Panel global de Enfermedades Cardiovasculares

Panel global de Enfermedades Cardiovasculares
[405 genes]

Incluye todos los genes asociados con cardiomiopatías y sus diagnósticos diferenciales, arritmias cardíacas, dislipidemias familiares y enfermedades aórticas. Incluye genes prioritarios con una clara asociación con estas enfermedades, genes secundarios donde la evidencia es más baja, y los genes candidatos (interesante en proyectos de investigación).

Solicitar estudio
Consentimiento info.
ACTC1ACVRL1APOBBAG3BMPR2BRAFCACNA1CCASQ2DESDMD
DSC2DSG2DSPELNEMDENGFBN1FLNCGATA4GLA
JAG1JUPKCNE1KCNE2KCNH2KCNJ2KCNJ8KCNQ1KRASLAMP2
LDLRLMNAMYBPC3MYH7MYL2MYL3NF1NKX2-5PKP2PLN
PRKAG2PTPN11RAF1RBM20RYR2SCN1BSCN5ASOS1SOS2TAZ
TGFBR2TMEM43TNNC1TNNI3TNNT2TPM1TTNTTRA2ML1AARS2
ABCA1ABCB1ABCC9ABCG1ABCG5ABCG8ACAD9ACADVLACTA1ACTA2
ACTN2ACVR1ACVR2BADAMTS2ADAMTSL4AGKAGLAGPAT2AKAP9AKT1
AKT2ALMS1AMPD1ANGPTL3ANK2ANKRD1ANO5APOA1APOA5APOC2
APOC3APOEASPHATP5F1EATP7AATPAF2B3GAT3B4GALT7BLKBMP10
BMPR1ABMPR1BBSCL2CACNA1DCACNA2D1CACNB2CALM1CALM2CALM3CALR3
CAV1CAV3CAVIN4CBLCBSCELCETPCFC1CH25HCHD7
CHRM2CHST14CIDECCITED2COA5COA6COL1A1COL1A2COL3A1COL5A1
COL5A2COL7A1COQ2COX15COX6B1CPT2CREBBPCRELD1CRYABCSRP3
CTNNA3CYP2D6CYP3A4CYP3A5DLDDNAJC19DOLKDTNAEFEMP2EHMT1
EIF2AK3EIF2AK4ELAC2EP300EVCEYA4FAHFBN2FHL1FHL2
FHOD3FKBP14FKRPFKTNFLNAFOXC1FOXF1FOXH1FOXP1FOXP3
FOXRED1FXNGAAGATA5GATA6GATAD1GCKGDF1GDF2GFM1
GJA1GJA5GLB1GLIS3GNPTABGPD1GPD1LGPIHBP1GUSBHAND2
HCN4HFEHNF1AHNF1BHNF4AHRASIER3IP1INSINSIG2INSR
IRX4ISL1JPH2KANSL1KCND2KCND3KCNE3KCNE5KCNJ11KCNJ5
KCNK17KLF11KMT2DLAMA2LAMA4LCATLDB3LDLRAP1LEFTY2LEP
LIASLIPALIPCLMF1LPALPLLRP6LZTR1MAP2K1MAP2K2
MCTP2MED12MED13LMEF2AMFAP5MIB1MLYCDMRPL3MRPL44MRPS22
MTO1MTTPMYH11MYH6MYLIPMYLKMYOM1MYOTMYOZ2MYPN
NEBLNEUROD1NEUROG3NEXNNKX2-6NNTNODALNOTCH2NOTCH3NPC1L1
NPHP4NRASOBSCNPAX4PCDH15PCSK9PDGFRAPDHA1PDX1PHKA1
PITX2PLIN1PLOD1PLTPPMM2PNPLA2PPARAPPARGPRDM16PRKG1
PSEN1PSEN2PTF1APYGMRANGRFRASA1RASA2RFX6RIT1RRAS
RYR1SALL4SAR1BSCARB1SCN10ASCN2BSCN3BSCN4BSCO2SDHA
SGCDSGCGSHOC2SKISLC22A5SLC22A8SLC25A3SLC25A4SLC25A40SLC2A10
SLC2A2SLC39A13SLCO1B1SLMAPSMAD1SMAD3SMAD4SMAD6SMAD9SNTA1
SPEGSPRED1SURF1SYNE1SYNE2TAB2TBC1D4TBX1TBX20TBX5
TCAPTDGF1TECRLTFAP2BTGFB2TGFB3TGFBR1TMEM70TNNI3KTOPBP1
TOR1AIP1TRDNTRIB1TRIM63TRPM4TSFMTXNRD2UPF3BVCLWFS1
XKZBTB17ZDHHC9ZFPM2ZIC3ZMPSTE24ANK3*C10orf71*CALR*CASZ1*
CAVIN1*CDH2*CTNNA1*CTNNB1*DNM1L*FBXO32*FGF12*GREM2*GSK3B*IDH2*
ILK*IRX3*ISM2*JARID2*KAT6B*KCNA5*KCNK3*KLF10*LMOD2*MAP3K8*
MEF2C*MYLK2*NONO*NOS1AP*NOTCH1*NPPA*NRAP*OPA3*PDLIM3*PERP*
PKD2*PKP4*PPP1CB*PPP1R13L*RBM24*SGCA*SGCB*SPRY1*SYNGAP1*TMEM175*
TMOD1*TRIM54*WISP1*WT1*ZFHX3*
Panel global de Enfermedades Cardiovasculares [405 genes]

