Panel global de Enfermedades Cardiovasculares

Panel global de Enfermedades Cardiovasculares
[405 genes]

Incluye todos los genes asociados con cardiomiopatías y sus diagnósticos diferenciales, arritmias cardíacas, dislipidemias familiares y enfermedades aórticas. Incluye genes prioritarios con una clara asociación con estas enfermedades, genes secundarios donde la evidencia es más baja, y los genes candidatos (interesante en proyectos de investigación).

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ACTC1 ACVRL1 APOB BAG3 BMPR2 BRAF CACNA1C CASQ2 DES DMD
DSC2 DSG2 DSP ELN EMD ENG FBN1 FLNC GATA4 GLA
JAG1 JUP KCNE1 KCNE2 KCNH2 KCNJ2 KCNJ8 KCNQ1 KRAS LAMP2
LDLR LMNA MYBPC3 MYH7 MYL2 MYL3 NF1 NKX2-5 PKP2 PLN
PRKAG2 PTPN11 RAF1 RBM20 RYR2 SCN1B SCN5A SOS1 SOS2 TAZ
TGFBR2 TMEM43 TNNC1 TNNI3 TNNT2 TPM1 TTN TTR A2ML1 AARS2
ABCA1 ABCB1 ABCC9 ABCG1 ABCG5 ABCG8 ACAD9 ACADVL ACTA1 ACTA2
ACTN2 ACVR1 ACVR2B ADAMTS2 ADAMTSL4 AGK AGL AGPAT2 AKAP9 AKT1
AKT2 ALMS1 AMPD1 ANGPTL3 ANK2 ANKRD1 ANO5 APOA1 APOA5 APOC2
APOC3 APOE ASPH ATP5F1E ATP7A ATPAF2 B3GAT3 B4GALT7 BLK BMP10
BMPR1A BMPR1B BSCL2 CACNA1D CACNA2D1 CACNB2 CALM1 CALM2 CALM3 CALR3
CAV1 CAV3 CAVIN4 CBL CBS CEL CETP CFC1 CH25H CHD7
CHRM2 CHST14 CIDEC CITED2 COA5 COA6 COL1A1 COL1A2 COL3A1 COL5A1
COL5A2 COL7A1 COQ2 COX15 COX6B1 CPT2 CREBBP CRELD1 CRYAB CSRP3
CTNNA3 CYP2D6 CYP3A4 CYP3A5 DLD DNAJC19 DOLK DTNA EFEMP2 EHMT1
EIF2AK3 EIF2AK4 ELAC2 EP300 EVC EYA4 FAH FBN2 FHL1 FHL2
FHOD3 FKBP14 FKRP FKTN FLNA FOXC1 FOXF1 FOXH1 FOXP1 FOXP3
FOXRED1 FXN GAA GATA5 GATA6 GATAD1 GCK GDF1 GDF2 GFM1
GJA1 GJA5 GLB1 GLIS3 GNPTAB GPD1 GPD1L GPIHBP1 GUSB HAND2
HCN4 HFE HNF1A HNF1B HNF4A HRAS IER3IP1 INS INSIG2 INSR
IRX4 ISL1 JPH2 KANSL1 KCND2 KCND3 KCNE3 KCNE5 KCNJ11 KCNJ5
KCNK17 KLF11 KMT2D LAMA2 LAMA4 LCAT LDB3 LDLRAP1 LEFTY2 LEP
LIAS LIPA LIPC LMF1 LPA LPL LRP6 LZTR1 MAP2K1 MAP2K2
MCTP2 MED12 MED13L MEF2A MFAP5 MIB1 MLYCD MRPL3 MRPL44 MRPS22
MTO1 MTTP MYH11 MYH6 MYLIP MYLK MYOM1 MYOT MYOZ2 MYPN
NEBL NEUROD1 NEUROG3 NEXN NKX2-6 NNT NODAL NOTCH2 NOTCH3 NPC1L1
NPHP4 NRAS OBSCN PAX4 PCDH15 PCSK9 PDGFRA PDHA1 PDX1 PHKA1
PITX2 PLIN1 PLOD1 PLTP PMM2 PNPLA2 PPARA PPARG PRDM16 PRKG1
PSEN1 PSEN2 PTF1A PYGM RANGRF RASA1 RASA2 RFX6 RIT1 RRAS
RYR1 SALL4 SAR1B SCARB1 SCN10A SCN2B SCN3B SCN4B SCO2 SDHA
SGCD SGCG SHOC2 SKI SLC22A5 SLC22A8 SLC25A3 SLC25A4 SLC25A40 SLC2A10
SLC2A2 SLC39A13 SLCO1B1 SLMAP SMAD1 SMAD3 SMAD4 SMAD6 SMAD9 SNTA1
SPEG SPRED1 SURF1 SYNE1 SYNE2 TAB2 TBC1D4 TBX1 TBX20 TBX5
TCAP TDGF1 TECRL TFAP2B TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TMEM70 TNNI3K TOPBP1
TOR1AIP1 TRDN TRIB1 TRIM63 TRPM4 TSFM TXNRD2 UPF3B VCL WFS1
XK ZBTB17 ZDHHC9 ZFPM2 ZIC3 ZMPSTE24 ANK3* C10orf71* CALR* CASZ1*
CAVIN1* CDH2* CTNNA1* CTNNB1* DNM1L* FBXO32* FGF12* GREM2* GSK3B* IDH2*
ILK* IRX3* ISM2* JARID2* KAT6B* KCNA5* KCNK3* KLF10* LMOD2* MAP3K8*
MEF2C* MYLK2* NONO* NOS1AP* NOTCH1* NPPA* NRAP* OPA3* PDLIM3* PERP*
PKD2* PKP4* PPP1CB* PPP1R13L* RBM24* SGCA* SGCB* SPRY1* SYNGAP1* TMEM175*
TMOD1* TRIM54* WISP1* WT1* ZFHX3*
Panel global de Enfermedades Cardiovasculares [405 genes]

