Panel Miocardiopatías

Panel global de Miocardiopatías
[204 genes]

Se incluyen 204 genes que cubren todo el espectro de presentación de las miocardiopatías (miocardiopatía hipertrófica, dilatada, restrictiva, arritmogénica, y no compactada) incluyendo además las RASopatías, enfermedades de depósito, y las enfermedades cardíacas congénitas.

Incluye genes prioritarios, que están claramente asociados con el desarrollo de estas enfermedades. También incluye genes secundarios, que han sido asociados esporádicamente a ellas, así como genes candidatos, que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

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ACTC1 BAG3 DES DMD DSC2 DSG2 DSP EMD FHL1 FHOD3
FLNC GLA JUP LAMP2 LMNA MYBPC3 MYH7 MYL2 MYL3 NKX2-5
PKP2 PLN PRKAG2 PTPN11 RBM20 SCN5A TNNC1 TNNI3 TNNT2 TPM1
TRIM63 TTN TTR AARS2 ACAD9 ACADVL ACTA1 ACTN2 AGK AGL
AGPAT2 ALMS1 ALPK3 ANO5 ATPAF2 CAV3 COA5 COA6 COQ2 COX15
COX6B1 CRYAB CSRP3 CTNNA3 DLD DNAJC19 DOLK DTNA EYA4 FAH
FHL2 FKRP FKTN FOXRED1 GAA GATA4 GATA5 GATA6 GFM1 GLB1
GNPTAB GUSB GYG1 HCN4 HFE HRAS JPH2 KCNJ2 KLHL24 KRAS
LAMA2 LIAS LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 MLYCD MRPL3 MRPL44 MRPS22 MTO1
MYBPHL MYOT MYOZ2 MYPN NF1 NRAS PMM2 PPA2 PPCS PRDM16
QRSL1 RAF1 RIT1 RYR2 SCO2 SDHA SGCD SGCG SHOC2 SLC22A5
SLC25A3 SOS1 SPEG SURF1 TAZ TBX20 TCAP TMEM43 TMEM70 TNNI3K
ZBTB17 A2ML1* ABCC9* AKT1* ANK2* ANKRD1* ATP5F1E* BRAF* BSCL2* C10orf71*
CACNA1C* CALR3* CASQ2* CASZ1* CAVIN4* CBL* CDH2* CHRM2* COL7A1* CTNNA1*
CTNNB1* DNM1L* ELAC2* FBXO32* FXN* GATAD1* GSK3B* IDH2* ILK* ISM2*
JARID2* KAT6B* KCNJ8* KLF10* LAMA4* LDB3* LMOD2* MAP3K8* MEF2C* MIB1*
MYH6* MYLK2* MYOM1* NEBL* NEXN* NNT* NONO* NOTCH1* NRAP* OBSCN*
OPA3* PDHA1* PDLIM3* PERP* PHKA1* PKD2* PKP4* PPP1CB* PPP1R13L* PSEN1*
PSEN2* RASA1* RASA2* RBM24* RRAS* SGCA* SGCB* SLC25A4* SOS2* SPRED1*
SPRY1* SYNE1* SYNE2* SYNGAP1* TGFB3* TMOD1* TOR1AIP1* TRIM54* TSFM* TXNRD2*
VCL* WISP1* WT1* XK*
Panel de Miocardiopatías [204 genes]

Se incluyen 204 genes que cubren todo el espectro de presentación de las miocardiopatías (miocardiopatía hipertrófica, dilatada, restrictiva, arritmogénica, y no compactada) incluyendo además las RASopatías, enfermedades de depósito, y las enfermedades cardíacas congénitas.