Incluye todos los genes asociados con cardiomiopatías y sus diagnósticos diferenciales, arritmias cardíacas, dislipidemias familiares y enfermedades aórticas. Incluye genes prioritarios con una clara asociación con estas enfermedades, genes secundarios donde la evidencia es más baja, y los genes candidatos (interesante en proyectos de investigación).

Solicitar estudio
Consentimiento info.
ACTC1ACVRL1APOBBAG3
BMPR2BRAFCACNA1CCASQ2
DESDMDDSC2DSG2
DSPELNEMDENG
FBN1FLNCGATA4GLA
JAG1JUPKCNE1KCNE2
KCNH2KCNJ2KCNJ8KCNQ1
KRASLAMP2LDLRLMNA
MYBPC3MYH7MYL2MYL3
NF1NKX2-5PKP2PLN
PRKAG2PTPN11RAF1RBM20
RYR2SCN1BSCN5ASOS1
SOS2TAZTGFBR2TMEM43
TNNC1TNNI3TNNT2TPM1
TTNTTRA2ML1AARS2
ABCA1ABCB1ABCC9ABCG1
ABCG5ABCG8ACAD9ACADVL
ACTA1ACTA2ACTN2ACVR1
ACVR2BADAMTS2ADAMTSL4AGK
AGLAGPAT2AKAP9AKT1
AKT2ALMS1AMPD1ANGPTL3
ANK2ANKRD1ANO5APOA1
APOA5APOC2APOC3APOE
ASPHATP5F1EATP7AATPAF2
B3GAT3B4GALT7BLKBMP10
BMPR1ABMPR1BBSCL2CACNA1D
CACNA2D1CACNB2CALM1CALM2
CALM3CALR3CAV1CAV3
CAVIN4CBLCBSCEL
CETPCFC1CH25HCHD7
CHRM2CHST14CIDECCITED2
COA5COA6COL1A1COL1A2
COL3A1COL5A1COL5A2COL7A1
COQ2COX15COX6B1CPT2
CREBBPCRELD1CRYABCSRP3
CTNNA3CYP2D6CYP3A4CYP3A5
DLDDNAJC19DOLKDTNA
EFEMP2EHMT1EIF2AK3EIF2AK4
ELAC2EP300EVCEYA4
FAHFBN2FHL1FHL2
FHOD3FKBP14FKRPFKTN
FLNAFOXC1FOXF1FOXH1
FOXP1FOXP3FOXRED1FXN
GAAGATA5GATA6GATAD1
GCKGDF1GDF2GFM1
GJA1GJA5GLB1GLIS3
GNPTABGPD1GPD1LGPIHBP1
GUSBHAND2HCN4HFE
HNF1AHNF1BHNF4AHRAS
IER3IP1INSINSIG2INSR
IRX4ISL1JPH2KANSL1
KCND2KCND3KCNE3KCNE5
KCNJ11KCNJ5KCNK17KLF11
KMT2DLAMA2LAMA4LCAT
LDB3LDLRAP1LEFTY2LEP
LIASLIPALIPCLMF1
LPALPLLRP6LZTR1
MAP2K1MAP2K2MCTP2MED12
MED13LMEF2AMFAP5MIB1
MLYCDMRPL3MRPL44MRPS22
MTO1MTTPMYH11MYH6
MYLIPMYLKMYOM1MYOT
MYOZ2MYPNNEBLNEUROD1
NEUROG3NEXNNKX2-6NNT
NODALNOTCH2NOTCH3NPC1L1
NPHP4NRASOBSCNPAX4
PCDH15PCSK9PDGFRAPDHA1
PDX1PHKA1PITX2PLIN1
PLOD1PLTPPMM2PNPLA2
PPARAPPARGPRDM16PRKG1
PSEN1PSEN2PTF1APYGM
RANGRFRASA1RASA2RFX6
RIT1RRASRYR1SALL4