Incluye todos los genes asociados con cardiomiopatías y sus diagnósticos diferenciales, arritmias cardíacas, dislipidemias familiares y enfermedades aórticas. Incluye genes prioritarios con una clara asociación con estas enfermedades, genes secundarios donde la evidencia es más baja, y los genes candidatos (interesante en proyectos de investigación).

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ACTC1 ACVRL1 APOB BAG3
BMPR2 BRAF CACNA1C CASQ2
DES DMD DSC2 DSG2
DSP ELN EMD ENG
FBN1 FLNC GATA4 GLA
JAG1 JUP KCNE1 KCNE2
KCNH2 KCNJ2 KCNJ8 KCNQ1
KRAS LAMP2 LDLR LMNA
MYBPC3 MYH7 MYL2 MYL3
NF1 NKX2-5 PKP2 PLN
PRKAG2 PTPN11 RAF1 RBM20
RYR2 SCN1B SCN5A SOS1
SOS2 TAZ TGFBR2 TMEM43
TNNC1 TNNI3 TNNT2 TPM1
TTN TTR A2ML1 AARS2
ABCA1 ABCB1 ABCC9 ABCG1
ABCG5 ABCG8 ACAD9 ACADVL
ACTA1 ACTA2 ACTN2 ACVR1
ACVR2B ADAMTS2 ADAMTSL4 AGK
AGL AGPAT2 AKAP9 AKT1
AKT2 ALMS1 AMPD1 ANGPTL3
ANK2 ANKRD1 ANO5 APOA1
APOA5 APOC2 APOC3 APOE
ASPH ATP5F1E ATP7A ATPAF2
B3GAT3 B4GALT7 BLK BMP10
BMPR1A BMPR1B BSCL2 CACNA1D
CACNA2D1 CACNB2 CALM1 CALM2
CALM3 CALR3 CAV1 CAV3
CAVIN4 CBL CBS CEL
CETP CFC1 CH25H CHD7
CHRM2 CHST14 CIDEC CITED2
COA5 COA6 COL1A1 COL1A2
COL3A1 COL5A1 COL5A2 COL7A1
COQ2 COX15 COX6B1 CPT2
CREBBP CRELD1 CRYAB CSRP3
CTNNA3 CYP2D6 CYP3A4 CYP3A5
DLD DNAJC19 DOLK DTNA
EFEMP2 EHMT1 EIF2AK3 EIF2AK4
ELAC2 EP300 EVC EYA4
FAH FBN2 FHL1 FHL2
FHOD3 FKBP14 FKRP FKTN
FLNA FOXC1 FOXF1 FOXH1
FOXP1 FOXP3 FOXRED1 FXN
GAA GATA5 GATA6 GATAD1
GCK GDF1 GDF2 GFM1
GJA1 GJA5 GLB1 GLIS3
GNPTAB GPD1 GPD1L GPIHBP1
GUSB HAND2 HCN4 HFE
HNF1A HNF1B HNF4A HRAS
IER3IP1 INS INSIG2 INSR
IRX4 ISL1 JPH2 KANSL1
KCND2 KCND3 KCNE3 KCNE5
KCNJ11 KCNJ5 KCNK17 KLF11
KMT2D LAMA2 LAMA4 LCAT
LDB3 LDLRAP1 LEFTY2 LEP
LIAS LIPA LIPC LMF1
LPA LPL LRP6 LZTR1
MAP2K1 MAP2K2 MCTP2 MED12
MED13L MEF2A MFAP5 MIB1
MLYCD MRPL3 MRPL44 MRPS22
MTO1 MTTP MYH11 MYH6
MYLIP MYLK MYOM1 MYOT
MYOZ2 MYPN NEBL NEUROD1
NEUROG3 NEXN NKX2-6 NNT
NODAL NOTCH2 NOTCH3 NPC1L1
NPHP4 NRAS OBSCN PAX4
PCDH15 PCSK9 PDGFRA PDHA1
PDX1 PHKA1 PITX2 PLIN1
PLOD1 PLTP PMM2 PNPLA2
