Síndrome de QT Largo

Panel de Síndrome de QT Largo [11 genes]: este panel incluye los genes en donde se identifican la mayor parte de las mutaciones responsables del síndrome de QT largo, con probada asociación clínica.

Consentimiento info.
CACNA1C CALM1 CALM2 CALM3 KCNE1 KCNE2 KCNH2 KCNJ2 KCNQ1 SCN5A
RYR2

Panel completo de Síndrome de QT Largo [32 genes]: este panel incluye los genes principales asociados con mayor frecuencia al desarrollo de síndrome de QT largo. También incluye genes secundarios que se han asociado con esta entidad, aunque con un menor nivel de evidencia, y genes denominados candidatos, de los cuales solo existe evidencia funcional de asociación.

Esta indicado en los casos en los que el diagnóstico del síndrome de QT largo está claro y no se han identificado mutaciones en el panel básico de 8 genes. Este panel permite identificar variantes potencialmente asociadas con el fenotipo en aquellos genes donde las mutaciones responsables son menos frecuentes.

Debería considerarse como primera aproximación si se pretende realizar un estudio genético exhaustivo de esta patología, ya que es el panel más completo del mercado.

Consentimiento info.
CACNA1C CALM1 CALM2 CALM3 KCNE1 KCNE2 KCNH2 KCNJ2 KCNQ1 SCN5A
AKAP9 ANK2 CAV3 KCNJ5 RYR2 SCN4B SLC22A5 SNTA1 TECRL TRDN
CAVIN1 FHL2* HCN4* KCNA5* KCND2* KCND3* KCNE3* KCNE5* NOS1AP* SCN1B*
SCN3B* TRPM4*

Panel general de Arritmia Ventricular y Muerte Súbita sin Cardiopatía Estructural [90 genes]: este panel está principalmente orientado al diagnóstico de fenotipos que presentan arritmias ventriculares como principal manifestación de la enfermedad sin cardiopatía estructural evidente, y el fenotipo no está claramente definido.

Está destinado a aquellos individuos cuyo estudio clínico o anatomopatológico no evidencia alteraciones estructurales, y sería el estudio de elección en casos de muerte súbita con autopsia blanca.

Debería ser especialmente considerado en aquellos pacientes con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, que presentan historia previa de síncope de origen indeterminado, o individuos con fibrilación ventricular idiopática sin cardiopatía estructural.

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Consentimiento info.

Panel general de Arritmias Cardíacas [251 genes]: este panel está principalmente orientado al diagnóstico de cuadros clínicos donde no es posible establecer un fenotipo claramente definido, pero cursan con arritmias cardíacas como principal manifestación.

Está destinado principalmente a individuos con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, individuos con historia previa de síncope de origen indeterminado o individuos con fibrilación ventricular de origen indeterminado que cumplan las características mencionadas.

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Panel global de Enfermedades Cardiovasculares [405 genes]: este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias, al igual que genes que se asocian a un mayor riesgo cardiovascular global.

Se trata de un grupo de enfermedades heterogéneas, y el estudio genético permite el diagnóstico diferencial entre las mismas. También es de utilidad cuando se sospecha una etiología multigénica. Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta, o el diagnóstico no es claro.

En cuanto a la investigación, es una opción atractiva frente a los exomas, ya que incluye tanto genes de probada patogenicidad como genes candidatos. El estudio asegura una máxima rentabilidad con adecuadas coberturas (lo que permite evaluar variantes estructurales, como grandes deleciones y duplicaciones.

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Consentimiento info.

Este panel está principalmente orientado al diagnóstico de cuadros clínicos donde no es posible establecer un fenotipo claramente definido, pero que cursan con arritmias cardíacas como principal manifestación.

Está destinado a aquellos individuos cuyo estudio clínico o anatomopatológico no evidencia alteraciones estructurales.

Debería ser especialmente considerado en aquellos pacientes con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, individuos con historia previa de síncope de origen indeterminado o individuos con fibrilación ventricular idiopática que cumplan las características mencionadas.

Consentimiento info.
CACNA1C CALM1 CALM2 CALM3
KCNE1 KCNE2 KCNH2 KCNJ2
KCNQ1 SCN5A RYR2

Este panel incluye los genes principales asociados con mayor frecuencia al desarrollo de síndrome de QT largo. También incluye genes secundarios que se han asociado con esta entidad, aunque con un menor nivel de evidencia, y genes denominados candidatos, de los cuales solo existe evidencia funcional de asociación.

