Panel global de Arritmias cardíacas

Panel global de Arritmias Cardíacas y Muerte Súbita
[251 genes]

Incluye genes prioritarios, que están claramente asociados con el desarrollo de estas enfermedades. Genes secundarios, que han sido asociados esporádicamente a ellas, así como genes candidatos, que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

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ACTC1BAG3CACNA1CCALM1CALM2CALM3CASQ2DESDMDDSC2
DSG2DSPEMDFHL1FHOD3FLNCGLAJUPKCNE1KCNE2
KCNH2KCNJ2KCNQ1LAMP2LMNAMYBPC3MYH7MYL2MYL3NKX2-5
PKP2PLNPRKAG2PTPN11RBM20RYR2SCN5ATNNC1TNNI3TNNT2
TPM1TRIM63TTNTTRAARS2ACAD9ACADVLACTA1ACTN2AGK
AGLAGPAT2AKAP9ALMS1ALPK3ANK2ANO5ATPAF2CACNA1DCACNA2D1
CACNB2CAV3COA5COA6COQ2COX15COX6B1CRYABCSRP3CTNNA3
DLDDNAJC19DOLKDTNAEYA4FAHFHL2FKRPFKTNFOXRED1
GAAGATA4GATA5GATA6GFM1GJA5GLB1GNB2GNPTABGUSB
GYG1HCN4HFEHRASIRX3JPH2KCND3KCNE3KCNE5KCNJ5
KCNJ8KLHL24KRASLAMA2LDLRLIASLZTR1MAP2K1MAP2K2MLYCD
MRPL3MRPL44MRPS22MTO1MYBPHLMYOTMYOZ2MYPNNF1NRAS
PMM2PPA2PPCSPRDM16QRSL1RAF1RIT1SCN1BSCN2BSCO2
SDHASGCDSGCGSHOC2SLC22A5SLC25A3SNTA1SOS1SPEGSURF1
TAZTBX20TBX5TCAPTECRLTMEM43TMEM70TNNI3KTRDNTRPM4
ZBTB17A2ML1*ABCC9*AKT1*ANK3*ANKRD1*ATP5F1E*BRAF*BSCL2*C10orf71*
CALR*CALR3*CASZ1*CAVIN1*CAVIN4*CBL*CDH2*CHRM2*COL7A1*CTNNA1*
CTNNB1*DNM1L*ELAC2*FBXO32*FGF12*FXN*GATAD1*GJA1*GPD1L*GREM2*
GSK3B*IDH2*ILK*ISM2*JARID2*KAT6B*KCNA5*KCND2*KCNK17*KLF10*
LAMA4*LDB3*LMOD2*MAP3K8*MEF2C*MIB1*MYH6*MYLK2*MYOM1*NEBL*
NEXN*NKX2-6*NNT*NONO*NOS1AP*NOTCH1*NPPA*NRAP*OBSCN*OPA3*
PDHA1*PDLIM3*PERP*PHKA1*PITX2*PKD2*PKP4*PPP1CB*PPP1R13L*PSEN1*
PSEN2*RANGRF*RASA1*RASA2*RBM24*RRAS*SCN10A*SCN3B*SCN4B*SGCA*
SGCB*SLC25A4*SLMAP*SOS2*SPRED1*SPRY1*SYNE1*SYNE2*SYNGAP1*TGFB3*
TMEM175*TMOD1*TOR1AIP1*TRIM54*TSFM*TXNRD2*VCL*WISP1*WT1*XK*
ZFHX3*
Panel global de Arritmias Cardíacas y Muerte Súbita [251 genes]

Incluye genes prioritarios, que están claramente asociados con el desarrollo de estas enfermedades. Genes secundarios, que han sido asociados esporádicamente a ellas, así como genes candidatos, que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

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ACTC1BAG3CACNA1CCALM1
CALM2CALM3CASQ2DES
DMDDSC2DSG2DSP
EMDFHL1FHOD3FLNC
GLAJUPKCNE1KCNE2
KCNH2KCNJ2KCNQ1LAMP2
LMNAMYBPC3MYH7MYL2
MYL3NKX2-5PKP2PLN
PRKAG2PTPN11RBM20RYR2
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AARS2ACAD9ACADVLACTA1
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TAZTBX20TBX5TCAP
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TRDNTRPM4ZBTB17A2ML1*
ABCC9*AKT1*ANK3*ANKRD1*
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TSFM*TXNRD2*VCL*WISP1*
WT1*XK*ZFHX3*
Nota genes
NOTA GENES
-> Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. -> Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. -> * Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.

Incluye todas las enfermedades que pueden producir un fenotipo arrítmico (elevada predisposición a muerte súbita), tanto asociado o no a la presencia de cardiopatía estructural. Por tal motivo, incluye a todas las miocardiopatías, las canalopatías, y las enfermedades de conducción cardíaca.

  • Este panel está principalmente orientado al diagnóstico de cuadros clínicos donde no es posible establecer un fenotipo claramente definido, pero cursan con arritmias cardíacas como principal manifestación.
  • Está destinado principalmente a individuos con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, individuos con historia previa de síncope de origen indeterminado o individuos con fibrilación ventricular de origen indeterminado que cumplan las características mencionadas.

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