NGS Congénitas

Cardiopatías Congénitas

Panel de Cardiopatías Congénitas [114 genes]: se debería considerar la utilización de este panel:

  • En el caso de cardiopatía congénita aislada.
  • En el caso de cardiopatía congénita sindrómica relacionada con genes incluidos en el panel.
  • En el caso de que se hayan descartado otras causas de cardiopatías congénitas (la presencia de anomalías cromosómicas, por ejemplo) mediante otro método, como SNP-arrays.
Consentimiento info.
ACTA2 ACTC1 ACVR1 ACVR2B ACVRL1 ANKRD1 B3GAT3 BMPR2 BRAF CBL
CFC1 CITED2 COL1A1 COL1A2 COL3A1 COL5A1 COL5A2 CREBBP CRELD1 CHD7
DTNA EFEMP2 EHMT1 ELN ENG EP300 EVC EYA4 FBN1 FBN2
FLNA FOXC1 FOXF1 FOXH1 FOXP1 GAA GATA4 GATA5 GATA6 GDF1
GJA1 GJA5 HAND2 HRAS IRX4 ISL1 JAG1 KANSL1 KCNA5 KCNJ8
KCNK3 KMT2D KRAS LEFTY2 MAP2K1/MEK1 MAP2K2 MCTP2 MED12 MED13L MFAP5
MIB1 MYBPC3 MYH11 MYH6 MYH7 MYLK NEXN NF1 NKX2-5 NKX2-6
NODAL NOTCH1 NOTCH2 NOTCH3 PHP4 NRAS PDGFRA PITX2 PLOD1 PRKG1
PTPN11 RAF1 RASA1 RASA2 RIT1 SALL4 SHOC2 SKI SLC2A10 SMAD1
SMAD3 SMAD4 SMAD6 SMAD9 SOS1 SOS2 SPRED1 TAB2 TBX1 TBX20
TBX5 TDGF1 TFAP2B TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2 TNNI3 TNNI3K TOPBP1
UPF3B ZDHHC9 ZFPM2 ZIC3

Panel global de Enfermedades Cardiovasculares [380 genes]: este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias, al igual que genes que se asocian a un mayor riesgo cardiovascular global. Se trata de un grupo de enfermedades heterogéneas, y el estudio genético permite el diagnóstico diferencial entre las mismas. También es de utilidad cuando se sospecha una etiología multigénica. Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta, o el diagnóstico no es claro.

En cuanto a la investigación, es una opción atractiva frente a los exomas, ya que incluye tanto genes de probada patogenicidad como genes candidatos. El estudio asegura una máxima rentabilidad con adecuadas coberturas (lo que permite evaluar variantes estructurales, como grandes deleciones y duplicaciones).

