL1 FHL2 FHOD3 FKRP
FKTN FOXD4 FOXRED1 FXN
GAA GATA4 GATA6 GATAD1
GFM1 GJA1 GJA5 GLB1
GNPTAB GPD1L GUSB HCN4
HFE HRAS JPH2 KCND2
KCND3 KCNE3 KCNE5 KCNJ5
KCNK17 LAMA2 LAMA4 LDB3
LDLR LIAS LZTR1 MAP2K1
MAP2K2 MIB1 MLYCD MRPL3
MRPL44 MRPS22 MTO1 MYH6
MYOM1 MYOT MYOZ2 MYPN
NEBL NEXN NKX2-5 NKX2-6
NNT NRAS OBSCN PDHA1
PHKA1 PITX2 PMM2 PRDM16
PSEN1 PSEN2 RANGRF RASA2
RIT1 RRAS SCN10A SCN2B
SCN3B SCN4B SCO2 SDHA
SGCD SHOC2 SLC22A5 SLC25A3
SLC25A4 SLMAP SNTA1 SPEG
SPRED1 SURF1 SYNE1 SYNE2
TBX20 TBX5 TCAP TGFB3
TMEM70 TMPO TNNI3K TOR1AIP1
TRDN TRIM63 TRPM4 TSFM
TXNRD2 VCL XK ANK3*
CTNNB1* DNM1L* FGF12* GATA5*
GREM2* IDH2* ILK* IRX3*
KCNA5* KCNK3* KLF10* MYH11*
MYLK2* NOS1AP* NOTCH1* NPPA*
OBSL1* OPA3* PDLIM3* PERP*
PKP4* PPP1R13L* PTRF* SGCA*
SGCB* ZFHX3*
Nota genes
NOTA GENES
-> Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. -> Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. -> * Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.

Incluye todas las enfermedades que pueden producir un fenotipo arrítmico (elevada predisposición a muerte súbita), tanto asociado o no a la presencia de cardiopatía estructural. Por tal motivo, incluye a todas las miocardiopatías, las canalopatías, y las enfermedades de conducción cardíaca.

  • Este panel está principalmente orientado al diagnóstico de cuadros clínicos donde no es posible establecer un fenotipo claramente definido, pero cursan con arritmias cardíacas como principal manifestación.
  • Está destinado principalmente a individuos con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, individuos con historia previa de síncope de origen indeterminado o individuos con fibrilación ventricular de origen indeterminado que cumplan las características mencionadas.

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