NGS Congénitas

Cardiopatías Congénitas

Panel de Cardiopatías Congénitas [114 genes]: se debería considerar la utilización de este panel:

  • En el caso de cardiopatía congénita aislada.
  • En el caso de cardiopatía congénita sindrómica relacionada con genes incluidos en el panel.
  • En el caso de que se hayan descartado otras causas de cardiopatías congénitas (la presencia de anomalías cromosómicas, por ejemplo) mediante otro método, como SNP-arrays.
Consentimiento info.
ACTA2 ACTC1 ACVR1 ACVR2B ACVRL1 ANKRD1 B3GAT3 BMPR2 BRAF CBL
CFC1 CITED2 COL1A1 COL1A2 COL3A1 COL5A1 COL5A2 CREBBP CRELD1 CHD7
DTNA EFEMP2 EHMT1 ELN ENG EP300 EVC EYA4 FBN1 FBN2
FLNA FOXC1 FOXF1 FOXH1 FOXP1 GAA GATA4 GATA5 GATA6 GDF1
GJA1 GJA5 HAND2 HRAS IRX4 ISL1 JAG1 KANSL1 KCNA5 KCNJ8
KCNK3 KMT2D KRAS LEFTY2 MAP2K1/MEK1 MAP2K2 MCTP2 MED12 MED13L MFAP5
MIB1 MYBPC3 MYH11 MYH6 MYH7 MYLK NEXN NF1 NKX2-5 NKX2-6
NODAL NOTCH1 NOTCH2 NOTCH3 PHP4 NRAS PDGFRA PITX2 PLOD1 PRKG1
PTPN11 RAF1 RASA1 RASA2 RIT1 SALL4 SHOC2 SKI SLC2A10 SMAD1
SMAD3 SMAD4 SMAD6 SMAD9 SOS1 SOS2 SPRED1 TAB2 TBX1 TBX20
TBX5 TDGF1 TFAP2B TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2 TNNI3 TNNI3K TOPBP1
UPF3B ZDHHC9 ZFPM2 ZIC3

Panel global de Enfermedades Cardiovasculares [405 genes]: este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias, al igual que genes que se asocian a un mayor riesgo cardiovascular global. Se trata de un grupo de enfermedades heterogéneas, y el estudio genético permite el diagnóstico diferencial entre las mismas. También es de utilidad cuando se sospecha una etiología multigénica. Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta, o el diagnóstico no es claro.

En cuanto a la investigación, es una opción atractiva frente a los exomas, ya que incluye tanto genes de probada patogenicidad como genes candidatos. El estudio asegura una máxima rentabilidad con adecuadas coberturas (lo que permite evaluar variantes estructurales, como grandes deleciones y duplicaciones).

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Se debería considerar la utilización de este panel:

  • En el caso de cardiopatía congénita aislada.
  • En el caso de cardiopatía congénita sindrómica relacionada con genes incluidos en el panel.
  • En el caso de que se hayan descartado otras causas de cardiopatías congénitas (la presencia de anomalías cromosómicas, por ejemplo) mediante otro método, como SNP-arrays.
Consentimiento info.
ACTA2 ACTC1 ACVR1 ACVR2B
ACVRL1 ANKRD1 B3GAT3 BMPR2
BRAF CBL CFC1 CITED2
COL1A1 COL1A2 COL3A1 COL5A1
COL5A2 CREBBP CRELD1 CHD7
DTNA EFEMP2 EHMT1 ELN
ENG EP300 EVC EYA4
FBN1 FBN2 FLNA FOXC1
FOXF1 FOXH1 FOXP1 GAA
GATA4 GATA5 GATA6 GDF1
GJA1 GJA5 HAND2 HRAS
IRX4 ISL1 JAG1 KANSL1
KCNA5 KCNJ8 KCNK3 KMT2D
KRAS LEFTY2 MAP2K1/MEK1 MAP2K2
MCTP2 MED12 MED13L MFAP5
MIB1 MYBPC3 MYH11 MYH6
MYH7 MYLK NEXN NF1
NKX2-5 NKX2-6 NODAL NOTCH1
NOTCH2 NOTCH3 PHP4 NRAS
PDGFRA PITX2 PLOD1 PRKG1
PTPN11 RAF1 RASA1 RASA2
RIT1 SALL4 SHOC2 SKI
SLC2A10 SMAD1 SMAD3 SMAD4
SMAD6 SMAD9 SOS1 SOS2
SPRED1 TAB2 TBX1 TBX20
TBX5 TDGF1 TFAP2B TGFB2
TGFB3 TGFBR1 TGFBR2 TNNI3
TNNI3K TOPBP1 UPF3B ZDHHC9
ZFPM2 ZIC3