Esta indicado en los casos en los que el diagnóstico del síndrome de QT largo está claro y no se han identificado mutaciones en el panel básico de 8 genes. Este panel permite identificar variantes potencialmente asociadas con el fenotipo en aquellos genes donde las mutaciones responsables son menos frecuentes.

Debería considerarse como primera aproximación si se pretende realizar un estudio genético exhaustivo de esta patología, ya que es el panel más completo del mercado.

Consentimiento info.
CACNA1C CALM1 CALM2 CALM3
KCNE1 KCNE2 KCNH2 KCNJ2
KCNQ1 SCN5A AKAP9 ANK2
CAV3 KCNJ5 RYR2 SCN4B
SLC22A5 SNTA1 TECRL TRDN
CAVIN1 FHL2* HCN4* KCNA5*
KCND2* KCND3* KCNE3* KCNE5*
NOS1AP* SCN1B* SCN3B* TRPM4*

Este panel está principalmente orientado al diagnóstico de fenotipos que presentan arritmias ventriculares como principal manifestación de la enfermedad sin cardiopatía estructural evidente, y el fenotipo no está claramente definido.

Está destinado a aquellos individuos cuyo estudio clínico o anatomopatológico no evidencia alteraciones estructurales, y sería el estudio de elección en casos de muerte súbita con autopsia blanca.

Debería ser especialmente considerado en aquellos pacientes con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, que presentan historia previa de síncope de origen indeterminado, o individuos con fibrilación ventricular idiopática sin cardiopatía estructural.

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Este panel está principalmente orientado al diagnóstico de cuadros clínicos donde no es posible establecer un fenotipo claramente definido, pero cursan con arritmias cardíacas como principal manifestación.

Está destinado principalmente a individuos con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, individuos con historia previa de síncope de origen indeterminado o individuos con fibrilación ventricular de origen indeterminado que cumplan las características mencionadas.

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Este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias, al igual que genes que se asocian a un mayor riesgo cardiovascular global.

Se trata de un grupo de enfermedades heterogéneas, y el estudio genético permite el diagnóstico diferencial entre las mismas. También es de utilidad cuando se sospecha una etiología multigénica. Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta, o el diagnóstico no es claro.

En cuanto a la investigación, es una opción atractiva frente a los exomas, ya que incluye tanto genes de probada patogenicidad como genes candidatos. El estudio asegura una máxima rentabilidad con adecuadas coberturas (lo que permite evaluar variantes estructurales, como grandes deleciones y duplicaciones.

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Nota genes
NOTA GENES
-> Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. -> Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. -> * Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.
  • Pacientes con diagnóstico de síndrome de QT largo (score de Schwartz >3 o QTc >500 ms).
  • Pacientes con sospecha clínica de síndrome de QT largo:
    • Individuos asintomáticos con electrocardiogramas seriados que demuestren valores de QTc >460 ms (prepúberes) o >480 ms (adultos).
    • Individuos con antecedentes personales o familiares de muerte súbita.
    • Individuos con historia previa de síncope de origen indeterminado.
    • Individuos con fibrilación ventricular de origen indeterminado.
  • Familiares de pacientes con diagnóstico genético del síndrome de QT largo.
  • HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Priori SG et al. Heart Rhythm. 2013 Dec;10(12):1932-63.
  • HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies: this document was developed as a partnership between the Heart Rhythm Society (HRS) and the European Heart Rhythm Association (EHRA). Ackerman MJ, Priori SG, et al. Europace. 2011 Aug;13(8):1077-109
  • Recommendations for the use of genetic testing in the clinical evaluation of inherited cardiac arrhythmias associated with sudden cardiac death: Canadian Cardiovascular Society/Canadian Heart Rhythm Society joint position paper. Gollob MH et al., Can J Cardiol. 2011 Mar-Apr;27(2):232-45.
  • Clinical utility gene card for: long-QT syndrome (types 1-13). Beckmann BM1, Wilde AA, Kääb S. et al. Eur J Hum Genet. 2013 Oct;21(10).
  • Genetic testing for long QT syndrome and the category of cardiac ion channelopathies. Modell SM, Bradley DJ, Lehmann MH. PLoS Curr. 2012 May 3.

El rendimiento diagnóstico del test genético en individuos correctamente caracterizados es de aproximadamente 75-80%. La especificidad clínica del test es cercana al 95%. El valor clínico predictivo positivo (posibilidad de desarrollar la enfermedad a lo largo de la vida en portadores), dependerá de la variante identificada, siendo en promedio del 60%. Cerca del 5% de los casos pueden ser portadores de más de una variante en el mismo o distintos genes.

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