No Compactada

Miocardiopatía No Compactada

Panel de Miocardiopatía No Compactada [48 genes]: este panel se encuentra indicado como primera aproximación diagnóstica ante un paciente con un fenotipo claro de miocardiopatía no compactada. Es un panel diseñado específicamente para esta patología.

En el mismo se incluyen genes prioritarios, los cuales están claramente relacionados a esta enfermedad. Algunos de ellos también están asociados a otras miocardiopatías. También se incluyen otros genes secundarios que se han asociado a la misma en forma esporádica, y candidatos que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

Consentimiento info.
ACTC1HCN4MYBPC3MYH7NKX2-5TAZTBX20TTNACTN2DMD
DNAJC19DTNAFHL1FHOD3LDB3LMNAMYL2PLNPRDM16RYR2
TNNI3TNNT2TPM1AKT1*ANKRD1*BAG3*CASQ2*CDH2*CSRP3*DSP*
FLNC*JARID2*KCNH2*KCNQ1*KRAS*LAMP2*MIB1*MLYCD*MYH6*MYL3*
NNT*NONO*NOTCH1*PTPN11*RBM20*SPEG*TNNC1*TRPM4*WT1*

Panel de Miocardiopatías [204 genes]: se incluyen 204 genes que cubren todo el espectro de presentación de las miocardiopatías (miocardiopatía hipertrófica, dilatada, restrictiva, arritmogénica, y no compactada) incluyendo además las RASopatías, enfermedades de depósito, y las cardiopatías congénitas.

Incluye genes prioritarios, que están claramente asociados con el desarrollo de estas enfermedades. También incluye genes secundarios, que han sido asociados esporádicamente a ellas, así como genes candidatos, que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

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Panel global de arritmias cardíacas [251 genes]: este panel está principalmente orientado al diagnóstico de cuadros clínicos donde no es posible establecer un fenotipo claramente definido, pero cursan con arritmias cardíacas como principal manifestación.

Está destinado principalmente a individuos con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, individuos con historia previa de síncope de origen indeterminado o individuos con fibrilación ventricular de origen indeterminado que cumplan las características mencionadas.

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Panel global de Enfermedades cardiovasculares [405 genes]: este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias, al igual que genes que se asocian a un mayor riesgo cardiovascular global.

Se trata de un grupo de enfermedades heterogéneas, y el estudio genético permite el diagnóstico diferencial entre las mismas. También es de utilidad cuando se sospecha una etiología multigénica.

Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta, o el diagnóstico no es claro.

En cuanto a la investigación, es una opción atractiva frente a los exomas, ya que incluye tanto genes de probada patogenicidad como genes candidatos. El estudio asegura una máxima rentabilidad con adecuadas coberturas (lo que permite evaluar variantes estructurales, como grandes deleciones y duplicaciones).

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Este panel se encuentra indicado como primera aproximación diagnóstica ante un paciente con un fenotipo claro de miocardiopatía no compactada. Es un panel diseñado específicamente para esta patología.

En el mismo se incluyen genes prioritarios, los cuales están claramente relacionados a esta enfermedad. Algunos de ellos también están asociados a otras miocardiopatías. También se incluyen otros genes secundarios que se han asociado a la misma en forma esporádica, y candidatos que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

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ACTC1HCN4MYBPC3MYH7
NKX2-5TAZTBX20TTN
ACTN2DMDDNAJC19DTNA
FHL1FHOD3LDB3LMNA
MYL2PLNPRDM16RYR2
TNNI3TNNT2TPM1AKT1*
ANKRD1*BAG3*CASQ2*CDH2*
CSRP3*DSP*FLNC*JARID2*
KCNH2*KCNQ1*KRAS*LAMP2*
MIB1*MLYCD*MYH6*MYL3*
NNT*NONO*NOTCH1*PTPN11*
RBM20*SPEG*TNNC1*TRPM4*
WT1*

Se incluyen 204 genes que cubren todo el espectro de presentación de las miocardiopatías (miocardiopatía hipertrófica, dilatada, restrictiva, arritmogénica, y no compactada) incluyendo además las RASopatías, enfermedades de depósito, y las cardiopatías congénitas.

Incluye genes prioritarios, que están claramente asociados con el desarrollo de estas enfermedades. También incluye genes secundarios, que han sido asociados esporádicamente a ellas, así como genes candidatos, que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

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Este panel está principalmente orientado al diagnóstico de cuadros clínicos donde no es posible establecer un fenotipo claramente definido, pero cursan con arritmias cardíacas como principal manifestación.

Está destinado principalmente a individuos con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, individuos con historia previa de síncope de origen indeterminado o individuos con fibrilación ventricular de origen indeterminado que cumplan las características mencionadas.

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Este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias, al igual que genes que se asocian a un mayor riesgo cardiovascular global.

Se trata de un grupo de enfermedades heterogéneas, y el estudio genético permite el diagnóstico diferencial entre las mismas. También es de utilidad cuando se sospecha una etiología multigénica.

Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta, o el diagnóstico no es claro.

En cuanto a la investigación, es una opción atractiva frente a los exomas, ya que incluye tanto genes de probada patogenicidad como genes candidatos. El estudio asegura una máxima rentabilidad con adecuadas coberturas (lo que permite evaluar variantes estructurales, como grandes deleciones y duplicaciones).

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Nota genes
NOTA GENES
-> Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. -> Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. -> * Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.

La enfermedad puede presentar en la evolución deterioro progresivo de la función cardíaca con desarrollo de insuficiencia cardíaca, al igual que arritmias malignas, por lo que es importante un diagnóstico precoz. El estudio genético es de utilidad debido a que:

  • Es capaz de identificar la mutación causal, lo que confirma el diagnóstico de la enfermedad. Debido a la heterogeneidad clínica con mucha superposición entre distintos fenotipos, es muy importante en el diagnóstico diferencial.
  • Al detectarse una mutación patogénica, el test puede utilizarse con valor predictivo de enfermedad. Puede ser de utilidad en el consejo genético, ya que permite detectar portadores en riesgo que deben tener un adecuado seguimiento clínico.
  • Rapezzi C, et al. Diagnostic work-up in cardiomyopathies: Bridging the gap between clinical phenotypes and final diagnosis. A position statement from the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2013;34(19):1448-1458.
  • Charron P, Arad M, Monserrat L, et al. Genetic counselling and testing in cardiomyopathies: A position statement of the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2010;31(22):2715-2728.

La probabilidad de detectar una mutación probablemente causal de la enfermedad en un paciente con sospecha de miocardiopatía no compactada es variable debido a la heterogeneidad clínica de la enfermedad. El rendimiento diagnóstico es mayor en los casos con un fenotipo claro e historia familiar de la enfermedad. En líneas generales, se encuentra alrededor del 50%.

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