Amiloidosis

Amiloidosis familiar relacionada con Transtiretina
[gen TTR]

El depósito de amiloide a nivel cardíaco es frecuente, pudiendo ser ésta la primera manifestación de la enfermedad. La forma de presentación es habitualmente la de hipertrofia ventricular izquierda, por lo que estos pacientes pueden ser diagnosticados inicialmente como afectados de miocardiopatía hipertrófica. Existe una miocardiopatía amiloide familiar debida a mutaciones en el gen de la transtiretina (TTR), con un patrón de herencia autosómico dominante. En este gen se han descrito más de 100 mutaciones asociadas a diferentes fenotipos, que incluyen las formas neuropáticas, cardiacas, renales y oculares. La prevalencia de esta patología es desconocida.

Se recomienda TTR para los pacientes con una clara sospecha de amiloidosis familiar.

Consentimiento info.
Panel de Amiloidosis Familiar relacionada con TTR

El depósito de amiloide a nivel cardíaco es frecuente, pudiendo ser ésta la primera manifestación de la enfermedad. La forma de presentación es habitualmente la de hipertrofia ventricular izquierda, por lo que estos pacientes pueden ser diagnosticados inicialmente como afectados de miocardiopatía hipertrófica. Existe una miocardiopatía amiloide familiar debida a mutaciones en el gen de la transtiretina (TTR), con un patrón de herencia autosómico dominante. En este gen se han descrito más de 100 mutaciones asociadas a diferentes fenotipos, que incluyen las formas neuropáticas, cardiacas, renales y oculares. La prevalencia de esta patología es desconocida.

Se recomienda TTR para los pacientes con una clara sospecha de amiloidosis familiar.

Consentimiento info.
  • Pacientes con diagnóstico clínico y estudio positivo anatomopatológico de amiloidosis familiar en los que se haya identificado la proteína transtiretina o prealbúmina (TTR) como responsable.
  • Pacientes con sospecha de amiloidosis familiar relacionada con la TTR.
  • Estudio familiar: búsqueda de mutación previamente identificada en caso índice (familiares de pacientes con amiloidosis familiar por TTR en los que se haya identificado previamente una mutación patogénica).

Con claro diagnóstico de amiloidosis familiar por TTR, el estudio genético permite identificar la mutación causal en más del 99% de los casos. En la gran mayoría de los casos, se trata de mutaciones de tipo puntual, no habiéndose descrito en este gen la presencia de variantes estructurales de tipo deleción/duplicación.

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