Trastornos de la conducción cardíaca [54 genes]

Los trastornos de la conducción cardíaca constituyen un grupo heterogéneo de entidades caracterizadas por una alteración de la propagación del impulso eléctrico en diferentes niveles: el nodo sinusal, el auriculoventricular (AV) y el sistema His-Purkinje. En el ECG de superficie, se puede observar bradicardia sinusal, una duración prolongada de la onda y del intervalo PR llegando incluso al bloqueo auriculo-ventrícular, así como diferentes grados de bloqueo de rama.

Además, existe un gran número de genes que se han asociado al desarrollo de miocardiopatías cuya primera manifestación clínica puede ser la presencia de trastornos de la conducción cardíaca, como los bloqueos auriculoventriculares. Lo mismo sucede en algunas canalopatías. Muchas de estas patologías pueden ser infradiagnosticadas debido a que en sus primeros estadios la expresión clínica puede ser muy leve.

La prevalencia de este grupo de trastornos no ha sido establecida.

El estudio genético en los trastornos de conducción permite:

  1. Una confirmación diagnóstica, que supone muchas veces un soporte importante en el diagnóstico diferencial.
  2. El estudio más preciso de los familiares de un paciente, de manera que los portadores acceden a un diagnóstico precoz / preclínico y los no portadores pueden ser dados de alta de manera segura de las consultas de cardiología. Se ha demostrado en esta enfermedad que esta es una estrategia coste-efectiva.
  3. Una aproximación al pronóstico de cada paciente, en función del tipo de variante genética identificada. Nuestro grupo científico ha sido pionero en este tipo de análisis de correlación genotipo-fenotipo.

Este panel, según las guías clínicas actuales (PMID: 35390533) se recomienda como parte de la evaluación diagnóstica en:

  • Pacientes con enfermedad de conducción cardiaca aislada (especialmente cuando se documenta una historia familiar positiva).
  • Pacientes con enfermedad de conducción cardiaca y cardiopatía estructural concomitante o enfermedad extracardiaca.
  • Cuando hay una edad temprana de diagnóstico o una sospecha de laminopatía.

La probabilidad de detectar una mutación patogénica cuando un paciente presenta trastornos de la conducción cardíaca no ha sido claramente establecida. Sin embargo, ésta podría ser elevada en los casos en donde existe historia familiar de este trastorno, y cuando el mismo se presenta en sujetos jóvenes sin una causa que justifique.

Solicitar estudio Consentimiento informado
Pasos a seguir
Pasos a seguir

Cómo solicitar el estudio

1. Descargue y cumplimente

Detalle la información, lo más posible, en ambos documentos

2. Realice la extracción de la muestra

Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

Compruebe que el recipiente de la muestra sea estanco para evitar pérdidas

4. Envíe la muestra y la solicitud

Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)

5. Resultado: el informe

Recibirá sus resultados vía email y/o portal de clientes

Solicitar información
Solicita información de

Trastornos de la conducción cardíaca

"*" señala los campos obligatorios

Consentimiento*
Este campo es un campo de validación y debe quedar sin cambios.
Técnicas: Exoma, Panel captura NGS

Tiempo de respuesta: 25 días

Ref. S-201906449

Trastornos de la conducción cardíaca: Ver panel

Este panel incluye genes relacionados con enfermedad del sistema de conducción cardíaca aislada, así como algunos asociados con distintas miocardiopatías y otras entidades donde los trastornos de conducción pueden ser parte del fenotipo, siendo incluso una manifestación precoz.

  • DES
  • EMD
  • HCN4
  • LAMP2
  • LMNA
  • NKX2-5
  • PRKAG2
  • SCN5A
  • TBX5
  • ACTC1
  • CACNA1D
  • GAA
  • GJA5
  • GLA
  • GNB2
  • KCNJ2
  • MYH6
  • SCN1B
  • SLC22A5
  • TNNI3K
  • TRPM4
  • TTR
  • ANK2*
  • ATP1A3*
  • BVES*
  • CALR3*
  • CASQ2*
  • DSC2*
  • DSG2*
  • DSP*
  • GATA4*
  • HFE*
  • IRX3*
  • JUP*
  • KCNE2*
  • KCNH2*
  • KCNK17*
  • KCNJ3*
  • KCNJ5*
  • KCNQ1*
  • LDB3*
  • MYBPHL*
  • MYH7*
  • MYL4*
  • NPPA*
  • PITX2*
  • PKP2*
  • POPDC2*
  • RYR2*
  • SCN10A*
  • SCN4A*
  • SCN4B*
  • SHOX2*
  • SLMAP*

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

Paneles relacionados
Panel general de arritmias y muerte súbita sin cardiopatía estructural [100 genes]

Panel que incluye los genes de trastornos de la conducción cardíaca

Panel general de miocardiopatías, arritmias y muerte súbita [288 genes]

Panel que incluye los genes de trastornos de la conducción cardíaca

Referencias

  1. Wilde AAM et al. European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the State of Genetic Testing for Cardiac Diseases. Heart Rhythm. 2022 Jul;19(7):e1-e60. doi: 10.1016/j.hrthm.2022.03.1225. Epub 2022 Apr 4. PMID: 35390533.
  2. Zeppenfeld K et al. 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J. 2022 Oct 21;43(40):3997-4126. doi: 10.1093/eurheartj/ehac262. PMID: 36017572.