Este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias, al igual que genes que se asocian a un mayor riesgo cardiovascular global. Se trata de un grupo de enfermedades heterogéneas, y el estudio genético permite el diagnóstico diferencial entre las mismas. También es de utilidad cuando se sospecha una etiología multigénica. Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta, o el diagnóstico no es claro.

En cuanto a la investigación, es una opción atractiva frente a los exomas, ya que incluye tanto genes de probada patogenicidad como genes candidatos. El estudio asegura una máxima rentabilidad con adecuadas coberturas (lo que permite evaluar variantes estructurales, como grandes deleciones y duplicaciones).

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Nota genes
NOTA GENES
-> Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. -> Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. -> * Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.
  • Personas con sospecha o diagnóstico clínico de una cardiopatía congénita sindrómica o no sindrómica (de presentación aislada). Ante un antecedente familiar de cardiopatía congénita en el que existe un riesgo de recurrencia, siempre es preciso intentar determinar la etiología molecular.
  • Estudio familiar: familiares de pacientes con una cardiopatía congénita sindrómica o no sindrómica en los que se haya identificado previamente una mutación causal.

Se recomienda descartar inicialmente anomalías cromosómicas (cariotipo, array de CGH, SNP-arrays) para mejorar el rendimiento del estudio, especialmente si existen otras malformaciones.

El panel de NGS permite identificar mutaciones en algunos de los genes asociados con el desarrollo de cardiopatías congénitas sindrómicas y no sindrómicas.

El análisis de casos utilizando la secuenciación de exoma completo puede considerarse en casos en los que se sospeche una causa genética de una cardiopatía congénita sin causa molecular identificada, pero la rentabilidad individual sobre nuestros paneles de NGS es escasa.

Enfoque diagnóstico:

En el caso de una cardiopatía congénita asociada a otras malformaciones, es posible que se trate de un síndrome genético. Por esta razón está indicado el estudio de cariotipo en caso de sospecha de alteraciones cromosómicas.

El análisis mediante SNP-arrays puede detectar variantes en el número de copias (CNVs) en todo el material genético, permitiendo confirmar o descartar síndromes de microdeleción o microduplicación, por ejemplo deleción 22q11 (Síndrome velocardiofacial), deleción 7q11 (Síndrome de Williams), etc.

El panel de NGS (secuenciación masiva) permite estudiar 114 genes relacionados con cardiopatías congénitas, ya sea para algunos síndromes monogénicos como Síndrome de Holt Oram (TBX5), Síndrome de Alagille (JAG1 y NOTCH2), Síndrome de CHARGE (CDH7), Síndrome de Rubinstein-Taybi (CREBBP Y EP300), RASopatías, Síndrome de Marfan (FBN1), entre otros; así como mutaciones en genes relacionados con cardiopatías congénitas no sindrómicas o aisladas.

Health in Code ofrece también la posibilidad de realizar estudios de secuenciación de exoma completo en casos en los que se sospeche una causa genética de una cardiopatía congénita sin causa molecular identificada, pero la rentabilidad adicional sobre nuestros paneles de NGS es escasa.

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