SAR1BSCARB1SCN10ASCN2B
SCN3BSCN4BSCO2SDHA
SGCDSGCGSHOC2SKI
SLC22A5SLC22A8SLC25A3SLC25A4
SLC25A40SLC2A10SLC2A2SLC39A13
SLCO1B1SLMAPSMAD1SMAD3
SMAD4SMAD6SMAD9SNTA1
SPEGSPRED1SURF1SYNE1
SYNE2TAB2TBC1D4TBX1
TBX20TBX5TCAPTDGF1
TECRLTFAP2BTGFB2TGFB3
TGFBR1TMEM70TNNI3KTOPBP1
TOR1AIP1TRDNTRIB1TRIM63
TRPM4TSFMTXNRD2UPF3B
VCLWFS1XKZBTB17
ZDHHC9ZFPM2ZIC3ZMPSTE24
ANK3*C10orf71*CALR*CASZ1*
CAVIN1*CDH2*CTNNA1*CTNNB1*
DNM1L*FBXO32*FGF12*GREM2*
GSK3B*IDH2*ILK*IRX3*
ISM2*JARID2*KAT6B*KCNA5*
KCNK3*KLF10*LMOD2*MAP3K8*
MEF2C*MYLK2*NONO*NOS1AP*
NOTCH1*NPPA*NRAP*OPA3*
PDLIM3*PERP*PKD2*PKP4*
PPP1CB*PPP1R13L*RBM24*SGCA*
SGCB*SPRY1*SYNGAP1*TMEM175*
TMOD1*TRIM54*WISP1*WT1*
ZFHX3*
Nota genes
NOTA GENES
-> Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. -> Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. -> * Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.

Miocardiopatías, canalopatías y arritmias cardíacas, cardiopatías congénitas, enfermedades aórticas, miopatía esquelética, hipertensión pulmonar, dislipemias y aterosclerosis precoz.

  • Este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias, al igual que genes que se asocian a un mayor riesgo cardiovascular global.
  • Se trata de un grupo de enfermedades heterogéneas, y el estudio genético permite el diagnóstico diferencial entre las mismas. También es de utilidad cuando se sospecha una etiología multigénica.
  • Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta, o el diagnóstico no es claro.
  • En cuanto a la investigación, es una opción atractiva frente a los exomas, ya que incluye tanto genes de probada patogenicidad como genes candidatos. El estudio asegura una máxima rentabilidad con adecuadas coberturas (lo que permite evaluar variantes estructurales, como grandes deleciones y duplicaciones).

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.

ACEPTAR
Aviso de cookies