Hipertrófica

Miocardiopatía Hipertrófica

Panel de Miocardiopatía Hipertrófica [17 genes]: nuestro panel básico para MCH se encuentra indicado como primera aproximación diagnóstica ante la sospecha clínica de MCH.

Incluye los 9 genes sarcoméricos principales que se han asociado a la enfermedad y a su vez, consta de 8 genes asociados a enfermedades cuya presentación clínica puede ser indistinguible de la MCH clásica (fenocopias).

Consentimiento info.
ACTC1 DES FLNC GLA LAMP2 MYBPC3 MYH7 MYL2 MYL3 PLN
PRKAG2 PTPN11 TNNC1 TNNI3 TNNT2 TPM1 TTR

Panel completo de Miocardiopatía Hipertrófica [104 genes]: incluye tanto los genes sarcoméricos principales como todas las fenocopias de la enfermedad, y genes secundarios y candidatos que surgen de una revisión sistemática de la literatura. Se encuentra indicado cuando:

· El estudio con el panel básico es negativo y existe un fenotipo claro de MCH, ya que aumenta el rendimiento diagnóstico.
· En caso de detectar fenotipos severos o asociados a síndromes y otras enfermedades genéticas raras.
· Si se pretende realizar un estudio genético exhaustivo de esta patología, ya que es el panel más completo del mercado para MCH.

Consentimiento info.
ACTC1 DES FLNC GLA LAMP2 MYBPC3 MYH7 MYL2 MYL3 PLN
PRKAG2 PTPN11 TNNC1 TNNI3 TNNT2 TPM1 TTR AARS2 ACAD9 ACADVL
ACTA1 ACTN2 AGK AGL AGPAT2 ANK2 ANKRD1 ATP5F1E ATPAF2 BRAF
BSCL2 CALR3 CAV3 COA5 COA6 COQ2 COX15 COX6B1 CRYAB CSRP3
DLD DSP ELAC2 FAH FHL1 FHL2 FHOD3 FOXRED1 FXN GAA
GFM1 GLB1 GNPTAB GUSB HRAS JPH2 KRAS LDB3 LIAS LZTR1
MAP2K1 MAP2K2 MLYCD MRPL3 MRPL44 MRPS22 MTO1 MYH6 MYOM1 MYOZ2
MYPN NEXN NF1 NRAS OBSCN PDHA1 PHKA1 PMM2 RAF1 SCO2
SHOC2 SLC22A5 SLC25A3 SLC25A4 SOS1 SURF1 TAZ TCAP TMEM70 TRIM63
TSFM TTN VCL BAG3* CASQ2* IDH2* KCNJ8* KLF10* LMNA* MURC*
MYLK2* OBSL1* PDLIM3*

Panel de Miocardiopatías [173 genes]: se incluyen 173 genes que cubren todo el espectro de presentación de las miocardiopatías (miocardiopatía hipertrófica, dilatada, restrictiva, arritmogénica, y no compactada) incluyendo además las RASopatías, enfermedades de depósito, y las cardiopatías congénitas.

Incluye genes prioritarios, que están claramente asociados con el desarrollo de estas enfermedades. También incluye genes secundarios, que han sido asociados esporádicamente a ellas, así como genes candidatos, que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

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Consentimiento info.
ACTC1 BAG3 DES DMD DSC2 DSG2 DSP EMD FLNC GLA
JUP LAMP2 LMNA MYBPC3 MYH7 MYL2 MYL3 PKP2 PLN PRKAG2
PTPN11 RBM20 TAZ TMEM43 TNNC1 TNNI3 TNNT2 TPM1 TTN TTR
A2ML1 AARS2 ABCC9 ACAD9 ACADVL ACTA1 ACTN2 AGK AGL AGPAT2
ALMS1 ANK2 ANKRD1 ANO5 ATP5E ATPAF2 BRAF BSCL2 CALR3 CAV3
CHRM2 COA5 COA6 COL7A1 COQ2 COX15 COX6B1 CRYAB CSRP3 CTNNA3
DLD DNAJC19 DOLK DTNA ELAC2 EYA4 FAH FHL1 FHL2 FHOD3
FKRP FKTN FOXD4 FOXRED1 FXN GAA GATA4 GATA6 GATAD1 GFM1
GLB1 GNPTAB GUSB HCN4 HFE HRAS JPH2 KRAS LAMA2 LAMA4
LDB3 LIAS LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 MIB1 MLYCD MRPL3 MRPL44 MRPS22
MTO1 MURC MYH6 MYOM1 MYOT MYOZ2 MYPN NEBL NEXN NF1
NKX2-5 NNT NRAS OBSCN PDHA1 PHKA1 PMM2 PRDM16 PSEN1 PSEN2
RAF1 RASA2 RIT1 RRAS RYR2 SCN5A SCO2 SDHA SGCD SHOC2
SLC22A5 SLC25A3 SLC25A4 SOS1 SOS2 SPEG SPRED1 SURF1 SYNE1 SYNE2
TBX20 TCAP TGFB3 TMEM70 TMPO TOR1AIP1 TRIM63 TSFM TXNRD2 VCL
XK CASQ2* CTNNB1* DNM1L* GATA5* IDH2* ILK* KCNH2* KCNJ2* KCNJ8*
KCNQ1* KLF10* MYLK2* NOTCH1* OBSL1* OPA3* PDLIM3* PERP* PKP4* PPP1R13L*
SGCA* SGCB* TNNI3K*

