Brugada / Onda J

Brugada / Onda J

Panel de Síndrome de Brugada / Síndrome de Onda J [25 genes]: el panel incluye el principal gen asociado al síndrome de Brugada (SCN5A), y un grupo de genes con evidencia clínica y funcional de asociación con estos síndromes.

Un porcentaje de los casos de síndrome de Brugada en quienes no se identifican mutaciones en el gen SCN5A pueden presentar mutaciones potencialmente patogénicas en el grupo de genes adicionalmente incluidos en este panel.

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SCN5A CACNA1C CACNA2D1 CACNB2 KCNJ8 SCN1B SCN10A ABCC9 ANK2 FGF12
GPD1L HCN4 KCND2 KCND3 KCNE5 KCNE3 PKP2 RANGRF SCN2B SCN3B
SLMAP TRPM4 ANK3* CACNA1D* KCNH2*

Panel general de Arritmia Ventricular y Muerte Súbita sin Cardiopatía Estructural [77 genes]: este panel está principalmente orientado al diagnóstico de cuadros clínicos donde no es posible establecer un fenotipo claramente definido, pero que cursan con arritmias cardíacas como principal manifestación.

Está destinado a aquellos individuos cuyo estudio clínico o anatomopatológico no evidencia alteraciones estructurales.

Debería ser especialmente considerado en aquellos pacientes con antecedentes personales o familiares de muerte súbita, individuos con historia previa de síncope de origen indeterminado o individuos con fibrilación ventricular idiopática que cumplan las características mencionadas.

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CACNA1C CASQ2 DES DSC2 DSG2 DSP FLNC JUP KCNE1 KCNE2
KCNH2 KCNJ2 KCNJ8 KCNQ1 LMNA PKP2 PLN PRKAG2 RYR2 SCN1B
SCN5A TMEM43 TNNC1 TNNI3 TNNT2 ABCC9 ACTC1 AKAP9 ANK2 CACNA1D
CACNA2D1 CACNB2 CALM1 CALM2 CALM3 CAV3 EMD FGF12 FHL2 GAA
GJA5 GLA GPD1L HCN4 HFE KCND2 KCND3 KCNE3 KCNE5 KCNJ5
KCNK17 LAMP2 MURC NKX2-5 RANGRF SCN10A SCN2B SCN3B SCN4B SLMAP
SNTA1 TBX5 TNNI3K TRDN TRPM4 TTR ANK3* IRX3* KCNA5* LDB3*
MYH6* MYH7* NOS1AP* NPPA* PTRF* SYNE1* SYNE2*

Panel global de Enfermedades Cardiovasculares [380 genes]: este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias, al igual que genes que se asocian a un mayor riesgo cardiovascular global. Se trata de un grupo de enfermedades heterogéneas, y el estudio genético permite el diagnóstico diferencial entre las mismas. También es de utilidad cuando se sospecha una etiología multigénica.

Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta, o el diagnóstico no es claro.

En cuanto a la investigación, es una opción atractiva frente a los exomas, ya que incluye tanto genes de probada patogenicidad como genes candidatos. El estudio asegura una máxima rentabilidad con adecuadas coberturas (lo que permite evaluar variantes estructurales, como grandes deleciones y duplicaciones).

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El panel incluye el principal gen asociado al síndrome de Brugada (SCN5A), y un grupo de genes con evidencia clínica y funcional de asociación con estos síndromes.

Un porcentaje de los casos de síndrome de Brugada en quienes no se identifican mutaciones en el gen SCN5A pueden presentar mutaciones potencialmente patogénicas en el grupo de genes adicionalmente incluidos en este panel.

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SCN5A CACNA1C CACNA2D1 CACNB2
KCNJ8 SCN1B SCN10A ABCC9
ANK2 FGF12 GPD1L HCN4
KCND2 KCND3 KCNE5 KCNE3
PKP2 RANGRF SCN2B SCN3B
SLMAP TRPM4 ANK3* CACNA1D*
KCNH2*

Se incluyen 173 genes que cubren todo el espectro de presentación de las miocardiopatías (miocardiopatía hipertrófica, dilatada, restrictiva, arritmogénica, y no compactada) incluyendo además las RASopatías, enfermedades de depósito, y las enfermedades cardíacas congénitas.

