Hipertrófica

Miocardiopatía Hipertrófica

Panel de Miocardiopatía Hipertrófica [18 genes]: nuestro panel básico para MCH se encuentra indicado como primera aproximación diagnóstica ante la sospecha clínica de MCH.

Incluye los 9 genes sarcoméricos principales que se han asociado a la enfermedad y a su vez, consta de 9 genes asociados a enfermedades cuya presentación clínica puede ser indistinguible de la MCH clásica (fenocopias).

Consentimiento info.
ACTC1DESFHL1FHOD3GLALAMP2MYBPC3MYH7MYL2MYL3
PRKAG2PTPN11TNNC1TNNI3TNNT2TPM1TRIM63TTRAARS2ACAD9
ACADVLACTA1ACTN2AGKAGLAGPAT2ALPK3ATPAF2BRAFCAV3
COA5COA6COQ2COX15COX6B1CSRP3DLDFAHFHL2FLNC
FOXRED1GAAGFM1GLB1GNPTABGUSBGYG1HRASJPH2KLHL24
KRASLIASLZTR1MAP2K1MAP2K2MLYCDMRPL3MRPL44MRPS22MTO1
MYOZ2NF1NRASPLNPMM2RAF1SCO2SHOC2SLC22A5SLC25A3
SLC25A4SOS1SURF1TMEM70AKT1*ANK2*ANKRD1*ATP5F1E*BAG3*BSCL2*
C10orf71*CACNA1C*CALR*CALR3*CASQ2*CAVIN4*CBL*CDH2*CRYAB*DSP*
ELAC2*FXN*GATA6*KCNJ8*KLF10*LDB3*LMNA*MEF2C*MYH6*MYLK2*
MYOM1*NEXN*PDHA1*PDLIM3*PHKA1*PPA2*PPP1CB*QRSL1*RIT1*SOS2*
TAZ*TCAP*TMOD1*TRIM54*TSFM*TTN*VCL*WISP1*

Panel completo de Miocardiopatía Hipertrófica [118 genes]: incluye tanto los genes sarcoméricos principales como todas las fenocopias de la enfermedad, y genes secundarios y candidatos que surgen de una revisión sistemática de la literatura. Se encuentra indicado cuando:

· El estudio con el panel básico es negativo y existe un fenotipo claro de MCH, ya que aumenta el rendimiento diagnóstico.
· En caso de detectar fenotipos severos o asociados a síndromes y otras enfermedades genéticas raras.
· Si se pretende realizar un estudio genético exhaustivo de esta patología, ya que es el panel más completo del mercado para MCH.

Consentimiento info.
ACTC1DESFHL1FHOD3GLALAMP2MYBPC3MYH7MYL2MYL3
PRKAG2PTPN11TNNC1TNNI3TNNT2TPM1TRIM63TTRAARS2ACAD9
ACADVLACTA1ACTN2AGKAGLAGPAT2ALPK3ATPAF2BRAFCAV3
COA5COA6COQ2COX15COX6B1CSRP3DLDFAHFHL2FLNC
FOXRED1GAAGFM1GLB1GNPTABGUSBGYG1HRASJPH2KLHL24
KRASLIASLZTR1MAP2K1MAP2K2MLYCDMRPL3MRPL44MRPS22MTO1
MYOZ2NF1NRASPLNPMM2RAF1SCO2SHOC2SLC22A5SLC25A3
SLC25A4SOS1SURF1TMEM70AKT1ANK2ANKRD1ATP5F1EBAG3BSCL2
C10orf71CACNA1CCALRCALR3CASQ2CAVIN4CBLCDH2CRYABDSP
ELAC2FXNGATA6KCNJ8KLF10LDB3LMNAMEF2CMYH6MYLK2
MYOM1NEXNPDHA1PDLIM3PHKA1PPA2PPP1CBQRSL1RIT1SOS2
TAZTCAPTMOD1TRIM54TSFMTTNVCLWISP1

Panel de Miocardiopatías [204 genes]: se incluyen 204 genes que cubren todo el espectro de presentación de las miocardiopatías (miocardiopatía hipertrófica, dilatada, restrictiva, arritmogénica, y no compactada) incluyendo además las RASopatías, enfermedades de depósito, y las cardiopatías congénitas.

