Panel Miocardiopatías

Panel global de Miocardiopatías
[204 genes]

Se incluyen 204 genes que cubren todo el espectro de presentación de las miocardiopatías (miocardiopatía hipertrófica, dilatada, restrictiva, arritmogénica, y no compactada) incluyendo además las RASopatías, enfermedades de depósito, y las enfermedades cardíacas congénitas.

Incluye genes prioritarios, que están claramente asociados con el desarrollo de estas enfermedades. También incluye genes secundarios, que han sido asociados esporádicamente a ellas, así como genes candidatos, que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

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ACTC1BAG3DESDMDDSC2DSG2DSPEMDFHL1FHOD3
FLNCGLAJUPLAMP2LMNAMYBPC3MYH7MYL2MYL3NKX2-5
PKP2PLNPRKAG2PTPN11RBM20SCN5ATNNC1TNNI3TNNT2TPM1
TRIM63TTNTTRAARS2ACAD9ACADVLACTA1ACTN2AGKAGL
AGPAT2ALMS1ALPK3ANO5ATPAF2CAV3COA5COA6COQ2COX15
COX6B1CRYABCSRP3CTNNA3DLDDNAJC19DOLKDTNAEYA4FAH
FHL2FKRPFKTNFOXRED1GAAGATA4GATA5GATA6GFM1GLB1
GNPTABGUSBGYG1HCN4HFEHRASJPH2KCNJ2KLHL24KRAS
LAMA2LIASLZTR1MAP2K1MAP2K2MLYCDMRPL3MRPL44MRPS22MTO1
MYBPHLMYOTMYOZ2MYPNNF1NRASPMM2PPA2PPCSPRDM16
QRSL1RAF1RIT1RYR2SCO2SDHASGCDSGCGSHOC2SLC22A5
SLC25A3SOS1SPEGSURF1TAZTBX20TCAPTMEM43TMEM70TNNI3K
ZBTB17A2ML1*ABCC9*AKT1*ANK2*ANKRD1*ATP5F1E*BRAF*BSCL2*C10orf71*
CACNA1C*CALR3*CASQ2*CASZ1*CAVIN4*CBL*CDH2*CHRM2*COL7A1*CTNNA1*
CTNNB1*DNM1L*ELAC2*FBXO32*FXN*GATAD1*GSK3B*IDH2*ILK*ISM2*
JARID2*KAT6B*KCNJ8*KLF10*LAMA4*LDB3*LMOD2*MAP3K8*MEF2C*MIB1*
MYH6*MYLK2*MYOM1*NEBL*NEXN*NNT*NONO*NOTCH1*NRAP*OBSCN*
OPA3*PDHA1*PDLIM3*PERP*PHKA1*PKD2*PKP4*PPP1CB*PPP1R13L*PSEN1*
PSEN2*RASA1*RASA2*RBM24*RRAS*SGCA*SGCB*SLC25A4*SOS2*SPRED1*
SPRY1*SYNE1*SYNE2*SYNGAP1*TGFB3*TMOD1*TOR1AIP1*TRIM54*TSFM*TXNRD2*
VCL*WISP1*WT1*XK*
Panel de Miocardiopatías [204 genes]

Se incluyen 204 genes que cubren todo el espectro de presentación de las miocardiopatías (miocardiopatía hipertrófica, dilatada, restrictiva, arritmogénica, y no compactada) incluyendo además las RASopatías, enfermedades de depósito, y las enfermedades cardíacas congénitas.

Incluye genes prioritarios, que están claramente asociados con el desarrollo de estas enfermedades. También incluye genes secundarios, que han sido asociados esporádicamente a ellas, así como genes candidatos, que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

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ACTC1BAG3DESDMD
DSC2DSG2DSPEMD
FHL1FHOD3FLNCGLA
JUPLAMP2LMNAMYBPC3
MYH7MYL2MYL3NKX2-5
PKP2PLNPRKAG2PTPN11
RBM20SCN5ATNNC1TNNI3
TNNT2TPM1TRIM63TTN
TTRAARS2ACAD9ACADVL
ACTA1ACTN2AGKAGL
AGPAT2ALMS1ALPK3ANO5
ATPAF2CAV3COA5COA6
COQ2COX15COX6B1CRYAB
CSRP3CTNNA3DLDDNAJC19
DOLKDTNAEYA4FAH
FHL2FKRPFKTNFOXRED1
GAAGATA4GATA5GATA6
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PMM2PPA2PPCSPRDM16
QRSL1RAF1RIT1RYR2
SCO2SDHASGCDSGCG
SHOC2SLC22A5SLC25A3SOS1
SPEGSURF1TAZTBX20
TCAPTMEM43TMEM70TNNI3K
ZBTB17A2ML1*ABCC9*AKT1*
ANK2*ANKRD1*ATP5F1E*BRAF*
BSCL2*C10orf71*CACNA1C*CALR3*
CASQ2*CASZ1*CAVIN4*CBL*
CDH2*CHRM2*COL7A1*CTNNA1*
CTNNB1*DNM1L*ELAC2*FBXO32*
FXN*GATAD1*GSK3B*IDH2*
ILK*ISM2*JARID2*KAT6B*
KCNJ8*KLF10*LAMA4*LDB3*
LMOD2*MAP3K8*MEF2C*MIB1*
MYH6*MYLK2*MYOM1*NEBL*
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PDLIM3*PERP*PHKA1*PKD2*
PKP4*PPP1CB*PPP1R13L*PSEN1*
PSEN2*RASA1*RASA2*RBM24*
RRAS*SGCA*SGCB*SLC25A4*
SOS2*SPRED1*SPRY1*SYNE1*
SYNE2*SYNGAP1*TGFB3*TMOD1*
TOR1AIP1*TRIM54*TSFM*TXNRD2*
VCL*WISP1*WT1*XK*
Nota genes
NOTA GENES
-> Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. -> Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. -> * Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.

Cubre todo el espectro de presentación de las miocardiopatías (miocardiopatía hipertrófica, dilatada, restrictiva, arritmogénica, y no compactada). Incluye además las RASopatías, las enfermedades de depósito, y algunas enfermedades mitocondriales codificadas por el ADN nuclear, que pueden presentar como manifestación principal una miocardiopatía.

  • Cuadros clínicos cuya principal manifestación es el de una miocardiopatía, pero donde el fenotipo no es totalmente claro o hay dudas diagnósticas.
  • Debería considerarse también cuando hay solapamiento entre fenotipos ya sea en la familia o en el paciente, lo cual no es infrecuente en la práctica clínica.
  • Es útil debido a que:
    • El estudio genético permite confirmar la sospecha clínica y es asimismo una herramienta importante para el diagnóstico diferencial de la enfermedad.
    • El adecuado y correcto diagnóstico de la enfermedad permite la estratificación de riesgo.
    • Cuando se detecta una mutación patogénica, puede utilizarse con valor predictivo. Resulta útil para el consejo genético, ya que permite detectar a los portadores en riesgo.

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