Panel global de arritmias cardíacas [218 genes]: Este panel está principalmente orientado al diagnóstico de cuadros clínicos donde no es posible establecer un fenotipo claramente definido, pero cursan con arritmias cardíacas como principal manifestación.

Está destinado principalmente a individuos con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, individuos con historia previa de síncope de origen indeterminado o individuos con fibrilación ventricular de origen indeterminado que cumplan las características mencionadas.

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Panel general de Enfermedades cardiovasculares [380 genes]: este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias, al igual que genes que se asocian a un mayor riesgo cardiovascular global.

Se trata de un grupo de enfermedades heterogéneas, y el estudio genético permite el diagnóstico diferencial entre las mismas. También es de utilidad cuando se sospecha una etiología multigénica.

Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta, o el diagnóstico no es claro.

En cuanto a la investigación, es una opción atractiva frente a los exomas, ya que incluye tanto genes de probada patogenicidad como genes candidatos. El estudio asegura una máxima rentabilidad con adecuadas coberturas (lo que permite evaluar variantes estructurales, como grandes deleciones y duplicaciones).

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Nuestro panel básico para MCH se encuentra indicado como primera aproximación diagnóstica ante la sospecha clínica de MCH.

Incluye los 9 genes sarcoméricos principales que se han asociado a la enfermedad y a su vez, consta de 8 genes asociados a enfermedades cuya presentación clínica puede ser indistinguible de la MCH clásica (fenocopias).

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ACTC1 DES FLNC GLA
LAMP2 MYBPC3 MYH7 MYL2
MYL3 PLN PRKAG2 PTPN11
TNNC1 TNNI3 TNNT2 TPM1
TTR

Incluye tanto los genes sarcoméricos principales como todas las fenocopias de la enfermedad, y genes secundarios y candidatos que surgen de una revisión sistemática de la literatura. Se encuentra indicado cuando:

– El estudio con el panel básico es negativo y existe un fenotipo claro de MCH, ya que aumenta el rendimiento diagnóstico.

– En caso de detectar fenotipos severos o asociados a síndromes y otras enfermedades genéticas raras.

– Si se pretende realizar un estudio genético exhaustivo de esta patología, ya que es el panel más completo del mercado para MCH.

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ACTC1 DES FLNC GLA
LAMP2 MYBPC3 MYH7 MYL2
MYL3 PLN PRKAG2 PTPN11
TNNC1 TNNI3 TNNT2 TPM1
TTR AARS2 ACAD9 ACADVL
ACTA1 ACTN2 AGK AGL
AGPAT2 ANK2 ANKRD1 ATP5F1E
ATPAF2 BRAF BSCL2 CALR3
CAV3 COA5 COA6 COQ2
COX15 COX6B1 CRYAB CSRP3
DLD DSP ELAC2 FAH
FHL1 FHL2 FHOD3 FOXRED1
FXN GAA GFM1 GLB1
GNPTAB GUSB HRAS JPH2
KRAS LDB3 LIAS LZTR1
MAP2K1 MAP2K2 MLYCD MRPL3
MRPL44 MRPS22 MTO1 MYH6
MYOM1 MYOZ2 MYPN NEXN
NF1 NRAS OBSCN PDHA1
PHKA1 PMM2 RAF1 SCO2
SHOC2 SLC22A5 SLC25A3 SLC25A4
SOS1 SURF1 TAZ TCAP
TMEM70 TRIM63 TSFM TTN
VCL BAG3* CASQ2* IDH2*
KCNJ8* KLF10* LMNA* MURC*
MYLK2* OBSL1* PDLIM3*

Se incluyen 173 genes que cubren todo el espectro de presentación de las miocardiopatías (miocardiopatía hipertrófica, dilatada, restrictiva, arritmogénica, y no compactada) incluyendo además las RASopatías, enfermedades de depósito, y las cardiopatías congénitas.

