Catecolaminérgica

Taquicardia Ventricular Polimorfa Catecolaminérgica

Panel de Taquicardia Ventricular Polimorfa Catecolaminérgica [9 genes]: en este panel se incluyen los dos genes asociados al desarrollo de taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica y otro grupo de genes asociados a fenotipos que constituyen diagnóstico diferencial con esta entidad, por presentar arritmia ventricular bidireccional o polimorfa.

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RYR2 KCNJ2 CASQ2 CALM1 CALM2 CALM3 ANK2 TRDN SCN5A*

Panel general de Arritmia Ventricular y Muerte Súbita sin Cardiopatía Estructural [77 genes]: este panel está principalmente orientado al diagnóstico de cuadros clínicos donde no es posible establecer un fenotipo claramente definido, pero que cursan con arritmias cardíacas como principal manifestación.

Está destinado a aquellos individuos cuyo estudio clínico o anatomopatológico no evidencia alteraciones estructurales.

Debería ser especialmente considerado en aquellos pacientes con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, individuos con historia previa de síncope de origen indeterminado o individuos con fibrilación ventricular idiopática que cumplan las características mencionadas.

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CACNA1C CASQ2 DES DSC2 DSG2 DSP FLNC JUP KCNE1 KCNE2
KCNH2 KCNJ2 KCNJ8 KCNQ1 LMNA PKP2 PLN PRKAG2 RYR2 SCN1B
SCN5A TMEM43 TNNC1 TNNI3 TNNT2 ABCC9 ACTC1 AKAP9 ANK2 CACNA1D
CACNA2D1 CACNB2 CALM1 CALM2 CALM3 CAV3 EMD FGF12 FHL2 GAA
GJA5 GLA GPD1L HCN4 HFE KCND2 KCND3 KCNE3 KCNE5 KCNJ5
KCNK17 LAMP2 MURC NKX2-5 RANGRF SCN10A SCN2B SCN3B SCN4B SLMAP
SNTA1 TBX5 TNNI3K TRDN TRPM4 TTR ANK3* IRX3* KCNA5* LDB3*
MYH6* MYH7* NOS1AP* NPPA* PTRF* SYNE1* SYNE2*

Panel global de Enfermedades Cardiovasculares [380 genes]: este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias que pueden presentar muerte súbita como evento adverso mayor.

Incluye todos los genes relacionados con miocardiopatías y sus diagnósticos diferenciales, arritmias cardiacas, aterosclerosis precoz (dislipemias), y enfermedades de la aorta. Incluye genes prioritarios con una clara asociación con la enfermedad, genes secundarios, en donde la evidencia es menor, y genes candidatos (interesante en proyectos de investigación).

Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta o el diagnóstico no es claro.

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En este panel se incluyen los dos genes asociados al desarrollo de taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica y otro grupo de genes asociados a fenotipos que constituyen diagnóstico diferencial con esta entidad, por presentar arritmia ventricular bidireccional o polimorfa.

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RYR2 KCNJ2 CASQ2 CALM1
CALM2 CALM3 ANK2 TRDN
SCN5A*

Se incluyen 173 genes que cubren todo el espectro de presentación de las miocardiopatías (miocardiopatía hipertrófica, dilatada, restrictiva, arritmogénica, y no compactada) incluyendo además las RASopatías, enfermedades de depósito, y las enfermedades cardíacas congénitas.

Debería ser considerado cuando el paciente presenta evidencia de afectación miocárdica, pero el fenotipo no es del todo claro, o existen dudas diagnósticas y cuando en el paciente o la familia existe superposición entre estos fenotipos, lo cual no es infrecuente en la práctica clínica.

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CACNA1C CASQ2 DES DSC2
DSG2 DSP FLNC JUP
KCNE1 KCNE2 KCNH2 KCNJ2
KCNJ8 KCNQ1 LMNA PKP2
PLN PRKAG2 RYR2 SCN1B
SCN5A TMEM43 TNNC1 TNNI3
TNNT2 ABCC9 ACTC1 AKAP9
ANK2 CACNA1D CACNA2D1 CACNB2
CALM1 CALM2 CALM3 CAV3
EMD FGF12 FHL2 GAA
GJA5 GLA GPD1L HCN4
HFE KCND2 KCND3 KCNE3
KCNE5 KCNJ5 KCNK17 LAMP2
MURC NKX2-5 RANGRF SCN10A
SCN2B SCN3B SCN4B SLMAP
SNTA1 TBX5 TNNI3K TRDN
TRPM4 TTR ANK3* IRX3*
KCNA5* LDB3* MYH6* MYH7*
NOS1AP* NPPA* PTRF* SYNE1*
SYNE2*

Este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias que pueden presentar muerte súbita como evento adverso mayor.

Incluye todos los genes relacionados con miocardiopatías y sus diagnósticos diferenciales, arritmias cardiacas, aterosclerosis precoz (dislipemias), y enfermedades de la aorta. Incluye genes prioritarios con una clara asociación con la enfermedad, genes secundarios, en donde la evidencia es menor, y genes candidatos (interesante en proyectos de investigación).

Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta o el diagnóstico no es claro.

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Nota genes
NOTA GENES
-> Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. -> Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. -> * Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.
  • Pacientes con diagnóstico o sospecha diagnóstica de taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica: casos índice o familiares que, teniendo corazón estructuralmente normal y ECG normal, desarrollan taquicardia ventricular bidireccional o extrasistolia polimórfica inducida por catecolaminas o ejercicio.
  • Podría ser considerado en el caso de individuos con antecedentes personales o familiares de muerte súbita o síncope de origen indeterminado.
  • Individuos con fibrilación ventricular de origen indeterminado.
  • Familiares de pacientes con diagnóstico genético de taquicardia ventricular polimorfa catecolaminérgica polimórfica.
  • HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Priori SG et al. Heart Rhythm. 2013 Dec;10(12):1932-63.
  • HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies: this document was developed as a partnership between the Heart Rhythm Society (HRS) and the European Heart Rhythm Association (EHRA). Ackerman MJ, Priori SG, et al. Europace. 2011 Aug;13(8):1077-109.

En pacientes con diagnóstico clínico claramente establecido, el rendimiento del estudio es elevado, en el orden del 70-80%. La especificidad clínica es del 95%. El valor predictivo positivo del test (posibilidad de desarrollar la enfermedad a lo largo de la vida en portadores) es del 80%. Dentro de este grupo, se estima que un 30% de los individuos podrán presentar muerte súbita en ausencia de tratamiento.

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