Genoma Mitocondrial

Genoma Mitocondrial

¿Qué es la mitocondria?
Es el orgánulo celular donde se lleva a cabo la respiración celular. Dispone de un genoma circular propio, que contiene un número reducido de genes en los que se han descrito mutaciones asociadas a enfermedad.

¿En qué consiste este servicio?
En la secuenciación completa del genoma mitocondrial humano.

¿Cuáles son sus utilidades?
Identificación y análisis de posibles mutaciones causantes de enfermedad localizadas en el genoma mitocondrial. Se incluyen sustituciones, pequeñas inserciones y deleciones, y CNVs localizadas dentro de la región de amplificación. Permite la identificación de heteroplasmia con un porcentaje del 5%.

¿A quién va dirigido?
A profesionales de la medicina como cardiólogos, pediatras, endocrinos, neurólogos, oftalmólogos y otras especialidades; a investigadores interesados en la genética mitocondrial.

Estudio familiar de mutación detectada en ADN mitocondrial:
Realizada mediante secuenciación masiva en paralelo (NGS); determina no solo la presencia de la variante, sino también el grado de heteroplasmia en portadores.

Consentimiento info.
ADN Mitocondrial

¿Qué es la mitocondria?
Es el orgánulo celular donde se lleva a cabo la respiración celular. Dispone de un genoma circular propio, que contiene un número reducido de genes en los que se han descrito mutaciones asociadas a enfermedad.

¿En qué consiste este servicio?
En la secuenciación completa del genoma mitocondrial humano.

¿Cuáles son sus utilidades?
Identificación y análisis de posibles mutaciones causantes de enfermedad localizadas en el genoma mitocondrial. Se incluyen sustituciones, pequeñas inserciones y deleciones, y CNVs localizadas dentro de la región de amplificación. Permite la identificación de heteroplasmia con un porcentaje del 5%.

¿A quién va dirigido?
A profesionales de la medicina como cardiólogos, pediatras, endocrinos, neurólogos, oftalmólogos y otras especialidades; a investigadores interesados en la genética mitocondrial.

Estudio familiar de mutación detectada en ADN mitocondrial:
Realizada mediante secuenciación masiva en paralelo (NGS); determina no solo la presencia de la variante, sino también el grado de heteroplasmia en portadores.

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