Panel global de Arritmia Ventricular sin Cardiopatía Estructural

Panel global de Arritmia Ventricular y Muerte Súbita sin Cardiopatía Estructural
[77 genes]

Incluye genes prioritarios con una clara asociación con estas enfermedades, genes secundarios donde la evidencia es menor, y genes candidatos reunidos a partir de una revisión sistemática de la literatura científica.

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CACNA1C CASQ2 DES DSC2 DSG2 DSP FLNC JUP KCNE1 KCNE2
KCNH2 KCNJ2 KCNJ8 KCNQ1 LMNA PKP2 PLN PRKAG2 RYR2 SCN1B
SCN5A TMEM43 TNNC1 TNNI3 TNNT2 ABCC9 ACTC1 AKAP9 ANK2 CACNA1D
CACNA2D1 CACNB2 CALM1 CALM2 CALM3 CAV3 EMD FGF12 FHL2 GAA
GJA5 GLA GPD1L HCN4 HFE KCND2 KCND3 KCNE3 KCNE5 KCNJ5
KCNK17 LAMP2 MURC NKX2-5 RANGRF SCN10A SCN2B SCN3B SCN4B SLMAP
SNTA1 TBX5 TNNI3K TRDN TRPM4 TTR ANK3* IRX3* KCNA5* LDB3*
MYH6* MYH7* NOS1AP* NPPA* PTRF* SYNE1* SYNE2*
Panel General de Arritmia Ventricular y Muerte Súbita sin Cardiopatía Estructural

Incluye genes prioritarios con una clara asociación con estas enfermedades, genes secundarios donde la evidencia es menor, y genes candidatos reunidos a partir de una revisión sistemática de la literatura científica.

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CACNA1C CASQ2 DES DSC2
DSG2 DSP FLNC JUP
KCNE1 KCNE2 KCNH2 KCNJ2
KCNJ8 KCNQ1 LMNA PKP2
PLN PRKAG2 RYR2 SCN1B
SCN5A TMEM43 TNNC1 TNNI3
TNNT2 ABCC9 ACTC1 AKAP9
ANK2 CACNA1D CACNA2D1 CACNB2
CALM1 CALM2 CALM3 CAV3
EMD FGF12 FHL2 GAA
GJA5 GLA GPD1L HCN4
HFE KCND2 KCND3 KCNE3
KCNE5 KCNJ5 KCNK17 LAMP2
MURC NKX2-5 RANGRF SCN10A
SCN2B SCN3B SCN4B SLMAP
SNTA1 TBX5 TNNI3K TRDN
TRPM4 TTR ANK3* IRX3*
KCNA5* LDB3* MYH6* MYH7*
NOS1AP* NPPA* PTRF* SYNE1*
SYNE2*
Nota genes
NOTA GENES
-> Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. -> Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. -> * Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.

Incluye aquellas enfermedades que pueden producir arritmias ventriculares y muerte súbita como primera manifestación clínica. Por lo tanto se incluyen las canalopatías, y algunos genes asociados a miocardiopatías, pero capaces de producir arritmias ventriculares sin que exista compromiso cardíaco evidente.

  • Este panel está principalmente orientado al diagnóstico de fenotipos que presentan arritmias ventriculares como principal manifestación de la enfermedad sin cardiopatía estructural evidente, y el fenotipo no está claramente definido.
  • Está destinado a aquellos individuos cuyo estudio clínico o anatomopatológico no evidencia alteraciones estructurales, y sería el estudio de elección en casos de muerte súbita con autopsia blanca.
  • Debería ser especialmente considerado en aquellos pacientes con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, que presentan historia previa de síncope de origen indeterminado, o individuos con fibrilación ventricular idiopática sin cardiopatía estructural.

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