La miocardiopatía dilatada es la causa principal de insuficiencia cardíaca y trasplante cardíaco. En ocasiones, además, se asocia a un riesgo aumentado de arritmias ventriculares y muerte súbita cardíaca.
La miocardiopatía dilatada se define como la disfunción sistólica del ventrículo izquierdo (o biventricular) junto con una dilatación que no se explica por condiciones de carga anómalas (valvulopatías, hipertensión arterial, cardiopatías congénitas) o enfermedad coronaria subyacente (PMID: 26792875). Además, existen otras condiciones relacionadas con la miocardiopatía dilatada, como la miocardiopatía hipocinética (disfunción sin dilatación ventricular), la no-compactación miocárdica (PMID: 34838455) o la miocardiopatía arritmogénica con afectación izquierda, que han quedado recogidas bajo el término de «miocardiopatía izquierda sin dilatación» en las nuevas guías europeas. Esta definición y espectro de enfermedad tan amplios hacen que la miocardiopatía izquierda (dilatada, hipocinética, con o sin realce y con o sin hipertrabeculación ventricular) sea un grupo de enfermedades con una presentación clínica similar, pero causas muy diversas en el que la genética juega un papel clave, no solo en la definición etiológica de cada caso, sino también en un conocimiento más exacto del pronóstico que permiten, en última instancia, un manejo más individualizado de los pacientes con esta enfermedad.