Incluye genes prioritarios, que están claramente asociados con el desarrollo de estas enfermedades. También incluye genes secundarios, que han sido asociados esporádicamente a ellas, así como genes candidatos, que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

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Panel global de arritmias cardíacas [251 genes]: Este panel está principalmente orientado al diagnóstico de cuadros clínicos donde no es posible establecer un fenotipo claramente definido, pero cursan con arritmias cardíacas como principal manifestación.

Está destinado principalmente a individuos con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, individuos con historia previa de síncope de origen indeterminado o individuos con fibrilación ventricular de origen indeterminado que cumplan las características mencionadas.

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Panel general de Enfermedades cardiovasculares [405 genes]: este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias, al igual que genes que se asocian a un mayor riesgo cardiovascular global.

Se trata de un grupo de enfermedades heterogéneas, y el estudio genético permite el diagnóstico diferencial entre las mismas. También es de utilidad cuando se sospecha una etiología multigénica.

Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta, o el diagnóstico no es claro.

En cuanto a la investigación, es una opción atractiva frente a los exomas, ya que incluye tanto genes de probada patogenicidad como genes candidatos. El estudio asegura una máxima rentabilidad con adecuadas coberturas (lo que permite evaluar variantes estructurales, como grandes deleciones y duplicaciones).

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Nuestro panel básico para MCH se encuentra indicado como primera aproximación diagnóstica ante la sospecha clínica de MCH.

Incluye los 9 genes sarcoméricos principales que se han asociado a la enfermedad y a su vez, consta de 9 genes asociados a enfermedades cuya presentación clínica puede ser indistinguible de la MCH clásica (fenocopias).

Consentimiento info.
ACTC1DESFHL1FHOD3
GLALAMP2MYBPC3MYH7
MYL2MYL3PRKAG2PTPN11
TNNC1TNNI3TNNT2TPM1
TRIM63TTRAARS2ACAD9
ACADVLACTA1ACTN2AGK
AGLAGPAT2ALPK3ATPAF2
BRAFCAV3COA5COA6
COQ2COX15COX6B1CSRP3
DLDFAHFHL2FLNC
FOXRED1GAAGFM1GLB1
GNPTABGUSBGYG1HRAS
JPH2KLHL24KRASLIAS
LZTR1MAP2K1MAP2K2MLYCD
MRPL3MRPL44MRPS22MTO1
MYOZ2NF1NRASPLN
PMM2RAF1SCO2SHOC2
SLC22A5SLC25A3SLC25A4SOS1
SURF1TMEM70AKT1*ANK2*
ANKRD1*ATP5F1E*BAG3*BSCL2*
C10orf71*CACNA1C*CALR*CALR3*
CASQ2*CAVIN4*CBL*CDH2*
CRYAB*DSP*ELAC2*FXN*
GATA6*KCNJ8*KLF10*LDB3*
LMNA*MEF2C*MYH6*MYLK2*
MYOM1*NEXN*PDHA1*PDLIM3*
PHKA1*PPA2*PPP1CB*QRSL1*
RIT1*SOS2*TAZ*TCAP*
TMOD1*TRIM54*TSFM*TTN*
VCL*WISP1*

Incluye tanto los genes sarcoméricos principales como todas las fenocopias de la enfermedad, y genes secundarios y candidatos que surgen de una revisión sistemática de la literatura. Se encuentra indicado cuando:

– El estudio con el panel básico es negativo y existe un fenotipo claro de MCH, ya que aumenta el rendimiento diagnóstico.

– En caso de detectar fenotipos severos o asociados a síndromes y otras enfermedades genéticas raras.

– Si se pretende realizar un estudio genético exhaustivo de esta patología, ya que es el panel más completo del mercado para MCH.

