Panel global de Arritmia Ventricular sin Cardiopatía Estructural

Panel General de Arritmia Ventricular y Muerte Súbita sin Cardiopatía Estructural
[90 genes]

Incluye genes prioritarios con una clara asociación con estas enfermedades, genes secundarios donde la evidencia es menor, y genes candidatos reunidos a partir de una revisión sistemática de la literatura científica.

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CACNA1CCALM1CALM2CALM3CASQ2DESDSC2DSG2DSPEMD
FLNCJUPKCNE1KCNE2KCNH2KCNJ2KCNQ1LMNAMYH7NKX2-5
PKP2PLNPRKAG2RYR2SCN5ATNNC1TNNI3TNNT2ACTC1AKAP9
ANK2CACNA1DCACNA2D1CACNB2CAV3FHL2GAAGJA5GLAGNB2
GPD1LHCN4IRX3KCNA5KCND3KCNE3KCNE5KCNJ5KCNJ8LAMP2
MYH6PITX2SCN1BSCN2BSCN4BSLC22A5SNTA1TBX5TECRLTMEM43
TNNI3KTRDNTRPM4TTRABCC9*ANK3*CAVIN1*CAVIN4*CDH2*FGF12*
GATA5*GJA1*GREM2*KCND2*KCNK17*KCNK3*LDB3*MYBPHL*NKX2-6*NOS1AP*
NPPA*PPA2*RANGRF*SCN10A*SCN3B*SLMAP*SYNE2*TMEM175*TPM1*ZFHX3*
Panel General de Arritmia Ventricular y Muerte Súbita sin Cardiopatía Estructural [90 genes]

Incluye genes prioritarios con una clara asociación con estas enfermedades, genes secundarios donde la evidencia es menor, y genes candidatos reunidos a partir de una revisión sistemática de la literatura científica.

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Consentimiento info.
CACNA1CCALM1CALM2CALM3
CASQ2DESDSC2DSG2
DSPEMDFLNCJUP
KCNE1KCNE2KCNH2KCNJ2
KCNQ1LMNAMYH7NKX2-5
PKP2PLNPRKAG2RYR2
SCN5ATNNC1TNNI3TNNT2
ACTC1AKAP9ANK2CACNA1D
CACNA2D1CACNB2CAV3FHL2
GAAGJA5GLAGNB2
GPD1LHCN4IRX3KCNA5
KCND3KCNE3KCNE5KCNJ5
KCNJ8LAMP2MYH6PITX2
SCN1BSCN2BSCN4BSLC22A5
SNTA1TBX5TECRLTMEM43
TNNI3KTRDNTRPM4TTR
ABCC9*ANK3*CAVIN1*CAVIN4*
CDH2*FGF12*GATA5*GJA1*
GREM2*KCND2*KCNK17*KCNK3*
LDB3*MYBPHL*NKX2-6*NOS1AP*
NPPA*PPA2*RANGRF*SCN10A*
SCN3B*SLMAP*SYNE2*TMEM175*
TPM1*ZFHX3*
Nota genes
NOTA GENES
-> Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. -> Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. -> * Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.

Incluye aquellas enfermedades que pueden producir arritmias ventriculares y muerte súbita como primera manifestación clínica. Por lo tanto se incluyen las canalopatías, y algunos genes asociados a miocardiopatías, pero capaces de producir arritmias ventriculares sin que exista compromiso cardíaco evidente.

  • Este panel está principalmente orientado al diagnóstico de fenotipos que presentan arritmias ventriculares como principal manifestación de la enfermedad sin cardiopatía estructural evidente, y el fenotipo no está claramente definido.
  • Está destinado a aquellos individuos cuyo estudio clínico o anatomopatológico no evidencia alteraciones estructurales, y sería el estudio de elección en casos de muerte súbita con autopsia blanca.
  • Debería ser especialmente considerado en aquellos pacientes con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, que presentan historia previa de síncope de origen indeterminado, o individuos con fibrilación ventricular idiopática sin cardiopatía estructural.

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