Solicitar estudio
Consentimiento info.
ACTC1 ACVRL1 APOB BAG3 BMPR2 BRAF CACNA1C CASQ2 DES DMD
DSC2 DSG2 DSP ELN EMD ENG FBN1 FLNC GATA4 GLA
JAG1 JUP KCNE1 KCNE2 KCNH2 KCNJ2 KCNJ8 KCNQ1 KRAS LAMP2
LMNA MYBPC3 MYH7 MYL2 MYL3 NF1 NKX2-5 PKP2 PLN PRKAG2
PTPN11 RAF1 RBM20 RYR2 SCN1B SCN5A SOS1 SOS2 TAZ TGFBR2
TMEM43 TNNC1 TNNI3 TNNT2 TPM1 TTN TTR A2ML1 AARS2 ABCA1
ABCB1 ABCC9 ABCG1 ABCG5 ABCG8 ACAD9 ACADVL ACTA1 ACTA2 ACTN2
ACVR1 ACVR2B ADAMTS2 ADAMTSL4 AGK AGL AGPAT2 AKAP9 AKT2 ALMS1
AMPD1 ANGPTL3 ANK2 ANKRD1 ANO5 APOA1 APOA5 APOC2 APOC3 APOE
ASPH ATP5E ATP7A ATPAF2 B3GAT3 B4GALT7 BLK BMP10 BMPR1A BMPR1B
BSCL2 CACNA1D CACNA2D1 CACNB2 CALM1 CALM2 CALM3 CALR3 CAPN3 CAV1
CAV3 CBL CBS CEL CETP CFC1 CH25H CHD7 CHRM2 CHST14
CIDEC CITED2 COA5 COA6 COL1A1 COL1A2 COL3A1 COL5A1 COL5A2 COL7A1
COQ2 COX15 COX6B1 CPT2 CREBBP CRELD1 CRYAB CSRP3 CTNNA3 CYP2D6
CYP3A4 CYP3A5 DLD DNAJC19 DOLK DTNA EFEMP2 EHMT1 EIF2AK3 EIF2AK4
ELAC2 EP300 EVC EYA4 FAH FBN2 FHL1 FHL2 FHOD3 FKBP14
FKRP FKTN FLNA FOXC1 FOXD4 FOXF1 FOXH1 FOXP1 FOXP3 FOXRED1
FXN GAA GATA5 GATA6 GATAD1 GCK GDF1 GDF2 GFM1 GJA1
GJA5 GLB1 GLIS3 GNPTAB GPD1 GPD1L GPIHBP1 GUSB HAND2 HCN4
HFE HNF1A HNF1B HNF4A HRAS IER3IP1 INS INSIG2 INSR IRX4
ISL1 JPH2 KANSL1 KCND2 KCND3 KCNE5 KCNE3 KCNJ11 KCNJ5 KCNK17
KLF11 KMT2D LAMA2 LAMA4 LCAT LDB3 LDLRAP1 LEFTY2 LEP LIAS
LIPA LIPC LMF1 LPA LPL LRP6 LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 MCTP2
MED12 MED13L MEF2A MFAP5 MIB1 MLYCD MRPL3 MRPL44 MRPS22 MTO1
MTTP MURC MYH11 MYH6 MYLIP MYLK MYOM1 MYOT MYOZ2 MYPN
NEBL NEUROD1 NEUROG3 NEXN NKX2-6 NNT NODAL NOTCH2 NOTCH3 NPC1L1
NPHP4 NRAS OBSCN PAX4 PCDH15 PCSK9 PDGFRA PDHA1 PDX1 PHKA1
PITX2 PLIN1 PLOD1 PLTP PMM2 PNPLA2 PPARA PPARG PRDM16 PRKG1
PSEN1 PSEN2 PTF1A PYGM RANGRF RASA1 RASA2 RFX6 RIT1 RRAS
RYR1 SALL4 SAR1B SCARB1 SCN10A SCN2B SCN3B SCN4B SCO2 SDHA
SGCD SHOC2 SKI SLC22A5 SLC22A8 SLC25A3 SLC25A4 SLC25A40 SLC2A10 SLC2A2
SLC39A13 SLCO1B1 SLMAP SMAD1 SMAD3 SMAD4 SMAD6 SMAD9 SNTA1 SPEG
SPRED1 SURF1 SYNE1 SYNE2 TAB2 TBC1D4 TBX1 TBX20 TBX5 TCAP
TDGF1 TFAP2B TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TMEM70 TMPO TNNI3K TOPBP1 TOR1AIP1
TRDN TRIB1 TRIM63 TRPM4 TSFM TXNRD2 UPF3B VCL WFS1 XK
ZDHHC9 ZFPM2 ZIC3 ZMPSTE24 LDLR ANK3* CTNNB1* DNM1L* FGF12* GREM2*
IDH2* ILK* IRX3* KCNA5* KCNK3* KLF10* MYLK2* NOS1AP* NOTCH1* NPPA*
OBSL1* OPA3* PDLIM3* PERP* PKP4* PPP1R13L* PTRF* SGCA* SGCB* ZFHX3*

Se debería considerar la utilización de este panel:

  • En el caso de cardiopatía congénita aislada.
  • En el caso de cardiopatía congénita sindrómica relacionada con genes incluidos en el panel.
  • En el caso de que se hayan descartado otras causas de cardiopatías congénitas (la presencia de anomalías cromosómicas, por ejemplo) mediante otro método, como SNP-arrays.
Consentimiento info.
ACTA2 ACTC1 ACVR1 ACVR2B
ACVRL1 ANKRD1 B3GAT3 BMPR2
BRAF CBL CFC1 CITED2
COL1A1 COL1A2 COL3A1 COL5A1
COL5A2 CREBBP CRELD1 CHD7
DTNA EFEMP2 EHMT1 ELN
ENG EP300 EVC EYA4
FBN1 FBN2 FLNA FOXC1
FOXF1 FOXH1 FOXP1 GAA
GATA4 GATA5 GATA6 GDF1
GJA1 GJA5 HAND2 HRAS
IRX4 ISL1 JAG1 KANSL1
KCNA5 KCNJ8 KCNK3 KMT2D
KRAS LEFTY2 MAP2K1/MEK1 MAP2K2
MCTP2 MED12 MED13L MFAP5
MIB1 MYBPC3 MYH11 MYH6
MYH7 MYLK NEXN NF1
NKX2-5 NKX2-6 NODAL NOTCH1
NOTCH2 NOTCH3 PHP4 NRAS
PDGFRA PITX2 PLOD1 PRKG1
PTPN11 RAF1 RASA1 RASA2
RIT1 SALL4 SHOC2 SKI
SLC2A10 SMAD1 SMAD3 SMAD4
SMAD6 SMAD9 SOS1 SOS2
SPRED1 TAB2 TBX1 TBX20
TBX5 TDGF1 TFAP2B TGFB2
TGFB3 TGFBR1 TGFBR2 TNNI3
TNNI3K TOPBP1 UPF3B ZDHHC9
ZFPM2 ZIC3

