Hipertrófica

Miocardiopatía Hipertrófica

Panel de Miocardiopatía Hipertrófica [18 genes]: nuestro panel básico para MCH se encuentra indicado como primera aproximación diagnóstica ante la sospecha clínica de MCH.

Incluye los 9 genes sarcoméricos principales que se han asociado a la enfermedad y a su vez, consta de 9 genes asociados a enfermedades cuya presentación clínica puede ser indistinguible de la MCH clásica (fenocopias).

Consentimiento info.
ACTC1 DES FHL1 FHOD3 GLA LAMP2 MYBPC3 MYH7 MYL2 MYL3
PRKAG2 PTPN11 TNNC1 TNNI3 TNNT2 TPM1 TRIM63 TTR AARS2 ACAD9
ACADVL ACTA1 ACTN2 AGK AGL AGPAT2 ALPK3 ATPAF2 BRAF CAV3
COA5 COA6 COQ2 COX15 COX6B1 CSRP3 DLD FAH FHL2 FLNC
FOXRED1 GAA GFM1 GLB1 GNPTAB GUSB GYG1 HRAS JPH2 KLHL24
KRAS LIAS LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 MLYCD MRPL3 MRPL44 MRPS22 MTO1
MYOZ2 NF1 NRAS PLN PMM2 RAF1 SCO2 SHOC2 SLC22A5 SLC25A3
SLC25A4 SOS1 SURF1 TMEM70 AKT1* ANK2* ANKRD1* ATP5F1E* BAG3* BSCL2*
C10orf71* CACNA1C* CALR* CALR3* CASQ2* CAVIN4* CBL* CDH2* CRYAB* DSP*
ELAC2* FXN* GATA6* KCNJ8* KLF10* LDB3* LMNA* MEF2C* MYH6* MYLK2*
MYOM1* NEXN* PDHA1* PDLIM3* PHKA1* PPA2* PPP1CB* QRSL1* RIT1* SOS2*
TAZ* TCAP* TMOD1* TRIM54* TSFM* TTN* VCL* WISP1*

Panel completo de Miocardiopatía Hipertrófica [118 genes]: incluye tanto los genes sarcoméricos principales como todas las fenocopias de la enfermedad, y genes secundarios y candidatos que surgen de una revisión sistemática de la literatura. Se encuentra indicado cuando:

· El estudio con el panel básico es negativo y existe un fenotipo claro de MCH, ya que aumenta el rendimiento diagnóstico.
· En caso de detectar fenotipos severos o asociados a síndromes y otras enfermedades genéticas raras.
· Si se pretende realizar un estudio genético exhaustivo de esta patología, ya que es el panel más completo del mercado para MCH.

Consentimiento info.
ACTC1 DES FHL1 FHOD3 GLA LAMP2 MYBPC3 MYH7 MYL2 MYL3
PRKAG2 PTPN11 TNNC1 TNNI3 TNNT2 TPM1 TRIM63 TTR AARS2 ACAD9
ACADVL ACTA1 ACTN2 AGK AGL AGPAT2 ALPK3 ATPAF2 BRAF CAV3
COA5 COA6 COQ2 COX15 COX6B1 CSRP3 DLD FAH FHL2 FLNC
FOXRED1 GAA GFM1 GLB1 GNPTAB GUSB GYG1 HRAS JPH2 KLHL24
KRAS LIAS LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 MLYCD MRPL3 MRPL44 MRPS22 MTO1
MYOZ2 NF1 NRAS PLN PMM2 RAF1 SCO2 SHOC2 SLC22A5 SLC25A3
SLC25A4 SOS1 SURF1 TMEM70 AKT1 ANK2 ANKRD1 ATP5F1E BAG3 BSCL2
C10orf71 CACNA1C CALR CALR3 CASQ2 CAVIN4 CBL CDH2 CRYAB DSP
ELAC2 FXN GATA6 KCNJ8 KLF10 LDB3 LMNA MEF2C MYH6 MYLK2
MYOM1 NEXN PDHA1 PDLIM3 PHKA1 PPA2 PPP1CB QRSL1 RIT1 SOS2
TAZ TCAP TMOD1 TRIM54 TSFM TTN VCL WISP1

Panel de Miocardiopatías [204 genes]: se incluyen 204 genes que cubren todo el espectro de presentación de las miocardiopatías (miocardiopatía hipertrófica, dilatada, restrictiva, arritmogénica, y no compactada) incluyendo además las RASopatías, enfermedades de depósito, y las cardiopatías congénitas.

