Síndrome de QT corto [9 genes]

El síndrome de QT corto es una entidad genética muy rara producida en general por un aumento en la función de algunos canales iónicos cardíacos, que conduce a un acortamiento anormal de la repolarización cardíaca. Se asocia con una elevada predisposición a arritmias ventriculares, pudiendo los pacientes presentar síncope, parada cardíaca o muerte súbita. Como ocurre en el síndrome de QT largo, éstas pueden ser las primeras manifestaciones de la enfermedad y pueden ocurrir a cualquier edad.

La prevalencia estimada en población adulta es 0.02%-0.1%, no habiendo sido definida en población pediátrica.

El estudio genético en el síndrome de QT corto forma parte de los criterios diagnósticos, por lo que supone en muchas ocasiones la confirmación etiológica, a la vez que permite un estudio más preciso de los familiares y la elaboración de un buen consejo genético familiar.

El estudio genético está indicado en pacientes con diagnóstico de síndrome de QT corto, con un nivel de evidencia I según las principales guías de recomendación clínica internacionales.
Está indicado en:

  • Pacientes con diagnóstico de QTc <330 ms.
  • Pacientes con QTc entre 340-360 ms y que además presenten:
    • Historia familiar de síndrome de QT corto
    • Haber sobrevivido a un episodio de TV/FV (Taquicardia Ventricular/Fibrilación Ventricular) en ausencia de enfermedad cardiaca estructural.

El rendimiento del estudio genético en el síndrome de QT corto oscila entre un 20% y un 25%.

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2. Realice la extracción de la muestra

Tres tipos de muestra: saliva, sangre periférica o ADN genómico

3. Empaquete la muestra

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4. Envíe la muestra y la solicitud

Procure programarlo de lunes a viernes (08:00 a 17:00)

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Síndrome de QT corto

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Técnicas: Exoma, Panel captura NGS

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Síndrome de QT corto: Ver panel

Este panel incluye los genes con una asociación probada con el síndrome de QT corto, así como aquellos otros en los que la evidencia es aun algo más débil.

  • KCNH2
  • KCNJ2
  • KCNQ1
  • SLC22A5
  • CACNA1C
  • CACNA2D1
  • CACNB2
  • CACNA1D*
  • TMEM175*

Genes Prioritarios: Genes en donde existe suficiente evidencia (clínica y funcional) para considerarlos asociados a la enfermedad; se encuentran incluidos en las guías de práctica clínica.
Genes Secundarios: Genes relacionados con la enfermedad, pero con un nivel de evidencia menor o que constituyen casos esporádicos.
*Genes Candidatos: Sin evidencia suficiente en humanos, pero potencialmente asociados a la enfermedad.

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Referencias

  1. Wilde AAM et al. Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases. Europace. 2022 Sep 1;24(8):1307-1367. doi: 10.1093/europace/euac030. Erratum in: Europace. 2022 Aug 30;: PMID: 35373836; PMCID: PMC9435643.
  2. Zeppenfeld K et al . 2022 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J. 2022 Oct 21;43(40):3997-4126. doi: 10.1093/eurheartj/ehac262. PMID: 36017572.