Este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias, al igual que genes que se asocian a un mayor riesgo cardiovascular global. Se trata de un grupo de enfermedades heterogéneas, y el estudio genético permite el diagnóstico diferencial entre las mismas. También es de utilidad cuando se sospecha una etiología multigénica. Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta, o el diagnóstico no es claro.

En cuanto a la investigación, es una opción atractiva frente a los exomas, ya que incluye tanto genes de probada patogenicidad como genes candidatos. El estudio asegura una máxima rentabilidad con adecuadas coberturas (lo que permite evaluar variantes estructurales, como grandes deleciones y duplicaciones).

Solicitar estudio
Consentimiento info.
ACTC1 ACVRL1 APOB BAG3
BMPR2 BRAF CACNA1C CASQ2
DES DMD DSC2 DSG2
DSP ELN EMD ENG
FBN1 FLNC GATA4 GLA
JAG1 JUP KCNE1 KCNE2
KCNH2 KCNJ2 KCNJ8 KCNQ1
KRAS LAMP2 LMNA MYBPC3
MYH7 MYL2 MYL3 NF1
NKX2-5 PKP2 PLN PRKAG2
PTPN11 RAF1 RBM20 RYR2
SCN1B SCN5A SOS1 SOS2
TAZ TGFBR2 TMEM43 TNNC1
TNNI3 TNNT2 TPM1 TTN
TTR A2ML1 AARS2 ABCA1
ABCB1 ABCC9 ABCG1 ABCG5
ABCG8 ACAD9 ACADVL ACTA1
ACTA2 ACTN2 ACVR1 ACVR2B
ADAMTS2 ADAMTSL4 AGK AGL
AGPAT2 AKAP9 AKT2 ALMS1
AMPD1 ANGPTL3 ANK2 ANKRD1
ANO5 APOA1 APOA5 APOC2
APOC3 APOE ASPH ATP5E
ATP7A ATPAF2 B3GAT3 B4GALT7
BLK BMP10 BMPR1A BMPR1B
BSCL2 CACNA1D CACNA2D1 CACNB2
CALM1 CALM2 CALM3 CALR3
CAPN3 CAV1 CAV3 CBL
CBS CEL CETP CFC1
CH25H CHD7 CHRM2 CHST14
CIDEC CITED2 COA5 COA6
COL1A1 COL1A2 COL3A1 COL5A1
COL5A2 COL7A1 COQ2 COX15
COX6B1 CPT2 CREBBP CRELD1
CRYAB CSRP3 CTNNA3 CYP2D6
CYP3A4 CYP3A5 DLD DNAJC19
DOLK DTNA EFEMP2 EHMT1
EIF2AK3 EIF2AK4 ELAC2 EP300
EVC EYA4 FAH FBN2
FHL1 FHL2 FHOD3 FKBP14
FKRP FKTN FLNA FOXC1
FOXD4 FOXF1 FOXH1 FOXP1
FOXP3 FOXRED1 FXN GAA
GATA5 GATA6 GATAD1 GCK
GDF1 GDF2 GFM1 GJA1
GJA5 GLB1 GLIS3 GNPTAB
GPD1 GPD1L GPIHBP1 GUSB
HAND2 HCN4 HFE HNF1A
HNF1B HNF4A HRAS IER3IP1
INS INSIG2 INSR IRX4
ISL1 JPH2 KANSL1 KCND2
KCND3 KCNE5 KCNE3 KCNJ11
KCNJ5 KCNK17 KLF11 KMT2D
LAMA2 LAMA4 LCAT LDB3
LDLRAP1 LEFTY2 LEP LIAS
LIPA LIPC LMF1 LPA
LPL LRP6 LZTR1 MAP2K1
MAP2K2 MCTP2 MED12 MED13L
MEF2A MFAP5 MIB1 MLYCD
MRPL3 MRPL44 MRPS22 MTO1
MTTP MURC MYH11 MYH6
MYLIP MYLK MYOM1 MYOT
MYOZ2 MYPN NEBL NEUROD1
NEUROG3 NEXN NKX2-6 NNT
NODAL NOTCH2 NOTCH3 NPC1L1
NPHP4 NRAS OBSCN PAX4
PCDH15 PCSK9 PDGFRA PDHA1
PDX1 PHKA1 PITX2 PLIN1
PLOD1 PLTP PMM2 PNPLA2
PPARA PPARG PRDM16 PRKG1
PSEN1 PSEN2 PTF1A PYGM
RANGRF RASA1 RASA2 RFX6
RIT1 RRAS RYR1 SALL4
SAR1B SCARB1 SCN10A SCN2B
SCN3B SCN4B SCO2 SDHA
SGCD SHOC2 SKI SLC22A5
SLC22A8 SLC25A3 SLC25A4 SLC25A40
SLC2A10 SLC2A2 SLC39A13 SLCO1B1
SLMAP SMAD1 SMAD3 SMAD4
SMAD6 SMAD9 SNTA1 SPEG
SPRED1 SURF1 SYNE1 SYNE2
TAB2 TBC1D4 TBX1 TBX20
TBX5 TCAP TDGF1 TFAP2B
TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TMEM70
TMPO TNNI3K TOPBP1 TOR1AIP1
TRDN TRIB1 TRIM63 TRPM4
TSFM TXNRD2 UPF3B VCL
WFS1 XK ZDHHC9 ZFPM2
ZIC3 ZMPSTE24 LDLR ANK3*
CTNNB1* DNM1L* FGF12* GREM2*
IDH2* ILK* IRX3* KCNA5*
KCNK3* KLF10* MYLK2* NOS1AP*
NOTCH1* NPPA* OBSL1* OPA3*
PDLIM3* PERP* PKP4* PPP1R13L*
PTRF* SGCA* SGCB* ZFHX3*
Nota genes
NOTA GENES
-> Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. -> Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. -> * Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.
  • Personas con sospecha o diagnóstico clínico de una cardiopatía congénita sindrómica o no sindrómica (de presentación aislada). Ante un antecedente familiar de cardiopatía congénita en el que existe un riesgo de recurrencia, siempre es preciso intentar determinar la etiología molecular.
  • Estudio familiar: familiares de pacientes con una cardiopatía congénita sindrómica o no sindrómica en los que se haya identificado previamente una mutación causal.