Incluye genes prioritarios, que están claramente asociados con el desarrollo de estas enfermedades. También incluye genes secundarios, que han sido asociados esporádicamente a ellas, así como genes candidatos, que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

Solicitar estudio
Consentimiento info.

Panel global de arritmias cardíacas [251 genes]: Este panel está principalmente orientado al diagnóstico de cuadros clínicos donde no es posible establecer un fenotipo claramente definido, pero cursan con arritmias cardíacas como principal manifestación.

Está destinado principalmente a individuos con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, individuos con historia previa de síncope de origen indeterminado o individuos con fibrilación ventricular de origen indeterminado que cumplan las características mencionadas.

Solicitar estudio
Consentimiento info.

Panel general de Enfermedades cardiovasculares [405 genes]: este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias, al igual que genes que se asocian a un mayor riesgo cardiovascular global.

Se trata de un grupo de enfermedades heterogéneas, y el estudio genético permite el diagnóstico diferencial entre las mismas. También es de utilidad cuando se sospecha una etiología multigénica.

Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta, o el diagnóstico no es claro.

En cuanto a la investigación, es una opción atractiva frente a los exomas, ya que incluye tanto genes de probada patogenicidad como genes candidatos. El estudio asegura una máxima rentabilidad con adecuadas coberturas (lo que permite evaluar variantes estructurales, como grandes deleciones y duplicaciones).

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Nuestro panel básico para MCH se encuentra indicado como primera aproximación diagnóstica ante la sospecha clínica de MCH.

Incluye los 9 genes sarcoméricos principales que se han asociado a la enfermedad y a su vez, consta de 9 genes asociados a enfermedades cuya presentación clínica puede ser indistinguible de la MCH clásica (fenocopias).

Consentimiento info.
ACTC1 DES FHL1 FHOD3
GLA LAMP2 MYBPC3 MYH7
MYL2 MYL3 PRKAG2 PTPN11
TNNC1 TNNI3 TNNT2 TPM1
TRIM63 TTR AARS2 ACAD9
ACADVL ACTA1 ACTN2 AGK
AGL AGPAT2 ALPK3 ATPAF2
BRAF CAV3 COA5 COA6
COQ2 COX15 COX6B1 CSRP3
DLD FAH FHL2 FLNC
FOXRED1 GAA GFM1 GLB1
GNPTAB GUSB GYG1 HRAS
JPH2 KLHL24 KRAS LIAS
LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 MLYCD
MRPL3 MRPL44 MRPS22 MTO1
MYOZ2 NF1 NRAS PLN
PMM2 RAF1 SCO2 SHOC2
SLC22A5 SLC25A3 SLC25A4 SOS1
SURF1 TMEM70 AKT1* ANK2*
ANKRD1* ATP5F1E* BAG3* BSCL2*
C10orf71* CACNA1C* CALR* CALR3*
CASQ2* CAVIN4* CBL* CDH2*
CRYAB* DSP* ELAC2* FXN*
GATA6* KCNJ8* KLF10* LDB3*
LMNA* MEF2C* MYH6* MYLK2*
MYOM1* NEXN* PDHA1* PDLIM3*
PHKA1* PPA2* PPP1CB* QRSL1*
RIT1* SOS2* TAZ* TCAP*
TMOD1* TRIM54* TSFM* TTN*
VCL* WISP1*

Incluye tanto los genes sarcoméricos principales como todas las fenocopias de la enfermedad, y genes secundarios y candidatos que surgen de una revisión sistemática de la literatura. Se encuentra indicado cuando:

– El estudio con el panel básico es negativo y existe un fenotipo claro de MCH, ya que aumenta el rendimiento diagnóstico.

– En caso de detectar fenotipos severos o asociados a síndromes y otras enfermedades genéticas raras.

– Si se pretende realizar un estudio genético exhaustivo de esta patología, ya que es el panel más completo del mercado para MCH.

