NGS Congénitas

Cardiopatías Congénitas

Panel de Cardiopatías Congénitas [114 genes]: se debería considerar la utilización de este panel:

  • En el caso de cardiopatía congénita aislada.
  • En el caso de cardiopatía congénita sindrómica relacionada con genes incluidos en el panel.
  • En el caso de que se hayan descartado otras causas de cardiopatías congénitas (la presencia de anomalías cromosómicas, por ejemplo) mediante otro método, como SNP-arrays.
Consentimiento info.
ACTA2ACTC1ACVR1ACVR2BACVRL1ANKRD1B3GAT3BMPR2BRAFCBL
CFC1CITED2COL1A1COL1A2COL3A1COL5A1COL5A2CREBBPCRELD1CHD7
DTNAEFEMP2EHMT1ELNENGEP300EVCEYA4FBN1FBN2
FLNAFOXC1FOXF1FOXH1FOXP1GAAGATA4GATA5GATA6GDF1
GJA1GJA5HAND2HRASIRX4ISL1JAG1KANSL1KCNA5KCNJ8
KCNK3KMT2DKRASLEFTY2MAP2K1/MEK1MAP2K2MCTP2MED12MED13LMFAP5
MIB1MYBPC3MYH11MYH6MYH7MYLKNEXNNF1NKX2-5NKX2-6
NODALNOTCH1NOTCH2NOTCH3PHP4NRASPDGFRAPITX2PLOD1PRKG1
PTPN11RAF1RASA1RASA2RIT1SALL4SHOC2SKISLC2A10SMAD1
SMAD3SMAD4SMAD6SMAD9SOS1SOS2SPRED1TAB2TBX1TBX20
TBX5TDGF1TFAP2BTGFB2TGFB3TGFBR1TGFBR2TNNI3TNNI3KTOPBP1
UPF3BZDHHC9ZFPM2ZIC3

Panel global de Enfermedades Cardiovasculares [405 genes]: este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias, al igual que genes que se asocian a un mayor riesgo cardiovascular global. Se trata de un grupo de enfermedades heterogéneas, y el estudio genético permite el diagnóstico diferencial entre las mismas. También es de utilidad cuando se sospecha una etiología multigénica. Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta, o el diagnóstico no es claro.

En cuanto a la investigación, es una opción atractiva frente a los exomas, ya que incluye tanto genes de probada patogenicidad como genes candidatos. El estudio asegura una máxima rentabilidad con adecuadas coberturas (lo que permite evaluar variantes estructurales, como grandes deleciones y duplicaciones).

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Se debería considerar la utilización de este panel:

  • En el caso de cardiopatía congénita aislada.
  • En el caso de cardiopatía congénita sindrómica relacionada con genes incluidos en el panel.
  • En el caso de que se hayan descartado otras causas de cardiopatías congénitas (la presencia de anomalías cromosómicas, por ejemplo) mediante otro método, como SNP-arrays.
Consentimiento info.
ACTA2ACTC1ACVR1ACVR2B
ACVRL1ANKRD1B3GAT3BMPR2
BRAFCBLCFC1CITED2
COL1A1COL1A2COL3A1COL5A1
COL5A2CREBBPCRELD1CHD7
DTNAEFEMP2EHMT1ELN
ENGEP300EVCEYA4
FBN1FBN2FLNAFOXC1
FOXF1FOXH1FOXP1GAA
GATA4GATA5GATA6GDF1
GJA1GJA5HAND2HRAS
IRX4ISL1JAG1KANSL1
KCNA5KCNJ8KCNK3KMT2D
KRASLEFTY2MAP2K1/MEK1MAP2K2
MCTP2MED12MED13LMFAP5
MIB1MYBPC3MYH11MYH6
MYH7MYLKNEXNNF1
NKX2-5NKX2-6NODALNOTCH1
NOTCH2NOTCH3PHP4NRAS
PDGFRAPITX2PLOD1PRKG1
PTPN11RAF1RASA1RASA2
RIT1SALL4SHOC2SKI
SLC2A10SMAD1SMAD3SMAD4
SMAD6SMAD9SOS1SOS2
SPRED1TAB2TBX1TBX20
TBX5TDGF1TFAP2BTGFB2
TGFB3TGFBR1TGFBR2TNNI3
TNNI3KTOPBP1UPF3BZDHHC9
ZFPM2ZIC3

Este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias, al igual que genes que se asocian a un mayor riesgo cardiovascular global. Se trata de un grupo de enfermedades heterogéneas, y el estudio genético permite el diagnóstico diferencial entre las mismas. También es de utilidad cuando se sospecha una etiología multigénica. Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta, o el diagnóstico no es claro.

En cuanto a la investigación, es una opción atractiva frente a los exomas, ya que incluye tanto genes de probada patogenicidad como genes candidatos. El estudio asegura una máxima rentabilidad con adecuadas coberturas (lo que permite evaluar variantes estructurales, como grandes deleciones y duplicaciones).

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Nota genes
NOTA GENES
-> Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. -> Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. -> * Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.
  • Personas con sospecha o diagnóstico clínico de una cardiopatía congénita sindrómica o no sindrómica (de presentación aislada). Ante un antecedente familiar de cardiopatía congénita en el que existe un riesgo de recurrencia, siempre es preciso intentar determinar la etiología molecular.
  • Estudio familiar: familiares de pacientes con una cardiopatía congénita sindrómica o no sindrómica en los que se haya identificado previamente una mutación causal.

Se recomienda descartar inicialmente anomalías cromosómicas (cariotipo, array de CGH, SNP-arrays) para mejorar el rendimiento del estudio, especialmente si existen otras malformaciones.

El panel de NGS permite identificar mutaciones en algunos de los genes asociados con el desarrollo de cardiopatías congénitas sindrómicas y no sindrómicas.

El análisis de casos utilizando la secuenciación de exoma completo puede considerarse en casos en los que se sospeche una causa genética de una cardiopatía congénita sin causa molecular identificada, pero la rentabilidad individual sobre nuestros paneles de NGS es escasa.

Enfoque diagnóstico:

En el caso de una cardiopatía congénita asociada a otras malformaciones, es posible que se trate de un síndrome genético. Por esta razón está indicado el estudio de cariotipo en caso de sospecha de alteraciones cromosómicas.

El análisis mediante SNP-arrays puede detectar variantes en el número de copias (CNVs) en todo el material genético, permitiendo confirmar o descartar síndromes de microdeleción o microduplicación, por ejemplo deleción 22q11 (Síndrome velocardiofacial), deleción 7q11 (Síndrome de Williams), etc.

El panel de NGS (secuenciación masiva) permite estudiar 114 genes relacionados con cardiopatías congénitas, ya sea para algunos síndromes monogénicos como Síndrome de Holt Oram (TBX5), Síndrome de Alagille (JAG1 y NOTCH2), Síndrome de CHARGE (CDH7), Síndrome de Rubinstein-Taybi (CREBBP Y EP300), RASopatías, Síndrome de Marfan (FBN1), entre otros; así como mutaciones en genes relacionados con cardiopatías congénitas no sindrómicas o aisladas.

Health in Code ofrece también la posibilidad de realizar estudios de secuenciación de exoma completo en casos en los que se sospeche una causa genética de una cardiopatía congénita sin causa molecular identificada, pero la rentabilidad adicional sobre nuestros paneles de NGS es escasa.

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