Incluye genes prioritarios, que están claramente asociados con el desarrollo de estas enfermedades. También incluye genes secundarios, que han sido asociados esporádicamente a ellas, así como genes candidatos, que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

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ACTC1 BAG3 DES DMD
DSC2 DSG2 DSP EMD
FHL1 FHOD3 FLNC GLA
JUP LAMP2 LMNA MYBPC3
MYH7 MYL2 MYL3 NKX2-5
PKP2 PLN PRKAG2 PTPN11
RBM20 SCN5A TNNC1 TNNI3
TNNT2 TPM1 TRIM63 TTN
TTR AARS2 ACAD9 ACADVL
ACTA1 ACTN2 AGK AGL
AGPAT2 ALMS1 ALPK3 ANO5
ATPAF2 CAV3 COA5 COA6
COQ2 COX15 COX6B1 CRYAB
CSRP3 CTNNA3 DLD DNAJC19
DOLK DTNA EYA4 FAH
FHL2 FKRP FKTN FOXRED1
GAA GATA4 GATA5 GATA6
GFM1 GLB1 GNPTAB GUSB
GYG1 HCN4 HFE HRAS
JPH2 KCNJ2 KLHL24 KRAS
LAMA2 LIAS LZTR1 MAP2K1
MAP2K2 MLYCD MRPL3 MRPL44
MRPS22 MTO1 MYBPHL MYOT
MYOZ2 MYPN NF1 NRAS
PMM2 PPA2 PPCS PRDM16
QRSL1 RAF1 RIT1 RYR2
SCO2 SDHA SGCD SGCG
SHOC2 SLC22A5 SLC25A3 SOS1
SPEG SURF1 TAZ TBX20
TCAP TMEM43 TMEM70 TNNI3K
ZBTB17 A2ML1* ABCC9* AKT1*
ANK2* ANKRD1* ATP5F1E* BRAF*
BSCL2* C10orf71* CACNA1C* CALR3*
CASQ2* CASZ1* CAVIN4* CBL*
CDH2* CHRM2* COL7A1* CTNNA1*
CTNNB1* DNM1L* ELAC2* FBXO32*
FXN* GATAD1* GSK3B* IDH2*
ILK* ISM2* JARID2* KAT6B*
KCNJ8* KLF10* LAMA4* LDB3*
LMOD2* MAP3K8* MEF2C* MIB1*
MYH6* MYLK2* MYOM1* NEBL*
NEXN* NNT* NONO* NOTCH1*
NRAP* OBSCN* OPA3* PDHA1*
PDLIM3* PERP* PHKA1* PKD2*
PKP4* PPP1CB* PPP1R13L* PSEN1*
PSEN2* RASA1* RASA2* RBM24*
RRAS* SGCA* SGCB* SLC25A4*
SOS2* SPRED1* SPRY1* SYNE1*
SYNE2* SYNGAP1* TGFB3* TMOD1*
TOR1AIP1* TRIM54* TSFM* TXNRD2*
VCL* WISP1* WT1* XK*
Nota genes
NOTA GENES
-> Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. -> Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. -> * Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.

Cubre todo el espectro de presentación de las miocardiopatías (miocardiopatía hipertrófica, dilatada, restrictiva, arritmogénica, y no compactada). Incluye además las RASopatías, las enfermedades de depósito, y algunas enfermedades mitocondriales codificadas por el ADN nuclear, que pueden presentar como manifestación principal una miocardiopatía.

  • Cuadros clínicos cuya principal manifestación es el de una miocardiopatía, pero donde el fenotipo no es totalmente claro o hay dudas diagnósticas.
  • Debería considerarse también cuando hay solapamiento entre fenotipos ya sea en la familia o en el paciente, lo cual no es infrecuente en la práctica clínica.
  • Es útil debido a que:
    • El estudio genético permite confirmar la sospecha clínica y es asimismo una herramienta importante para el diagnóstico diferencial de la enfermedad.
    • El adecuado y correcto diagnóstico de la enfermedad permite la estratificación de riesgo.
    • Cuando se detecta una mutación patogénica, puede utilizarse con valor predictivo. Resulta útil para el consejo genético, ya que permite detectar a los portadores en riesgo.

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