Síndrome de QT Corto

Panel de Síndrome de QT Corto [7 genes]: el panel incluye aquellos genes con demostrada asociación con este fenotipo, cuya evidencia ha sido obtenida de las publicaciones más relevantes hasta la fecha.

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KCNH2 KCNJ2 KCNQ1 CACNA1C CACNA2D1 CACNB2 CACNA1D*

Panel general de Arritmia Ventricular y Muerte Súbita sin Cardiopatía Estructural [77 genes]: este panel está principalmente orientado al diagnóstico de fenotipos que presentan arritmias ventriculares como principal manifestación de la enfermedad sin cardiopatía estructural evidente, y el fenotipo no está claramente definido.

Está destinado a aquellos individuos cuyo estudio clínico o anatomopatológico no evidencia alteraciones estructurales, y sería el estudio de elección en casos de muerte súbita con autopsia blanca.

Debería ser especialmente considerado en aquellos pacientes con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, que presentan historia previa de síncope de origen indeterminado, o individuos con fibrilación ventricular idiopática sin cardiopatía estructural.

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CACNA1C CASQ2 DES DSC2 DSG2 DSP FLNC JUP KCNE1 KCNE2
KCNH2 KCNJ2 KCNJ8 KCNQ1 LMNA PKP2 PLN PRKAG2 RYR2 SCN1B
SCN5A TMEM43 TNNC1 TNNI3 TNNT2 ABCC9 ACTC1 AKAP9 ANK2 CACNA1D
CACNA2D1 CACNB2 CALM1 CALM2 CALM3 CAV3 EMD FGF12 FHL2 GAA
GJA5 GLA GPD1L HCN4 HFE KCND2 KCND3 KCNE3 KCNE5 KCNJ5
KCNK17 LAMP2 MURC NKX2-5 RANGRF SCN10A SCN2B SCN3B SCN4B SLMAP
SNTA1 TBX5 TNNI3K TRDN TRPM4 TTR ANK3* IRX3* KCNA5* LDB3*
MYH6* MYH7* NOS1AP* NPPA* PTRF* SYNE1* SYNE2*

Panel global de Enfermedades Cardiovasculares [380 genes]: este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias, al igual que genes que se asocian a un mayor riesgo cardiovascular global.

Se trata de un grupo de enfermedades heterogéneas, y el estudio genético permite el diagnóstico diferencial entre las mismas. También es de utilidad cuando se sospecha una etiología multigénica. Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta, o el diagnóstico no es claro.

En cuanto a la investigación, es una opción atractiva frente a los exomas, ya que incluye tanto genes de probada patogenicidad como genes candidatos. El estudio asegura una máxima rentabilidad con adecuadas coberturas (lo que permite evaluar variantes estructurales, como grandes deleciones y duplicaciones.

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El panel incluye aquellos genes con demostrada asociación con este fenotipo, cuya evidencia ha sido obtenida de las publicaciones más relevantes hasta la fecha.

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KCNH2 KCNJ2 KCNQ1 CACNA1C
CACNA2D1 CACNB2 CACNA1D*

Este panel está principalmente orientado al diagnóstico de fenotipos que presentan arritmias ventriculares como principal manifestación de la enfermedad sin cardiopatía estructural evidente, y el fenotipo no está claramente definido.

Está destinado a aquellos individuos cuyo estudio clínico o anatomopatológico no evidencia alteraciones estructurales, y sería el estudio de elección en casos de muerte súbita con autopsia blanca.

Debería ser especialmente considerado en aquellos pacientes con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, que presentan historia previa de síncope de origen indeterminado, o individuos con fibrilación ventricular idiopática sin cardiopatía estructural.

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CACNA1C CASQ2 DES DSC2
DSG2 DSP FLNC JUP
KCNE1 KCNE2 KCNH2 KCNJ2
KCNJ8 KCNQ1 LMNA PKP2
PLN PRKAG2 RYR2 SCN1B
SCN5A TMEM43 TNNC1 TNNI3
TNNT2 ABCC9 ACTC1 AKAP9
ANK2 CACNA1D CACNA2D1 CACNB2
CALM1 CALM2 CALM3 CAV3
EMD FGF12 FHL2 GAA
GJA5 GLA GPD1L HCN4
HFE KCND2 KCND3 KCNE3
KCNE5 KCNJ5 KCNK17 LAMP2
MURC NKX2-5 RANGRF SCN10A
SCN2B SCN3B SCN4B SLMAP
SNTA1 TBX5 TNNI3K TRDN
TRPM4 TTR ANK3* IRX3*
KCNA5* LDB3* MYH6* MYH7*
NOS1AP* NPPA* PTRF* SYNE1*
SYNE2*

Este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias, al igual que genes que se asocian a un mayor riesgo cardiovascular global.

Se trata de un grupo de enfermedades heterogéneas, y el estudio genético permite el diagnóstico diferencial entre las mismas. También es de utilidad cuando se sospecha una etiología multigénica. Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta, o el diagnóstico no es claro.

En cuanto a la investigación, es una opción atractiva frente a los exomas, ya que incluye tanto genes de probada patogenicidad como genes candidatos. El estudio asegura una máxima rentabilidad con adecuadas coberturas (lo que permite evaluar variantes estructurales, como grandes deleciones y duplicaciones.

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Nota genes
NOTA GENES
-> Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. -> Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. -> * Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.
  • Pacientes con diagnóstico de QT corto (QTc <330 ms).
  • Pacientes con sospecha diagnóstica de síndrome de QT corto (QTc <360 ms), que presenten algunas de las siguientes características:
    • Antecedentes personales o familiares de muerte súbita.
    • Historia previa de síncope de origen indeterminado.
    • Fibrilación ventricular de origen indeterminado.
  • Familiares de pacientes con diagnóstico genético del síndrome de QT corto.
  • HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Priori SG et al. Heart Rhythm. 2013 Dec;10(12):1932-63.
  • HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies: this document was developed as a partnership between the Heart Rhythm Society (HRS) and the European Heart Rhythm Association (EHRA). Ackerman MJ, Priori SG, et al. Europace. 2011 Aug;13(8):1077-109.

La probabilidad de detectar una mutación patogénica cuando un paciente presenta diagnóstico de síndrome de QT corto no ha sido claramente establecida, aunque sería cercana al 25%.

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