Consentimiento info.
ACTC1 DES FHL1 FHOD3
GLA LAMP2 MYBPC3 MYH7
MYL2 MYL3 PRKAG2 PTPN11
TNNC1 TNNI3 TNNT2 TPM1
TRIM63 TTR AARS2 ACAD9
ACADVL ACTA1 ACTN2 AGK
AGL AGPAT2 ALPK3 ATPAF2
BRAF CAV3 COA5 COA6
COQ2 COX15 COX6B1 CSRP3
DLD FAH FHL2 FLNC
FOXRED1 GAA GFM1 GLB1
GNPTAB GUSB GYG1 HRAS
JPH2 KLHL24 KRAS LIAS
LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 MLYCD
MRPL3 MRPL44 MRPS22 MTO1
MYOZ2 NF1 NRAS PLN
PMM2 RAF1 SCO2 SHOC2
SLC22A5 SLC25A3 SLC25A4 SOS1
SURF1 TMEM70 AKT1 ANK2
ANKRD1 ATP5F1E BAG3 BSCL2
C10orf71 CACNA1C CALR CALR3
CASQ2 CAVIN4 CBL CDH2
CRYAB DSP ELAC2 FXN
GATA6 KCNJ8 KLF10 LDB3
LMNA MEF2C MYH6 MYLK2
MYOM1 NEXN PDHA1 PDLIM3
PHKA1 PPA2 PPP1CB QRSL1
RIT1 SOS2 TAZ TCAP
TMOD1 TRIM54 TSFM TTN
VCL WISP1

Se incluyen 204 genes que cubren todo el espectro de presentación de las miocardiopatías (miocardiopatía hipertrófica, dilatada, restrictiva, arritmogénica, y no compactada) incluyendo además las RASopatías, enfermedades de depósito, y las cardiopatías congénitas.

Incluye genes prioritarios, que están claramente asociados con el desarrollo de estas enfermedades. También incluye genes secundarios, que han sido asociados esporádicamente a ellas, así como genes candidatos, que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

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Consentimiento info.

Este panel está principalmente orientado al diagnóstico de cuadros clínicos donde no es posible establecer un fenotipo claramente definido, pero cursan con arritmias cardíacas como principal manifestación.

Está destinado principalmente a individuos con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, individuos con historia previa de síncope de origen indeterminado o individuos con fibrilación ventricular de origen indeterminado que cumplan las características mencionadas.

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Consentimiento info.

Este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias, al igual que genes que se asocian a un mayor riesgo cardiovascular global.

Se trata de un grupo de enfermedades heterogéneas, y el estudio genético permite el diagnóstico diferencial entre las mismas. También es de utilidad cuando se sospecha una etiología multigénica.

Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta, o el diagnóstico no es claro.

En cuanto a la investigación, es una opción atractiva frente a los exomas, ya que incluye tanto genes de probada patogenicidad como genes candidatos. El estudio asegura una máxima rentabilidad con adecuadas coberturas (lo que permite evaluar variantes estructurales, como grandes deleciones y duplicaciones).

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Nota genes
NOTA GENES
-> Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. -> Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. -> * Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.

El estudio genético se encuentra indicado ante la sospecha de la enfermedad:

  • Permite confirmar la sospecha clínica y es a su vez una importante herramienta en los diagnósticos diferenciales de la enfermedad.
  • El diagnóstico adecuado y correcto de la enfermedad permite realizar la estratificación del riesgo. Algunas mutaciones permiten aportar información acerca del pronóstico de la enfermedad, siendo nuestro grupo líder en este campo de la genética.
  • El test tiene valor predictivo de enfermedad al detectar una mutación patogénica. Posteriormente se constituye en el pilar del consejo genético, siendo una estrategia costo-efectiva en el seguimiento de los familiares: los portadores deberán presentar un adecuado seguimiento y estratificación de riesgo de la enfermedad; los no portadores presentarán el mismo riesgo que la población general.

La probabilidad de detectar una mutación probablemente causal de la enfermedad en un paciente con sospecha de miocardiopatía hipertrófica familiar con nuestro panel básico de 17 genes es cercana al 60%, siendo mayor al utilizar el panel ampliado de 104 genes. De todas maneras, el rendimiento diagnóstico depende de múltiples variables como la cantidad de familiares afectados, sospecha clínica, edad, raza, centro de procedencia, etc.

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