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Paneles NGS
Elija el panel correspondiente a la patología que quiera analizar en su paciente.
ENFERMEDADES RARAS
Exomas
La secuenciación del exoma es una potente herramienta diagnóstica de enfermedades genéticas hereditarias, que permite el estudio masivo y simultáneo de la porción codificante de nuestros genes.
FASTQ: incluye la preparación de muestras y su secuenciación hasta la obtención de los datos crudos de secuencia en formato fastq. Entregable: archivos fastq.
Tiempo de respuesta: 2 semanas
FASTQ + anotación de variantes: incluye de forma adicional el procesado bioinformático de los datos crudos de secuencia hasta la obtención del listado de variantes anotadas que han sido detectadas en cada muestra. Entregables: archivos fastq, tablas de variantes anotadas y estadísticas de cobertura.
Tiempo de respuesta: 3 semanas
FASTQ + anotación de variantes + interpretación: una vez generadas las tablas de variantes anotadas, el cliente puede solicitar la interpretación clínica avanzada de las variantes que se localizan en los genes asociados a enfermedades cardiacas hereditarias (380 genes). Entregables: archivos fastq, tablas de variantes anotadas, estadísticas de cobertura e informe clínico completo para los 380 genes.
Tiempo de respuesta: 5 semanas
Array de Genoma completo
Ofrecemos servicios de citogenética molecular basados en arrays de CNVs para el estudio a escala genómica de aberraciones cromosómicas no balanceadas cuyo tamaño excede las capacidades de las técnicas de secuenciación.
MLPA
La técnica de MLPA permite la detección de variantes de número de copia (inserciones / deleciones) que afectan a parte o la totalidad de un gen, las cuales, son causa frecuente de determinadas patologías de base genética.
Genoma Mitocondrial
Servicio diagnóstico basado en la secuenciación del genoma mitocondrial y caracterización de variantes (puntuales y CNVs), que puedan ser causa de enfermedades cardiacas, neurológicas o metabólicas.