Arritmogénica

Miocardiopatía Arritmogénica

Displasia arritmogénica de VD

Panel de Miocardiopatía Arritmogénica [21 genes]: este panel se encuentra indicado como primera aproximación diagnóstica ante la sospecha clínica de miocardiopatía arritmogénica (pacientes con diagnóstico posible o borderline).

Debería solicitarse también en casos con diagnóstico establecido de la enfermedad (en caso de cumplir criterios diagnósticos) para facilitar el estudio familiar.
Se incluyen todos los genes desmosomales, así como otros genes prioritarios que se han asociado claramente a la enfermedad. También se incluyen genes secundarios y candidatos que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

Consentimiento info.
DSC2 DSG2 DSP FLNC JUP PKP2 PLN TMEM43 CTNNA3 DES
LMNA RYR2 TGFB3 TTN CASQ2* CTNNB1* LDB3* PERP* PKP4* PPP1R13L*
SCN5A*

Panel de Miocardiopatías [173 genes]: se incluyen 173 genes que cubren todo el espectro de presentación de las miocardiopatías (miocardiopatía hipertrófica, dilatada, restrictiva, arritmogénica, y no compactada) incluyendo además las RASopatías, enfermedades de depósito, y las cardiopatías congénitas.

Incluye genes prioritarios, que están claramente asociados con el desarrollo de estas enfermedades. También incluye genes secundarios, que han sido asociados esporádicamente a ellas, así como genes candidatos, que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

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ACTC1 BAG3 DES DMD DSC2 DSG2 DSP EMD FLNC GLA
JUP LAMP2 LMNA MYBPC3 MYH7 MYL2 MYL3 PKP2 PLN PRKAG2
PTPN11 RBM20 TAZ TMEM43 TNNC1 TNNI3 TNNT2 TPM1 TTN TTR
A2ML1 AARS2 ABCC9 ACAD9 ACADVL ACTA1 ACTN2 AGK AGL AGPAT2
ALMS1 ANK2 ANKRD1 ANO5 ATP5E ATPAF2 BRAF BSCL2 CALR3 CAV3
CHRM2 COA5 COA6 COL7A1 COQ2 COX15 COX6B1 CRYAB CSRP3 CTNNA3
DLD DNAJC19 DOLK DTNA ELAC2 EYA4 FAH FHL1 FHL2 FHOD3
FKRP FKTN FOXD4 FOXRED1 FXN GAA GATA4 GATA6 GATAD1 GFM1
GLB1 GNPTAB GUSB HCN4 HFE HRAS JPH2 KRAS LAMA2 LAMA4
LDB3 LIAS LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 MIB1 MLYCD MRPL3 MRPL44 MRPS22
MTO1 MURC MYH6 MYOM1 MYOT MYOZ2 MYPN NEBL NEXN NF1
NKX2-5 NNT NRAS OBSCN PDHA1 PHKA1 PMM2 PRDM16 PSEN1 PSEN2
RAF1 RASA2 RIT1 RRAS RYR2 SCN5A SCO2 SDHA SGCD SHOC2
SLC22A5 SLC25A3 SLC25A4 SOS1 SOS2 SPEG SPRED1 SURF1 SYNE1 SYNE2
TBX20 TCAP TGFB3 TMEM70 TMPO TOR1AIP1 TRIM63 TSFM TXNRD2 VCL
XK CASQ2* CTNNB1* DNM1L* GATA5* IDH2* ILK* KCNH2* KCNJ2* KCNJ8*
KCNQ1* KLF10* MYLK2* NOTCH1* OBSL1* OPA3* PDLIM3* PERP* PKP4* PPP1R13L*
SGCA* SGCB* TNNI3K*

Panel global de arritmias cardíacas [218 genes]: Este panel está principalmente orientado al diagnóstico de cuadros clínicos donde no es posible establecer un fenotipo claramente definido, pero cursan con arritmias cardíacas como principal manifestación.

Está destinado principalmente a individuos con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, individuos con historia previa de síncope de origen indeterminado o individuos con fibrilación ventricular de origen indeterminado que cumplan las características mencionadas.

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Panel general de Enfermedades cardiovasculares [380 genes]: este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias, al igual que genes que se asocian a un mayor riesgo cardiovascular global.

Se trata de un grupo de enfermedades heterogéneas, y el estudio genético permite el diagnóstico diferencial entre las mismas. También es de utilidad cuando se sospecha una etiología multigénica.

Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta, o el diagnóstico no es claro.

En cuanto a la investigación, es una opción atractiva frente a los exomas, ya que incluye tanto genes de probada patogenicidad como genes candidatos. El estudio asegura una máxima rentabilidad con adecuadas coberturas (lo que permite evaluar variantes estructurales, como grandes deleciones y duplicaciones).

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Este panel se encuentra indicado como primera aproximación diagnóstica ante la sospecha clínica de miocardiopatía arritmogénica (pacientes con diagnóstico posible o borderline).

Debería solicitarse también en casos con diagnóstico establecido de la enfermedad (en caso de cumplir criterios diagnósticos) para facilitar el estudio familiar. Se incluyen todos los genes desmosomales, así como otros genes prioritarios que se han asociado claramente a la enfermedad. También se incluyen genes secundarios y candidatos que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

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DSC2 DSG2 DSP FLNC
JUP PKP2 PLN TMEM43
CTNNA3 DES LMNA RYR2
TGFB3 TTN CASQ2* CTNNB1*
LDB3* PERP* PKP4* PPP1R13L*
SCN5A*

Se incluyen 173 genes que cubren todo el espectro de presentación de las miocardiopatías (miocardiopatía hipertrófica, dilatada, restrictiva, arritmogénica, y no compactada) incluyendo además las RASopatías, enfermedades de depósito, y las cardiopatías congénitas.