Debería ser considerado cuando el paciente presenta evidencia de afectación miocárdica, pero el fenotipo no es del todo claro, o existen dudas diagnósticas y cuando en el paciente o la familia existe superposición entre estos fenotipos, lo cual no es infrecuente en la práctica clínica.

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CACNA1C CASQ2 DES DSC2
DSG2 DSP FLNC JUP
KCNE1 KCNE2 KCNH2 KCNJ2
KCNJ8 KCNQ1 LMNA PKP2
PLN PRKAG2 RYR2 SCN1B
SCN5A TMEM43 TNNC1 TNNI3
TNNT2 ABCC9 ACTC1 AKAP9
ANK2 CACNA1D CACNA2D1 CACNB2
CALM1 CALM2 CALM3 CAV3
EMD FGF12 FHL2 GAA
GJA5 GLA GPD1L HCN4
HFE KCND2 KCND3 KCNE3
KCNE5 KCNJ5 KCNK17 LAMP2
MURC NKX2-5 RANGRF SCN10A
SCN2B SCN3B SCN4B SLMAP
SNTA1 TBX5 TNNI3K TRDN
TRPM4 TTR ANK3* IRX3*
KCNA5* LDB3* MYH6* MYH7*
NOS1AP* NPPA* PTRF* SYNE1*
SYNE2*

Este panel incluye todos los genes asociados o potencialmente asociados al desarrollo de enfermedades cardiovasculares hereditarias, al igual que genes que se asocian a un mayor riesgo cardiovascular global. Se trata de un grupo de enfermedades heterogéneas, y el estudio genético permite el diagnóstico diferencial entre las mismas. También es de utilidad cuando se sospecha una etiología multigénica.

Debería considerarse cuando se quiere realizar un estudio exhaustivo de todos los genes relacionados con patología cardiovascular, especialmente en casos de muerte súbita en donde la información clínica o patológica es incompleta, o el diagnóstico no es claro.

En cuanto a la investigación, es una opción atractiva frente a los exomas, ya que incluye tanto genes de probada patogenicidad como genes candidatos. El estudio asegura una máxima rentabilidad con adecuadas coberturas (lo que permite evaluar variantes estructurales, como grandes deleciones y duplicaciones).

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Nota genes
NOTA GENES
-> Genes Prioritarios: genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica. -> Genes Secundarios: otros genes relacionados con la enfermedad. -> * Genes Candidatos: sin evidencia pero potencialmente relacionado con el fenotipo.
  • Pacientes con patrón electrocardiográfico compatible con síndrome de Brugada (elevación descendente del segmento ST ≥2 mm en más de una derivación precordial derecha (V1-V3), seguida de ondas T negativas) o diagnóstico de repolarización precoz (elevación del punto J ≥1 mm en ≥2 derivaciones contiguas inferiores y/o laterales).
  • Pacientes con sospecha de la enfermedad que presenten algunas de las siguientes características:
    • Antecedentes personales o familiares de muerte súbita.
    • Historia previa de síncope de origen indeterminado.
    • Fibrilación ventricular de origen indeterminado.
  • Familiares de pacientes con diagnóstico de síndrome de Brugada o síndrome de la onda J (screening familiar).
  • HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Priori SG et al. Heart Rhythm. 2013 Dec;10(12):1932-63.
  • HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies: this document was developed as a partnership between the Heart Rhythm Society (HRS) and the European Heart Rhythm Association (EHRA). Ackerman MJ, Priori SG, et al. Europace. 2011 Aug;13(8):1077-109.

La probabilidad de detectar una mutación probablemente causal de la enfermedad en un paciente con sospecha de síndrome de Brugada es de aproximadamente el 30%. En el síndrome de la onda J no ha sido claramente establecido.

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