Sistema de Conducción

Enfermedad del Sistema de Conducción

Panel de Enfermedad del Sistema de Conducción [34 genes]: este panel se encuentra indicado como primera aproximación diagnóstica ante un paciente con trastornos de la conducción cardiaca, especialmente cuando existe historia familiar (suele ser frecuente el antecedente de implante de marcapasos en varios miembros de la familia) y en pacientes jóvenes en donde no existe una cardiopatía que explique el trastorno.

Se incluyen genes prioritarios, los cuales se encuentran claramente relacionados con esta enfermedad; algunos de ellos también están asociados a otras miocardiopatías y canalopatías. Se incluyen otros genes secundarios que se han asociado a la misma de forma esporádica y candidatos que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

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DES EMD GLA LAMP2 LMNA PRKAG2 SCN5A ACTC1 CACNA1D GAA
GJA5 HCN4 HFE KCNJ2 KCNK17 MURC NKX2-5 SCN10A SCN1B TBX5
TNNI3K TRPM4 TTR IRX3* KCNE2* KCNH2* KCNQ1* LDB3* MYH6* MYH7*
NPPA* SCN4B* SYNE1* SYNE2*

Panel de Miocardiopatías [173 genes]: este panel es el adecuado para cuadros clínicos cuya principal manifestación es el de una miocardiopatía, pero donde el fenotipo no es totalmente claro o hay dudas diagnósticas. Debería considerarse también cuando hay solapamiento entre fenotipos ya sea en la familia o en el paciente, lo cual no es infrecuente en la práctica clínica. Es útil debido a que:
– El estudio genético permite confirmar la sospecha clínica y es asimismo una herramienta importante para el diagnóstico diferencial de la enfermedad.
– El adecuado y correcto diagnóstico de la enfermedad permite la estratificación de riesgo.
– Cuando se detecta una mutación patogénica, puede utilizarse con valor predictivo. Resulta útil para el consejo genético, ya que permite detectar a los portadores en riesgo.

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Panel general de Arritmias Cardíacas [218 genes]: este panel está principalmente orientado al diagnóstico de cuadros clínicos donde no es posible establecer un fenotipo claramente definido, pero cursan con arritmias cardíacas como principal manifestación.

Está destinado principalmente a individuos con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, individuos con historia previa de síncope de origen indeterminado o individuos con fibrilación ventricular de origen indeterminado que cumplan las características mencionadas.

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Panel global de Enfermedades cardiovasculares [380 genes]: este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias, al igual que genes que se asocian a un mayor riesgo cardiovascular global. Se trata de un grupo de enfermedades heterogéneas, y el estudio genético permite el diagnóstico diferencial entre las mismas. También es de utilidad cuando se sospecha una etiología multigénica.

Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta, o el diagnóstico no es claro.

En cuanto a la investigación, es una opción atractiva frente a los exomas, ya que incluye tanto genes de probada patogenicidad como genes candidatos. El estudio asegura una máxima rentabilidad con adecuadas coberturas (lo que permite evaluar variantes estructurales, como grandes deleciones y duplicaciones).

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Este panel se encuentra indicado como primera aproximación diagnóstica ante un paciente con trastornos de la conducción cardiaca, especialmente cuando existe historia familiar (suele ser frecuente el antecedente de implante de marcapasos en varios miembros de la familia) y en pacientes jóvenes en donde no existe una cardiopatía que explique el trastorno.

Se incluyen genes prioritarios, los cuales se encuentran claramente relacionados con esta enfermedad; algunos de ellos también están asociados a otras miocardiopatías y canalopatías. Se incluyen otros genes secundarios que se han asociado a la misma de forma esporádica y candidatos que surgen de una revisión sistemática de la literatura.

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DES EMD GLA LAMP2
LMNA PRKAG2 SCN5A ACTC1
CACNA1D GAA GJA5 HCN4
HFE KCNJ2 KCNK17 MURC
NKX2-5 SCN10A SCN1B TBX5
TNNI3K TRPM4 TTR IRX3*
KCNE2* KCNH2* KCNQ1* LDB3*
MYH6* MYH7* NPPA* SCN4B*
SYNE1* SYNE2*

Este panel es el adecuado para cuadros clínicos cuya principal manifestación es el de una miocardiopatía, pero donde el fenotipo no es totalmente claro o hay dudas diagnósticas. Debería considerarse también cuando hay solapamiento entre fenotipos ya sea en la familia o en el paciente, lo cual no es infrecuente en la práctica clínica. Es útil debido a que:

– El estudio genético permite confirmar la sospecha clínica y es asimismo una herramienta importante para el diagnóstico diferencial de la enfermedad.

– El adecuado y correcto diagnóstico de la enfermedad permite la estratificación de riesgo.

– Cuando se detecta una mutación patogénica, puede utilizarse con valor predictivo. Resulta útil para el consejo genético, ya que permite detectar a los portadores en riesgo.

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Este panel está principalmente orientado al diagnóstico de cuadros clínicos donde no es posible establecer un fenotipo claramente definido, pero cursan con arritmias cardíacas como principal manifestación.

Está destinado principalmente a individuos con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, individuos con historia previa de síncope de origen indeterminado o individuos con fibrilación ventricular de origen indeterminado que cumplan las características mencionadas.

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Este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias, al igual que genes que se asocian a un mayor riesgo cardiovascular global.

Se trata de un grupo de enfermedades heterogéneas, y el estudio genético permite el diagnóstico diferencial entre las mismas. También es de utilidad cuando se sospecha una etiología multigénica.

Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta, o el diagnóstico no es claro.

En cuanto a la investigación, es una opción atractiva frente a los exomas, ya que incluye tanto genes de probada patogenicidad como genes candidatos. El estudio asegura una máxima rentabilidad con adecuadas coberturas (lo que permite evaluar variantes estructurales, como grandes deleciones y duplicaciones).

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Nota genes
NOTA GENES
-> Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. -> Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. -> * Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.
  • El estudio genético permite confirmar la sospecha clínica, y es a su vez una importante herramienta en los diagnósticos diferenciales de la enfermedad.
  • El diagnóstico adecuado y correcto de la enfermedad permite realizar la estratificación del riesgo. Algunas mutaciones en algunos genes (LMNA, por ejemplo) permiten aportar información sobre el pronóstico de la enfermedad.
  • El test tiene valor predictivo de enfermedad al detectar una mutación patogénica:
    • Puede ser de utilidad en el consejo genético.
    • Permite la detección de portadores que requieren seguimiento clínico.
    • La detección de los no portadores se constituye en una estrategia costo-efectiva, ya que estos presentarán un riesgo similar al de la población general.
  • Charron P, Arad M, Monserrat L, et al. Genetic counselling and testing in cardiomyopathies: A position statement of the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2010;31(22):2715-2728.
  • Rapezzi C, Arbustini E, Caforio A, et al. Diagnostic work-up in cardiomyopathies: Bridging the gap between clinical phenotypes and final diagnosis. A position statement from the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2013;34(19):1448-1458.

La probabilidad de detectar una mutación patogénica cuando un paciente presenta trastornos de la conducción cardíaca no ha sido claramente establecida. Sin embargo, ésta podría ser elevada en los casos en donde existe historia familiar de este trastorno, y cuando el mismo se presenta en sujetos jóvenes sin una causa que justifique el mismo.

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