No Compactada

Miocardiopatía No Compactada

Panel de Miocardiopatía No Compactada [37 genes]: este panel se encuentra indicado como primera aproximación diagnóstica ante un paciente con un fenotipo claro de miocardiopatía no compactada. Es un panel diseñado específicamente para esta patología.

En el mismo se incluyen genes prioritarios, los cuales están claramente relacionados a esta enfermedad. Algunos de ellos también están asociados a otras miocardiopatías. También se incluyen otros genes secundarios que se han asociado a la misma en forma esporádica, y candidatos que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

Consentimiento info.
ACTC1 MYBPC3 MYH7 TAZ ACTN2 DMD DNAJC19 DTNA FHL1 HCN4
LDB3 LMNA MIB1 MYH6 MYL2 NKX2-5 NNT PLN PRDM16 RYR2
TNNT2 TPM1 ANKRD1* BAG3* CASQ2* CSRP3* DSP* FLNC* KCNH2* KCNQ1*
MLYCD* MYL3* NOTCH1* PTPN11* TNNC1* TNNI3* TTN*

Panel de Miocardiopatías [173 genes]: se incluyen 173 genes que cubren todo el espectro de presentación de las miocardiopatías (miocardiopatía hipertrófica, dilatada, restrictiva, arritmogénica, y no compactada) incluyendo además las RASopatías, enfermedades de depósito, y las cardiopatías congénitas.

Incluye genes prioritarios, que están claramente asociados con el desarrollo de estas enfermedades. También incluye genes secundarios, que han sido asociados esporádicamente a ellas, así como genes candidatos, que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

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ACTC1 BAG3 DES DMD DSC2 DSG2 DSP EMD FLNC GLA
JUP LAMP2 LMNA MYBPC3 MYH7 MYL2 MYL3 PKP2 PLN PRKAG2
PTPN11 RBM20 TAZ TMEM43 TNNC1 TNNI3 TNNT2 TPM1 TTN TTR
A2ML1 AARS2 ABCC9 ACAD9 ACADVL ACTA1 ACTN2 AGK AGL AGPAT2
ALMS1 ANK2 ANKRD1 ANO5 ATP5E ATPAF2 BRAF BSCL2 CALR3 CAV3
CHRM2 COA5 COA6 COL7A1 COQ2 COX15 COX6B1 CRYAB CSRP3 CTNNA3
DLD DNAJC19 DOLK DTNA ELAC2 EYA4 FAH FHL1 FHL2 FHOD3
FKRP FKTN FOXD4 FOXRED1 FXN GAA GATA4 GATA6 GATAD1 GFM1
GLB1 GNPTAB GUSB HCN4 HFE HRAS JPH2 KRAS LAMA2 LAMA4
LDB3 LIAS LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 MIB1 MLYCD MRPL3 MRPL44 MRPS22
MTO1 MURC MYH6 MYOM1 MYOT MYOZ2 MYPN NEBL NEXN NF1
NKX2-5 NNT NRAS OBSCN PDHA1 PHKA1 PMM2 PRDM16 PSEN1 PSEN2
RAF1 RASA2 RIT1 RRAS RYR2 SCN5A SCO2 SDHA SGCD SHOC2
SLC22A5 SLC25A3 SLC25A4 SOS1 SOS2 SPEG SPRED1 SURF1 SYNE1 SYNE2
TBX20 TCAP TGFB3 TMEM70 TMPO TOR1AIP1 TRIM63 TSFM TXNRD2 VCL
XK CASQ2* CTNNB1* DNM1L* GATA5* IDH2* ILK* KCNH2* KCNJ2* KCNJ8*
KCNQ1* KLF10* MYLK2* NOTCH1* OBSL1* OPA3* PDLIM3* PERP* PKP4* PPP1R13L*
SGCA* SGCB* TNNI3K*

Panel global de arritmias cardíacas [218 genes]: este panel está principalmente orientado al diagnóstico de cuadros clínicos donde no es posible establecer un fenotipo claramente definido, pero cursan con arritmias cardíacas como principal manifestación.

Está destinado principalmente a individuos con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, individuos con historia previa de síncope de origen indeterminado o individuos con fibrilación ventricular de origen indeterminado que cumplan las características mencionadas.

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Panel global de Enfermedades cardiovasculares [380 genes]: este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias, al igual que genes que se asocian a un mayor riesgo cardiovascular global.

Se trata de un grupo de enfermedades heterogéneas, y el estudio genético permite el diagnóstico diferencial entre las mismas. También es de utilidad cuando se sospecha una etiología multigénica.

Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta, o el diagnóstico no es claro.

En cuanto a la investigación, es una opción atractiva frente a los exomas, ya que incluye tanto genes de probada patogenicidad como genes candidatos. El estudio asegura una máxima rentabilidad con adecuadas coberturas (lo que permite evaluar variantes estructurales, como grandes deleciones y duplicaciones).

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Este panel se encuentra indicado como primera aproximación diagnóstica ante un paciente con un fenotipo claro de miocardiopatía no compactada. Es un panel diseñado específicamente para esta patología.

