Hipertensión Pulmonar

Panel de Hipertensión Pulmonar
[16 genes]

El BMPR2, principal gen relacionado con la HAP, siendo responsable del 75% de los casos de HAP familiar y del 25% de los casos idiopáticos. Genes relacionados con la HAP relacionada con otros trastornos, como la telangiectasia hemorrágica hereditaria.

Otros genes secundarios que han sido recientemente relacionados con la enfermedad, al igual que genes candidatos que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

Consentimiento info.
BMPR2ACVRL1BMPR1BCAV1EIF2AK4ENGFOXF1GDF2KCNA5KCNK3
NOTCH3RASA1SMAD1SMAD4SMAD9TOPBP1
Panel de Hipertensión Pulmonar

El BMPR2, principal gen relacionado con la HAP, siendo responsable del 75% de los casos de HAP familiar y del 25% de los casos idiopáticos. Genes relacionados con la HAP relacionada con otros trastornos, como la telangiectasia hemorrágica hereditaria.

Otros genes secundarios que han sido recientemente relacionados con la enfermedad, al igual que genes candidatos que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

Consentimiento info.
BMPR2ACVRL1BMPR1BCAV1
EIF2AK4ENGFOXF1GDF2
KCNA5KCNK3NOTCH3RASA1
SMAD1SMAD4SMAD9TOPBP1
Nota genes
NOTA GENES
-> Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. -> Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. -> * Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.
  • Pacientes con sospecha diagnóstica de HAP idiopática o familiar, ya que permite confirmar el diagnóstico clínico si una mutación patogénica es identificada.
  • Realizar un diagnóstico adecuado y correcto permite en algunos casos realizar una estratificación de riesgo. Por ejemplo, los pacientes portadores de mutaciones patogénicas en el gen BMPR2 o ACVRL1 presentan un peor pronóstico que los no portadores.
  • En el screening genético familiar, cuando se identifica una mutación causal patogénica en el caso índice. Esto permite detectar familiares portadores en riesgo de desarrollar la enfermedad y evitar seguimientos innecesarios en los no portadores. Se debe tener en cuenta la variabilidad clínica y penetrancia incompleta de la enfermedad: los portadores deben tener un adecuado seguimiento clínico, aunque no en todos los casos desarrollarán la enfermedad.
  • Aepc C, Society I, Uk SG, et al. 2015 ESC/ERS Guidelines for the diagnosis and treatment of pulmonary hypertension. Eur Heart J. 2015:ehv317. doi:10.1093/Eur Heart J/ehv317.McDonald J, et al.
  • Chung WK, Austin ED, Hunter Best D, Brown LM, Gregory Elliott C. Training/Practice When to Offer Genetic Testing for Pulmonary Arterial Hypertension. Can J Cardiol. 2015;31:544-547. doi:10.1016/j.cjca.2014.11.005.

El rendimiento del estudio genético en la HAP mediante la utilización de paneles de secuenciación masiva no ha sido completa­mente estudiado. En líneas generales, oscila alrededor del 55%, siendo mayor en los casos de HAP familiar o asociada a otros trastornos (THH), en donde puede llegar a más del 80%.

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