Panel Miocardiopatías

Panel global de Miocardiopatías
[173 genes]

Se incluyen 173 genes que cubren todo el espectro de presentación de las miocardiopatías (miocardiopatía hipertrófica, dilatada, restrictiva, arritmogénica, y no compactada) incluyendo además las RASopatías, enfermedades de depósito, y las enfermedades cardíacas congénitas.

Incluye genes prioritarios, que están claramente asociados con el desarrollo de estas enfermedades. También incluye genes secundarios, que han sido asociados esporádicamente a ellas, así como genes candidatos, que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

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ACTC1 BAG3 DES DMD DSC2 DSG2 DSP EMD FLNC GLA
JUP LAMP2 LMNA MYBPC3 MYH7 MYL2 MYL3 PKP2 PLN PRKAG2
PTPN11 RBM20 TAZ TMEM43 TNNC1 TNNI3 TNNT2 TPM1 TTN TTR
A2ML1 AARS2 ABCC9 ACAD9 ACADVL ACTA1 ACTN2 AGK AGL AGPAT2
ALMS1 ANK2 ANKRD1 ANO5 ATP5F1E ATPAF2 BRAF BSCL2 CALR3 CAV3
CHRM2 COA5 COA6 COL7A1 COQ2 COX15 COX6B1 CRYAB CSRP3 CTNNA3
DLD DNAJC19 DOLK DTNA ELAC2 EYA4 FAH FHL1 FHL2 FHOD3
FKRP FKTN FOXD4 FOXRED1 FXN GAA GATA4 GATA6 GATAD1 GFM1
GLB1 GNPTAB GUSB HCN4 HFE HRAS JPH2 KRAS LAMA2 LAMA4
LDB3 LIAS LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 MIB1 MLYCD MRPL3 MRPL44 MRPS22
MTO1 MURC MYH6 MYOM1 MYOT MYOZ2 MYPN NEBL NEXN NF1
NKX2-5 NNT NRAS OBSCN PDHA1 PHKA1 PMM2 PRDM16 PSEN1 PSEN2
RAF1 RASA2 RIT1 RRAS RYR2 SCN5A SCO2 SDHA SGCD SHOC2
SLC22A5 SLC25A3 SLC25A4 SOS1 SOS2 SPEG SPRED1 SURF1 SYNE1 SYNE2
TBX20 TCAP TGFB3 TMEM70 TMPO TOR1AIP1 TRIM63 TSFM TXNRD2 VCL
XK CASQ2* CTNNB1* DNM1L* GATA5* IDH2* ILK* KCNH2* KCNJ2* KCNJ8*
KCNQ1* KLF10* MYLK2* NOTCH1* OBSL1* OPA3* PDLIM3* PERP* PKP4* PPP1R13L*
SGCA* SGCB* TNNI3K*
Panel de Miocardiopatías

Se incluyen 173 genes que cubren todo el espectro de presentación de las miocardiopatías (miocardiopatía hipertrófica, dilatada, restrictiva, arritmogénica, y no compactada) incluyendo además las RASopatías, enfermedades de depósito, y las enfermedades cardíacas congénitas.

Incluye genes prioritarios, que están claramente asociados con el desarrollo de estas enfermedades. También incluye genes secundarios, que han sido asociados esporádicamente a ellas, así como genes candidatos, que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

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ACTC1 BAG3 DES DMD
DSC2 DSG2 DSP EMD
FLNC GLA JUP LAMP2
LMNA MYBPC3 MYH7 MYL2
MYL3 PKP2 PLN PRKAG2
PTPN11 RBM20 TAZ TMEM43
TNNC1 TNNI3 TNNT2 TPM1
TTN TTR A2ML1 AARS2
ABCC9 ACAD9 ACADVL ACTA1
ACTN2 AGK AGL AGPAT2
ALMS1 ANK2 ANKRD1 ANO5
ATP5F1E ATPAF2 BRAF BSCL2
CALR3 CAV3 CHRM2 COA5
COA6 COL7A1 COQ2 COX15
COX6B1 CRYAB CSRP3 CTNNA3
DLD DNAJC19 DOLK DTNA
ELAC2 EYA4 FAH FHL1
FHL2 FHOD3 FKRP FKTN
FOXD4 FOXRED1 FXN GAA
GATA4 GATA6 GATAD1 GFM1
GLB1 GNPTAB GUSB HCN4
HFE HRAS JPH2 KRAS
LAMA2 LAMA4 LDB3 LIAS
LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 MIB1
MLYCD MRPL3 MRPL44 MRPS22
MTO1 MURC MYH6 MYOM1
MYOT MYOZ2 MYPN NEBL
NEXN NF1 NKX2-5 NNT
NRAS OBSCN PDHA1 PHKA1
PMM2 PRDM16 PSEN1 PSEN2
RAF1 RASA2 RIT1 RRAS
RYR2 SCN5A SCO2 SDHA
SGCD SHOC2 SLC22A5 SLC25A3
SLC25A4 SOS1 SOS2 SPEG
SPRED1 SURF1 SYNE1 SYNE2
TBX20 TCAP TGFB3 TMEM70
TMPO TOR1AIP1 TRIM63 TSFM
TXNRD2 VCL XK CASQ2*
CTNNB1* DNM1L* GATA5* IDH2*
ILK* KCNH2* KCNJ2* KCNJ8*
KCNQ1* KLF10* MYLK2* NOTCH1*
OBSL1* OPA3* PDLIM3* PERP*
PKP4* PPP1R13L* SGCA* SGCB*
TNNI3K*
Nota genes
NOTA GENES
-> Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. -> Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. -> * Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.

Cubre todo el espectro de presentación de las miocardiopatías (miocardiopatía hipertrófica, dilatada, restrictiva, arritmogénica, y no compactada). Incluye además las RASopatías, las enfermedades de depósito, y algunas enfermedades mitocondriales codificadas por el ADN nuclear, que pueden presentar como manifestación principal una miocardiopatía.

  • Cuadros clínicos cuya principal manifestación es el de una miocardiopatía, pero donde el fenotipo no es totalmente claro o hay dudas diagnósticas.
  • Debería considerarse también cuando hay solapamiento entre fenotipos ya sea en la familia o en el paciente, lo cual no es infrecuente en la práctica clínica.
  • Es útil debido a que:
    • El estudio genético permite confirmar la sospecha clínica y es asimismo una herramienta importante para el diagnóstico diferencial de la enfermedad.
    • El adecuado y correcto diagnóstico de la enfermedad permite la estratificación de riesgo.
    • Cuando se detecta una mutación patogénica, puede utilizarse con valor predictivo. Resulta útil para el consejo genético, ya que permite detectar a los portadores en riesgo.

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