Incluye genes prioritarios, que están claramente asociados con el desarrollo de estas enfermedades. También incluye genes secundarios, que han sido asociados esporádicamente a ellas, así como genes candidatos, que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

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ACTC1 BAG3 DES DMD
DSC2 DSG2 DSP EMD
FLNC GLA JUP LAMP2
LMNA MYBPC3 MYH7 MYL2
MYL3 PKP2 PLN PRKAG2
PTPN11 RBM20 TAZ TMEM43
TNNC1 TNNI3 TNNT2 TPM1
TTN TTR A2ML1 AARS2
ABCC9 ACAD9 ACADVL ACTA1
ACTN2 AGK AGL AGPAT2
ALMS1 ANK2 ANKRD1 ANO5
ATP5E ATPAF2 BRAF BSCL2
CALR3 CAV3 CHRM2 COA5
COA6 COL7A1 COQ2 COX15
COX6B1 CRYAB CSRP3 CTNNA3
DLD DNAJC19 DOLK DTNA
ELAC2 EYA4 FAH FHL1
FHL2 FHOD3 FKRP FKTN
FOXD4 FOXRED1 FXN GAA
GATA4 GATA6 GATAD1 GFM1
GLB1 GNPTAB GUSB HCN4
HFE HRAS JPH2 KRAS
LAMA2 LAMA4 LDB3 LIAS
LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 MIB1
MLYCD MRPL3 MRPL44 MRPS22
MTO1 MURC MYH6 MYOM1
MYOT MYOZ2 MYPN NEBL
NEXN NF1 NKX2-5 NNT
NRAS OBSCN PDHA1 PHKA1
PMM2 PRDM16 PSEN1 PSEN2
RAF1 RASA2 RIT1 RRAS
RYR2 SCN5A SCO2 SDHA
SGCD SHOC2 SLC22A5 SLC25A3
SLC25A4 SOS1 SOS2 SPEG
SPRED1 SURF1 SYNE1 SYNE2
TBX20 TCAP TGFB3 TMEM70
TMPO TOR1AIP1 TRIM63 TSFM
TXNRD2 VCL XK CASQ2*
CTNNB1* DNM1L* GATA5* IDH2*
ILK* KCNH2* KCNJ2* KCNJ8*
KCNQ1* KLF10* MYLK2* NOTCH1*
OBSL1* OPA3* PDLIM3* PERP*
PKP4* PPP1R13L* SGCA* SGCB*
TNNI3K*

Este panel está principalmente orientado al diagnóstico de cuadros clínicos donde no es posible establecer un fenotipo claramente definido, pero cursan con arritmias cardíacas como principal manifestación.

Está destinado principalmente a individuos con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, individuos con historia previa de síncope de origen indeterminado o individuos con fibrilación ventricular de origen indeterminado que cumplan las características mencionadas.

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Consentimiento info.

Este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias, al igual que genes que se asocian a un mayor riesgo cardiovascular global.

Se trata de un grupo de enfermedades heterogéneas, y el estudio genético permite el diagnóstico diferencial entre las mismas. También es de utilidad cuando se sospecha una etiología multigénica.

Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta, o el diagnóstico no es claro.

En cuanto a la investigación, es una opción atractiva frente a los exomas, ya que incluye tanto genes de probada patogenicidad como genes candidatos. El estudio asegura una máxima rentabilidad con adecuadas coberturas (lo que permite evaluar variantes estructurales, como grandes deleciones y duplicaciones).

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Nota genes
NOTA GENES
-> Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. -> Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. -> * Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.

El estudio genético se encuentra indicado ante la sospecha de la enfermedad:

  • Permite confirmar la sospecha clínica y es a su vez una importante herramienta en los diagnósticos diferenciales de la enfermedad.
  • El diagnóstico adecuado y correcto de la enfermedad permite realizar la estratificación del riesgo. Algunas mutaciones permiten aportar información acerca del pronóstico de la enfermedad, siendo nuestro grupo líder en este campo de la genética.
  • El test tiene valor predictivo de enfermedad al detectar una mutación patogénica. Posteriormente se constituye en el pilar del consejo genético, siendo una estrategia costo-efectiva en el seguimiento de los familiares: los portadores deberán presentar un adecuado seguimiento y estratificación de riesgo de la enfermedad; los no portadores presentarán el mismo riesgo que la población general.

La probabilidad de detectar una mutación probablemente causal de la enfermedad en un paciente con sospecha de miocardiopatía hipertrófica familiar con nuestro panel básico de 17 genes es cercana al 60%, siendo mayor al utilizar el panel ampliado de 104 genes. De todas maneras, el rendimiento diagnóstico depende de múltiples variables como la cantidad de familiares afectados, sospecha clínica, edad, raza, centro de procedencia, etc.

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