Consentimiento info.
ACTC1DESFHL1FHOD3
GLALAMP2MYBPC3MYH7
MYL2MYL3PRKAG2PTPN11
TNNC1TNNI3TNNT2TPM1
TRIM63TTRAARS2ACAD9
ACADVLACTA1ACTN2AGK
AGLAGPAT2ALPK3ATPAF2
BRAFCAV3COA5COA6
COQ2COX15COX6B1CSRP3
DLDFAHFHL2FLNC
FOXRED1GAAGFM1GLB1
GNPTABGUSBGYG1HRAS
JPH2KLHL24KRASLIAS
LZTR1MAP2K1MAP2K2MLYCD
MRPL3MRPL44MRPS22MTO1
MYOZ2NF1NRASPLN
PMM2RAF1SCO2SHOC2
SLC22A5SLC25A3SLC25A4SOS1
SURF1TMEM70AKT1ANK2
ANKRD1ATP5F1EBAG3BSCL2
C10orf71CACNA1CCALRCALR3
CASQ2CAVIN4CBLCDH2
CRYABDSPELAC2FXN
GATA6KCNJ8KLF10LDB3
LMNAMEF2CMYH6MYLK2
MYOM1NEXNPDHA1PDLIM3
PHKA1PPA2PPP1CBQRSL1
RIT1SOS2TAZTCAP
TMOD1TRIM54TSFMTTN
VCLWISP1

Se incluyen 204 genes que cubren todo el espectro de presentación de las miocardiopatías (miocardiopatía hipertrófica, dilatada, restrictiva, arritmogénica, y no compactada) incluyendo además las RASopatías, enfermedades de depósito, y las cardiopatías congénitas.

Incluye genes prioritarios, que están claramente asociados con el desarrollo de estas enfermedades. También incluye genes secundarios, que han sido asociados esporádicamente a ellas, así como genes candidatos, que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

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Este panel está principalmente orientado al diagnóstico de cuadros clínicos donde no es posible establecer un fenotipo claramente definido, pero cursan con arritmias cardíacas como principal manifestación.

Está destinado principalmente a individuos con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, individuos con historia previa de síncope de origen indeterminado o individuos con fibrilación ventricular de origen indeterminado que cumplan las características mencionadas.

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Este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias, al igual que genes que se asocian a un mayor riesgo cardiovascular global.

Se trata de un grupo de enfermedades heterogéneas, y el estudio genético permite el diagnóstico diferencial entre las mismas. También es de utilidad cuando se sospecha una etiología multigénica.

Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta, o el diagnóstico no es claro.

En cuanto a la investigación, es una opción atractiva frente a los exomas, ya que incluye tanto genes de probada patogenicidad como genes candidatos. El estudio asegura una máxima rentabilidad con adecuadas coberturas (lo que permite evaluar variantes estructurales, como grandes deleciones y duplicaciones).

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Nota genes
NOTA GENES
-> Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. -> Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. -> * Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.

El estudio genético se encuentra indicado ante la sospecha de la enfermedad:

  • Permite confirmar la sospecha clínica y es a su vez una importante herramienta en los diagnósticos diferenciales de la enfermedad.
  • El diagnóstico adecuado y correcto de la enfermedad permite realizar la estratificación del riesgo. Algunas mutaciones permiten aportar información acerca del pronóstico de la enfermedad, siendo nuestro grupo líder en este campo de la genética.
  • El test tiene valor predictivo de enfermedad al detectar una mutación patogénica. Posteriormente se constituye en el pilar del consejo genético, siendo una estrategia costo-efectiva en el seguimiento de los familiares: los portadores deberán presentar un adecuado seguimiento y estratificación de riesgo de la enfermedad; los no portadores presentarán el mismo riesgo que la población general.

La probabilidad de detectar una mutación probablemente causal de la enfermedad en un paciente con sospecha de miocardiopatía hipertrófica familiar con nuestro panel básico de 17 genes es cercana al 60%, siendo mayor al utilizar el panel ampliado de 104 genes. De todas maneras, el rendimiento diagnóstico depende de múltiples variables como la cantidad de familiares afectados, sospecha clínica, edad, raza, centro de procedencia, etc.

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