PPARA PPARG PRDM16 PRKG1
PSEN1 PSEN2 PTF1A PYGM
RANGRF RASA1 RASA2 RFX6
RIT1 RRAS RYR1 SALL4
SAR1B SCARB1 SCN10A SCN2B
SCN3B SCN4B SCO2 SDHA
SGCD SGCG SHOC2 SKI
SLC22A5 SLC22A8 SLC25A3 SLC25A4
SLC25A40 SLC2A10 SLC2A2 SLC39A13
SLCO1B1 SLMAP SMAD1 SMAD3
SMAD4 SMAD6 SMAD9 SNTA1
SPEG SPRED1 SURF1 SYNE1
SYNE2 TAB2 TBC1D4 TBX1
TBX20 TBX5 TCAP TDGF1
TECRL TFAP2B TGFB2 TGFB3
TGFBR1 TMEM70 TNNI3K TOPBP1
TOR1AIP1 TRDN TRIB1 TRIM63
TRPM4 TSFM TXNRD2 UPF3B
VCL WFS1 XK ZBTB17
ZDHHC9 ZFPM2 ZIC3 ZMPSTE24
ANK3* C10orf71* CALR* CASZ1*
CAVIN1* CDH2* CTNNA1* CTNNB1*
DNM1L* FBXO32* FGF12* GREM2*
GSK3B* IDH2* ILK* IRX3*
ISM2* JARID2* KAT6B* KCNA5*
KCNK3* KLF10* LMOD2* MAP3K8*
MEF2C* MYLK2* NONO* NOS1AP*
NOTCH1* NPPA* NRAP* OPA3*
PDLIM3* PERP* PKD2* PKP4*
PPP1CB* PPP1R13L* RBM24* SGCA*
SGCB* SPRY1* SYNGAP1* TMEM175*
TMOD1* TRIM54* WISP1* WT1*
ZFHX3*
Nota genes
NOTA GENES
-> Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. -> Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. -> * Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.

Miocardiopatías, canalopatías y arritmias cardíacas, cardiopatías congénitas, enfermedades aórticas, miopatía esquelética, hipertensión pulmonar, dislipemias y aterosclerosis precoz.

  • Este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias, al igual que genes que se asocian a un mayor riesgo cardiovascular global.
  • Se trata de un grupo de enfermedades heterogéneas, y el estudio genético permite el diagnóstico diferencial entre las mismas. También es de utilidad cuando se sospecha una etiología multigénica.
  • Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta, o el diagnóstico no es claro.
  • En cuanto a la investigación, es una opción atractiva frente a los exomas, ya que incluye tanto genes de probada patogenicidad como genes candidatos. El estudio asegura una máxima rentabilidad con adecuadas coberturas (lo que permite evaluar variantes estructurales, como grandes deleciones y duplicaciones).

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