Incluye genes prioritarios, que están claramente asociados con el desarrollo de estas enfermedades. También incluye genes secundarios, que han sido asociados esporádicamente a ellas, así como genes candidatos, que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

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ACTC1 BAG3 DES DMD
DSC2 DSG2 DSP EMD
FLNC GLA JUP LAMP2
LMNA MYBPC3 MYH7 MYL2
MYL3 PKP2 PLN PRKAG2
PTPN11 RBM20 TAZ TMEM43
TNNC1 TNNI3 TNNT2 TPM1
TTN TTR A2ML1 AARS2
ABCC9 ACAD9 ACADVL ACTA1
ACTN2 AGK AGL AGPAT2
ALMS1 ANK2 ANKRD1 ANO5
ATP5E ATPAF2 BRAF BSCL2
CALR3 CAV3 CHRM2 COA5
COA6 COL7A1 COQ2 COX15
COX6B1 CRYAB CSRP3 CTNNA3
DLD DNAJC19 DOLK DTNA
ELAC2 EYA4 FAH FHL1
FHL2 FHOD3 FKRP FKTN
FOXD4 FOXRED1 FXN GAA
GATA4 GATA6 GATAD1 GFM1
GLB1 GNPTAB GUSB HCN4
HFE HRAS JPH2 KRAS
LAMA2 LAMA4 LDB3 LIAS
LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 MIB1
MLYCD MRPL3 MRPL44 MRPS22
MTO1 MURC MYH6 MYOM1
MYOT MYOZ2 MYPN NEBL
NEXN NF1 NKX2-5 NNT
NRAS OBSCN PDHA1 PHKA1
PMM2 PRDM16 PSEN1 PSEN2
RAF1 RASA2 RIT1 RRAS
RYR2 SCN5A SCO2 SDHA
SGCD SHOC2 SLC22A5 SLC25A3
SLC25A4 SOS1 SOS2 SPEG
SPRED1 SURF1 SYNE1 SYNE2
TBX20 TCAP TGFB3 TMEM70
TMPO TOR1AIP1 TRIM63 TSFM
TXNRD2 VCL XK CASQ2*
CTNNB1* DNM1L* GATA5* IDH2*
ILK* KCNH2* KCNJ2* KCNJ8*
KCNQ1* KLF10* MYLK2* NOTCH1*
OBSL1* OPA3* PDLIM3* PERP*
PKP4* PPP1R13L* SGCA* SGCB*
TNNI3K*

Este panel está principalmente orientado al diagnóstico de cuadros clínicos donde no es posible establecer un fenotipo claramente definido, pero cursan con arritmias cardíacas como principal manifestación.

Está destinado principalmente a individuos con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, individuos con historia previa de síncope de origen indeterminado o individuos con fibrilación ventricular de origen indeterminado que cumplan las características mencionadas.

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This panel includes all genes associated or potentially associated with the development of inherited cardiovascular diseases as well as genes associated with increased global/general cardiovascular risk.

It covers a group of heterogeneous diseases, and genetic testing allows for the differential diagnosis between them. It is also useful when a multigenic etiology is suspected.

It should be considered when an exhaustive study of all genes related to cardiovascular pathologies is intended, especially in cases of sudden death where clinical or pathological information is incomplete or the diagnosis is unclear.

As for research, it is an attractive alternative to the exomes because it includes both genes with proven pathogenicity and candidate genes. The study ensures maximum yield with adequate coverages (which allows for assessing structural variants, such as large deletions and duplications).

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Nota genes
NOTA GENES
-> Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. -> Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. -> * Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.

El test genético se encuentra indicado ante la sospecha de la enfermedad:

  • Forma parte de los criterios diagnósticos de la enfermedad y es a su vez una importante herramienta en los diagnósticos diferenciales.
  • Un diagnóstico correcto de la enfermedad permite realizar una adecuada estratificación de riesgo. Además, la identificación de cierto tipo de mutaciones en algunos genes permite obtener información pronóstica en los portadores.
  • El test tiene valor predictivo de enfermedad al detectar una mutación patogénica. Es muy importante a la hora del consejo genético, siendo de utilidad en el seguimiento de los familiares. Permite identificar a los portadores en riesgo de desarrollar la enfermedad que deberán presentar un adecuado seguimiento clínico. Debemos destacar que la enfermedad es de expresividad y penetración variable, siendo importante en muchos casos la presencia de factores genéticos y/o ambientales adicionales.
  • Charron P, Arad M, Monserrat L, et al. Genetic counselling and testing in cardiomyopathies: A position statement of the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2010;31(22):2715-2728.
  • Marcus FI, et al. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/Dysplasia: Proposed modification of the task force criteria. Circulation. 2010;121(13):1533-1541.
  • Rapezzi C, et al. Diagnostic work-up in cardiomyopathies: Bridging the gap between clinical phenotypes and final diagnosis. A position statement from the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2013;34(19):1448-1458.

La probabilidad de detectar una mutación probablemente causal de la enfermedad en un paciente con sospecha de miocardiopatía arritmogénica es variable, dependiendo de factores como la localización geográfica. En líneas generales, se encuentra entre el 50 y 60%. Es habitual el hallazgo de más de una mutación probablemente patogénica.

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