Se recomienda descartar inicialmente anomalías cromosómicas (cariotipo, array de CGH, SNP-arrays) para mejorar el rendimiento del estudio, especialmente si existen otras malformaciones.

El panel de NGS permite identificar mutaciones en algunos de los genes asociados con el desarrollo de cardiopatías congénitas sindrómicas y no sindrómicas.

El análisis de casos utilizando la secuenciación de exoma completo puede considerarse en casos en los que se sospeche una causa genética de una cardiopatía congénita sin causa molecular identificada, pero la rentabilidad individual sobre nuestros paneles de NGS es escasa.

Enfoque diagnóstico:

En el caso de una cardiopatía congénita asociada a otras malformaciones, es posible que se trate de un síndrome genético. Por esta razón está indicado el estudio de cariotipo en caso de sospecha de alteraciones cromosómicas.

El análisis mediante SNP-arrays puede detectar variantes en el número de copias (CNVs) en todo el material genético, permitiendo confirmar o descartar síndromes de microdeleción o microduplicación, por ejemplo deleción 22q11 (Síndrome velocardiofacial), deleción 7q11 (Síndrome de Williams), etc.

El panel de NGS (secuenciación masiva) permite estudiar 114 genes relacionados con cardiopatías congénitas, ya sea para algunos síndromes monogénicos como Síndrome de Holt Oram (TBX5), Síndrome de Alagille (JAG1 y NOTCH2), Síndrome de CHARGE (CDH7), Síndrome de Rubinstein-Taybi (CREBBP Y EP300), RASopatías, Síndrome de Marfan (FBN1), entre otros; así como mutaciones en genes relacionados con cardiopatías congénitas no sindrómicas o aisladas.

Health in Code ofrece también la posibilidad de realizar estudios de secuenciación de exoma completo en casos en los que se sospeche una causa genética de una cardiopatía congénita sin causa molecular identificada, pero la rentabilidad adicional sobre nuestros paneles de NGS es escasa.

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