En el mismo se incluyen genes prioritarios, los cuales están claramente relacionados a esta enfermedad. Algunos de ellos también están asociados a otras miocardiopatías. También se incluyen otros genes secundarios que se han asociado a la misma en forma esporádica, y candidatos que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

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ACTC1 MYBPC3 MYH7 TAZ
ACTN2 DMD DNAJC19 DTNA
FHL1 HCN4 LDB3 LMNA
MIB1 MYH6 MYL2 NKX2-5
NNT PLN PRDM16 RYR2
TNNT2 TPM1 ANKRD1* BAG3*
CASQ2* CSRP3* DSP* FLNC*
KCNH2* KCNQ1* MLYCD* MYL3*
NOTCH1* PTPN11* TNNC1* TNNI3*
TTN*

Se incluyen 173 genes que cubren todo el espectro de presentación de las miocardiopatías (miocardiopatía hipertrófica, dilatada, restrictiva, arritmogénica, y no compactada) incluyendo además las RASopatías, enfermedades de depósito, y las cardiopatías congénitas.

Incluye genes prioritarios, que están claramente asociados con el desarrollo de estas enfermedades. También incluye genes secundarios, que han sido asociados esporádicamente a ellas, así como genes candidatos, que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

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ACTC1 BAG3 DES DMD
DSC2 DSG2 DSP EMD
FLNC GLA JUP LAMP2
LMNA MYBPC3 MYH7 MYL2
MYL3 PKP2 PLN PRKAG2
PTPN11 RBM20 TAZ TMEM43
TNNC1 TNNI3 TNNT2 TPM1
TTN TTR A2ML1 AARS2
ABCC9 ACAD9 ACADVL ACTA1
ACTN2 AGK AGL AGPAT2
ALMS1 ANK2 ANKRD1 ANO5
ATP5E ATPAF2 BRAF BSCL2
CALR3 CAV3 CHRM2 COA5
COA6 COL7A1 COQ2 COX15
COX6B1 CRYAB CSRP3 CTNNA3
DLD DNAJC19 DOLK DTNA
ELAC2 EYA4 FAH FHL1
FHL2 FHOD3 FKRP FKTN
FOXD4 FOXRED1 FXN GAA
GATA4 GATA6 GATAD1 GFM1
GLB1 GNPTAB GUSB HCN4
HFE HRAS JPH2 KRAS
LAMA2 LAMA4 LDB3 LIAS
LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 MIB1
MLYCD MRPL3 MRPL44 MRPS22
MTO1 MURC MYH6 MYOM1
MYOT MYOZ2 MYPN NEBL
NEXN NF1 NKX2-5 NNT
NRAS OBSCN PDHA1 PHKA1
PMM2 PRDM16 PSEN1 PSEN2
RAF1 RASA2 RIT1 RRAS
RYR2 SCN5A SCO2 SDHA
SGCD SHOC2 SLC22A5 SLC25A3
SLC25A4 SOS1 SOS2 SPEG
SPRED1 SURF1 SYNE1 SYNE2
TBX20 TCAP TGFB3 TMEM70
TMPO TOR1AIP1 TRIM63 TSFM
TXNRD2 VCL XK CASQ2*
CTNNB1* DNM1L* GATA5* IDH2*
ILK* KCNH2* KCNJ2* KCNJ8*
KCNQ1* KLF10* MYLK2* NOTCH1*
OBSL1* OPA3* PDLIM3* PERP*
PKP4* PPP1R13L* SGCA* SGCB*
TNNI3K*

Este panel está principalmente orientado al diagnóstico de cuadros clínicos donde no es posible establecer un fenotipo claramente definido, pero cursan con arritmias cardíacas como principal manifestación.

Está destinado principalmente a individuos con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, individuos con historia previa de síncope de origen indeterminado o individuos con fibrilación ventricular de origen indeterminado que cumplan las características mencionadas.

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Este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias, al igual que genes que se asocian a un mayor riesgo cardiovascular global.

Se trata de un grupo de enfermedades heterogéneas, y el estudio genético permite el diagnóstico diferencial entre las mismas. También es de utilidad cuando se sospecha una etiología multigénica.

Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta, o el diagnóstico no es claro.

En cuanto a la investigación, es una opción atractiva frente a los exomas, ya que incluye tanto genes de probada patogenicidad como genes candidatos. El estudio asegura una máxima rentabilidad con adecuadas coberturas (lo que permite evaluar variantes estructurales, como grandes deleciones y duplicaciones).

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Nota genes
NOTA GENES
-> Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. -> Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. -> * Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.

La enfermedad puede presentar en la evolución deterioro progresivo de la función cardíaca con desarrollo de insuficiencia cardíaca, al igual que arritmias malignas, por lo que es importante un diagnóstico precoz. El estudio genético es de utilidad debido a que:

  • Es capaz de identificar la mutación causal, lo que confirma el diagnóstico de la enfermedad. Debido a la heterogeneidad clínica con mucha superposición entre distintos fenotipos, es muy importante en el diagnóstico diferencial.
  • Al detectarse una mutación patogénica, el test puede utilizarse con valor predictivo de enfermedad. Puede ser de utilidad en el consejo genético, ya que permite detectar portadores en riesgo que deben tener un adecuado seguimiento clínico.
  • Rapezzi C, et al. Diagnostic work-up in cardiomyopathies: Bridging the gap between clinical phenotypes and final diagnosis. A position statement from the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2013;34(19):1448-1458.
  • Charron P, Arad M, Monserrat L, et al. Genetic counselling and testing in cardiomyopathies: A position statement of the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2010;31(22):2715-2728.

La probabilidad de detectar una mutación probablemente causal de la enfermedad en un paciente con sospecha de miocardiopatía no compactada es variable debido a la heterogeneidad clínica de la enfermedad. El rendimiento diagnóstico es mayor en los casos con un fenotipo claro e historia familiar de la enfermedad. En líneas generales, se encuentra alrededor del 50%.

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