Paneles NGS
Paneles NGS

Elija el panel correspondiente a la patología que quiera analizar en su paciente.

Tiempo de respuesta: 5 semanas
Exoma
Exomas

La secuenciación del exoma es una potente herramienta diagnóstica de enfermedades genéticas hereditarias, que permite el estudio masivo y simultáneo de la porción codificante de nuestros genes.

FASTQ: incluye la preparación de muestras y su secuenciación hasta la obtención de los datos crudos de secuencia en formato fastq. Entregable: archivos fastq.

Tiempo de respuesta: 2 semanas

FASTQ + anotación de variantes: incluye de forma adicional el procesado bioinformático de los datos crudos de secuencia hasta la obtención del listado de variantes anotadas que han sido detectadas en cada muestra. Entregables: archivos fastq, tablas de variantes anotadas y estadísticas de cobertura.

Tiempo de respuesta: 3 semanas

FASTQ + anotación de variantes + interpretación: una vez generadas las tablas de variantes anotadas, el cliente puede solicitar la interpretación clínica avanzada de las variantes que se localizan en los genes asociados a enfermedades cardiacas hereditarias (380 genes). Entregables: archivos fastq, tablas de variantes anotadas, estadísticas de cobertura e informe clínico completo para los 380 genes.

Tiempo de respuesta: 5 semanas

Arrays
Array de Genoma completo

Ofrecemos servicios de citogenética molecular basados en arrays de CNVs para el estudio a escala genómica de aberraciones cromosómicas no balanceadas cuyo tamaño excede las capacidades de las técnicas de secuenciación.

Tiempo de respuesta: 5 semanas
MLPA
MLPA

La técnica de MLPA permite la detección de variantes de número de copia (inserciones / deleciones) que afectan a parte o la totalidad de un gen, las cuales, son causa frecuente de determinadas patologías de base genética.

Tiempo de respuesta según KIT o Gen elegido
Genoma Mitocondrial
Genoma Mitocondrial

Servicio diagnóstico basado en la secuenciación del genoma mitocondrial y caracterización de variantes (puntuales y CNVs), que puedan ser causa de enfermedades cardiacas, neurológicas o metabólicas.

Tiempo de respuesta: 5 semanas
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