Panel global de Arritmia Ventricular sin Cardiopatía Estructural

Panel global de Arritmia Ventricular y Muerte Súbita sin Cardiopatía Estructural
[90 genes]

Incluye genes prioritarios con una clara asociación con estas enfermedades, genes secundarios donde la evidencia es menor, y genes candidatos reunidos a partir de una revisión sistemática de la literatura científica.

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CACNA1C CALM1 CALM2 CALM3 CASQ2 DES DSC2 DSG2 DSP EMD
FLNC JUP KCNE1 KCNE2 KCNH2 KCNJ2 KCNQ1 LMNA MYH7 NKX2-5
PKP2 PLN PRKAG2 RYR2 SCN5A TNNC1 TNNI3 TNNT2 ACTC1 AKAP9
ANK2 CACNA1D CACNA2D1 CACNB2 CAV3 FHL2 GAA GJA5 GLA GNB2
GPD1L HCN4 IRX3 KCNA5 KCND3 KCNE3 KCNE5 KCNJ5 KCNJ8 LAMP2
MYH6 PITX2 SCN1B SCN2B SCN4B SLC22A5 SNTA1 TBX5 TECRL TMEM43
TNNI3K TRDN TRPM4 TTR ABCC9* ANK3* CAVIN1* CAVIN4* CDH2* FGF12*
GATA5* GJA1* GREM2* KCND2* KCNK17* KCNK3* LDB3* MYBPHL* NKX2-6* NOS1AP*
NPPA* PPA2* RANGRF* SCN10A* SCN3B* SLMAP* SYNE2* TMEM175* TPM1* ZFHX3*
Panel General de Arritmia Ventricular y Muerte Súbita sin Cardiopatía Estructural [90 genes]

Incluye genes prioritarios con una clara asociación con estas enfermedades, genes secundarios donde la evidencia es menor, y genes candidatos reunidos a partir de una revisión sistemática de la literatura científica.

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CACNA1C CALM1 CALM2 CALM3
CASQ2 DES DSC2 DSG2
DSP EMD FLNC JUP
KCNE1 KCNE2 KCNH2 KCNJ2
KCNQ1 LMNA MYH7 NKX2-5
PKP2 PLN PRKAG2 RYR2
SCN5A TNNC1 TNNI3 TNNT2
ACTC1 AKAP9 ANK2 CACNA1D
CACNA2D1 CACNB2 CAV3 FHL2
GAA GJA5 GLA GNB2
GPD1L HCN4 IRX3 KCNA5
KCND3 KCNE3 KCNE5 KCNJ5
KCNJ8 LAMP2 MYH6 PITX2
SCN1B SCN2B SCN4B SLC22A5
SNTA1 TBX5 TECRL TMEM43
TNNI3K TRDN TRPM4 TTR
ABCC9* ANK3* CAVIN1* CAVIN4*
CDH2* FGF12* GATA5* GJA1*
GREM2* KCND2* KCNK17* KCNK3*
LDB3* MYBPHL* NKX2-6* NOS1AP*
NPPA* PPA2* RANGRF* SCN10A*
SCN3B* SLMAP* SYNE2* TMEM175*
TPM1* ZFHX3*
Nota genes
NOTA GENES
-> Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. -> Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. -> * Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.

Incluye aquellas enfermedades que pueden producir arritmias ventriculares y muerte súbita como primera manifestación clínica. Por lo tanto se incluyen las canalopatías, y algunos genes asociados a miocardiopatías, pero capaces de producir arritmias ventriculares sin que exista compromiso cardíaco evidente.

  • Este panel está principalmente orientado al diagnóstico de fenotipos que presentan arritmias ventriculares como principal manifestación de la enfermedad sin cardiopatía estructural evidente, y el fenotipo no está claramente definido.
  • Está destinado a aquellos individuos cuyo estudio clínico o anatomopatológico no evidencia alteraciones estructurales, y sería el estudio de elección en casos de muerte súbita con autopsia blanca.
  • Debería ser especialmente considerado en aquellos pacientes con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, que presentan historia previa de síncope de origen indeterminado, o individuos con fibrilación ventricular idiopática sin cardiopatía estructural.

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