Hipertensión Pulmonar

Panel de Hipertensión Arterial Pulmonar
[25 genes]

BMPR2, principal gen relacionado con la HAP, responsable del 75 % de los casos de HAP familiar y del 25 % de los casos idiopáticos.

Genes relacionados con la HAP relacionada con otros trastornos, como la telangiectasia hemorrágica hereditaria (ACVRL1, ENG), displasia alveolo-capilar con mal alineamiento de las venas pulmonares (FOXF1) o enfermedad pulmonar venooclusiva/hemangiomatosis capilar pulmonar (EIF2AK4).

Otros genes secundarios que han sido recientemente relacionados con la enfermedad, al igual que genes candidatos que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

Consentimiento info.
BMPR2ACVRL1CAV1EIF2AK4ENGGDF2KCNK3NOTCH3RASA1SMAD9
TBX4BMPR1BFOXF1KCNA5SMAD1SMAD4TOPBP1NFUILIPT1FOXRED1
AQP1ATP13A3SOX17KLF2EDN1
Panel de Hipertensión Pulmonar [25 genes]

BMPR2, principal gen relacionado con la HAP, responsable del 75 % de los casos de HAP familiar y del 25 % de los casos idiopáticos.

Genes relacionados con la HAP relacionada con otros trastornos, como la telangiectasia hemorrágica hereditaria (ACVRL1, ENG), displasia alveolo-capilar con mal alineamiento de las venas pulmonares (FOXF1) o enfermedad pulmonar venooclusiva/hemangiomatosis capilar pulmonar (EIF2AK4).

Otros genes secundarios que han sido recientemente relacionados con la enfermedad, al igual que genes candidatos que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

Consentimiento info.
BMPR2ACVRL1CAV1EIF2AK4
ENGGDF2KCNK3NOTCH3
RASA1SMAD9TBX4BMPR1B
FOXF1KCNA5SMAD1SMAD4
TOPBP1NFUILIPT1FOXRED1
AQP1ATP13A3SOX17KLF2
EDN1
Nota genes
NOTA GENES
-> Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. -> Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. -> * Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.
  • La Guía ESC/ERS 2015 sobre diagnóstico y tratamiento de la hipertensión arterial pulmonar recomienda el estudio y consejo genético para los adultos y niños con PAH (esporádica o familiar) o PVOD/PCH, así como para los familiares con riesgo de ser portadores.
  • Realizar un diagnóstico adecuado permite en algunos casos establecer una estratificación de riesgo y/o reclasificar la enfermedad, brindando así un manejo y seguimiento más adecuados al paciente. Por ejemplo, los pacientes portadores de mutaciones patogénicas en el gen BMPR2 o ACVRL1 presentan un peor pronóstico que los no portadores.
  • Realizar un screening genético familiar cuando se identifica una mutación causal patogénica en el caso índice permite detectar a familiares portadores en riesgo de desarrollar la enfermedad y evitar seguimientos innecesarios a los no portadores. Se debe tener en cuenta la variabilidad clínica y penetrancia incompleta de la enfermedad: los portadores deben tener un adecuado seguimiento clínico, aunque no en todos los casos desarrollarán la enfermedad.
  • Aepc C, Society I, Uk SG, et al. 2015 ESC/ERS Guidelines for the diagnosis and treatment of pulmonary hypertension. Eur Heart J. 2015; 46:903-975. doi: 10.1183/13993003.01032-2015
  • Frost A, Badesch D, Gibbs JSR, et al. Diagnosis of pulmonary hypertension. Eur Respir J. 2019; 53: 1801904. doi.org/10.1183/13993003.01904-2018
  • Morrell NW, Aldred MA, Chung WK, et al. Genetics and genomics of pulmonary arterial hypertension. Eur Respir J 2019; 53: 1801899. doi.org/10.1183/13993003.01899-2018

El rendimiento del estudio genético en la HAP mediante la utilización de paneles de secuenciación masiva no ha sido completa­mente estudiado. En líneas generales, oscila alrededor del 55%, siendo mayor en los casos de HAP familiar o asociada a otros trastornos (THH), en donde puede llegar a más del 80%.

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