RASOPATÍAS

Noonan, LEOPARD, Costello

Panel de RASopatías [26 genes]: este panel se encuentra indicado ante la sospecha clínica de alguna de las RASopatías en el paciente, habiendo sido diseñado específicamente para este conjunto de síndromes. En el mismo se incluyen genes prioritarios, los cuales están se encuentran claramente relacionados a estas enfermedades, y genes secundarios que se han asociado a las mismas en forma esporádica.

Consentimiento info.
BRAF HRAS KRAS LZTR1 NF1 PTPN11 RAF1 RIT1 SOS1 SOS2
A2ML1 ALPK3 CBL MAP2K1 MAP2K2 NRAS PPP1CB RASA2 RRAS SHOC2
SPRED1 KAT6B* MAP3K8* RASA1* SPRY1* SYNGAP1*

Panel completo de Miocardiopatía Hipertrófica [118 genes]: este panel es el adecuado cuando el paciente presenta evidencia de afectación miocárdica, pero el fenotipo no es claro o existen dudas diagnósticas. Incluye tanto los genes sarcoméricos principales como todas las genocopias de la enfermedad, y genes secundarios y candidatos que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

El panel extendido de Miocardiopatía Hipertrófica también incluye los genes implicados en las RASopatías, en las cuales la miocardiopatía hipertrófica puede presentarse como única manifestación de la enfermedad. En este caso, la afectación cardiaca dependerá de la mutación y el gen causal afectado.

Consentimiento info.

Panel de Miocardiopatías [204 genes]: se incluyen 204 genes que cubren todo el espectro de presentación de las miocardiopatías (miocardiopatía hipertrófica, dilatada, restrictiva, arritmogénica, y no compactada) incluyendo además las RASopatías, enfermedades de depósito, y las cardiopatías congénitas.

Incluye genes prioritarios, que están claramente asociados con el desarrollo de estas enfermedades. También incluye genes secundarios, que han sido asociados esporádicamente a ellas, así como genes candidatos, que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

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Panel global de Enfermedades cardiovasculares [405 genes]: este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias, al igual que genes que se asocian a un mayor riesgo cardiovascular global.

Se trata de un grupo de enfermedades heterogéneas, y el estudio genético permite el diagnóstico diferencial entre las mismas. También es de utilidad cuando se sospecha una etiología multigénica.

Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta, o el diagnóstico no es claro.

En cuanto a la investigación, es una opción atractiva frente a los exomas, ya que incluye tanto genes de probada patogenicidad como genes candidatos. El estudio asegura una máxima rentabilidad con adecuadas coberturas (lo que permite evaluar variantes estructurales, como grandes deleciones y duplicaciones).

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Este panel se encuentra indicado ante la sospecha clínica de alguna de las RASopatías en el paciente, habiendo sido diseñado específicamente para este conjunto de síndromes. En el mismo se incluyen genes prioritarios, los cuales están se encuentran claramente relacionados a estas enfermedades, y genes secundarios que se han asociado a las mismas en forma esporádica

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BRAF HRAS KRAS LZTR1
NF1 PTPN11 RAF1 RIT1
SOS1 SOS2 A2ML1 ALPK3
CBL MAP2K1 MAP2K2 NRAS
PPP1CB RASA2 RRAS SHOC2
SPRED1 KAT6B* MAP3K8* RASA1*
SPRY1* SYNGAP1*

Este panel es el adecuado cuando el paciente presenta evidencia de afectación miocárdica, pero el fenotipo no es claro o existen dudas diagnósticas. Incluye tanto los genes sarcoméricos principales como todas las genocopias de la enfermedad, y genes secundarios y candidatos que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

El panel extendido de Miocardiopatía Hipertrófica también incluye los genes implicados en las RASopatías, en las cuales la miocardiopatía hipertrófica puede presentarse como única manifestación de la enfermedad. En este caso, la afectación cardiaca dependerá de la mutación y el gen causal afectado.

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Se incluyen 204 genes que cubren todo el espectro de presentación de las miocardiopatías (miocardiopatía hipertrófica, dilatada, restrictiva, arritmogénica, y no compactada) incluyendo además las RASopatías, enfermedades de depósito, y las cardiopatías congénitas.

Incluye genes prioritarios, que están claramente asociados con el desarrollo de estas enfermedades. También incluye genes secundarios, que han sido asociados esporádicamente a ellas, así como genes candidatos, que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

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Este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias, al igual que genes que se asocian a un mayor riesgo cardiovascular global.

Se trata de un grupo de enfermedades heterogéneas, y el estudio genético permite el diagnóstico diferencial entre las mismas. También es de utilidad cuando se sospecha una etiología multigénica.

Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta, o el diagnóstico no es claro.

En cuanto a la investigación, es una opción atractiva frente a los exomas, ya que incluye tanto genes de probada patogenicidad como genes candidatos. El estudio asegura una máxima rentabilidad con adecuadas coberturas (lo que permite evaluar variantes estructurales, como grandes deleciones y duplicaciones).

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Nota genes
NOTA GENES
-> Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. -> Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. -> * Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.
  • Personas con sospecha o diagnóstico clínico de síndrome de Noonan, LEOPARD, Costello, Legius o cardiofaciocutáneo. Frecuentemente existe un solapamiento clínico entre estos síndromes (estos pacientes comparten un grado variable de discapacidad intelectual, dismorfismo facial, anomalías cutáneas, anomalías cardiacas y predisposición a desarrollar cáncer), por lo que el estudio genético facilitaría el diagnóstico diferencial.
  • Todos estos síndromes comparten un patrón de herencia autosómico dominante.
  • Estudio familiar: Búsqueda de mutación previamente identificada en caso índice (familiares de pacientes con síndrome de Noonan, LEOPARD, Costello, Legius o cardiofaciocutáneo en los que se haya identificado previamente una mutación).

Noonan Syndrome

  1. Judith E Allanson and Amy E Roberts. 2011 August 4. GeneReviews.
  2. Van der Burgt I. Orphanet J Rare Dis. 2008 June.

Noonan Syndrome with Multiple Lentigines (LEOPARD Syndrome)
Bruce D Gelb and Marco Tartaglia. 2015 May 14. GeneReviews.

Costello Syndrome
Karen W Gripp and Angela E Lin. 2012 January 12. GeneReviews.

Legius Syndrome (Neurofibromatosis Type 1-Like Syndrome)
David Stevenson, David Viskochil and Rong Mao. 2015 January 15.

Cardiofaciocutaneous Syndrome
Katherine A Rauen. 2012 September 6. GeneReviews.

La probabilidad de identificar una mutación causal cuando un paciente presenta diagnóstico de alguno de estos síndromes es elevada, superior al 70% en todos los casos. Puede ir desde un 70-80% para una mutación o variante relevante para síndrome de Noonan, hasta un 88-98% en el caso del síndrome de Legius.

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